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Maladie de Niemann-Pick B : recherche de patients pour un essai clinique pédiatrique

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La maladie de Niemann-Pick due au déficit de l’enzyme sphingomyelinase acide peut s’exprimer sous une forme sévère neuropathique dite de type A ou une forme non neurologique appelée type B. Entre ces deux extrêmes, il existe des formes intermédiaires de sévérités variables. (Notons que la maladie de Niemann-Pick type C est quand à elle une maladie totalement distincte).

Le type B fait actuellement l’objet du développement, par le laboratoire pharmaceutique Genzyme-Sanofi, d’une thérapie basée sur l’apport régulier, par perfusion intraveineuse, de l’enzyme recombinante manquante (olipudase alfa).

Ce traitement a reçu le 4 juin par l’agence américaine du médicament (Food and Drug Administration, FDA) l’appellation de découverte capitale. Cette décision permet d’accélérer le développement et les étapes réglementaires pour de nouveaux médicaments expérimentaux destinés au traitement de certaines maladies considérées comme graves ou ... Lire la suite

Etude française de la maladie d’Austin

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Dans une récente publication, biologistes et cliniciens français se sont associés pour décrire l’évolution clinique et la biologie d’une cohorte de 10 patients français ayant un déficit multiple en sulfatases, encore appelé maladie d’Austin.

Le but de cet article est de parfaire la connaissance de cette maladie et d’identifier des marqueurs de pronostic qui permettraient d’améliorer ultérieurement le diagnostic et la prise en charge des malades.

La maladie d’Austin

Décrite cliniquement pour la première fois en 1964, cette maladie est la conséquence d’une diminution de l’activité d’une famille entière d’enzymes : les sulfatases. Il a fallu attendre 40 ans pour comprendre comment le défaut d’un seul gène pouvait affecter les 17 sulfatases actuellement connues. En fait, pour être actives, ces sulfatases ont besoin de subir une modification particulière après leur production (c’est ce que l’on appelle une modification ... Lire la suite

Concert des Melting-Potes

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Les Melting-potes renouvellent leur soutien à VML au travers leur grand concert annuel.
les Meltingpotes sont un ensemble d’une quarantaine d’amateurs et professionnels, chanteurs, musiciens qui se réunissent autour d’un répertoire varié de chansons françaises et internationales.

Les bénéfices sont reversés à 7 associations tournées vers l’enfance en difficulté et plus particulièrement encore cette année pour VML.
Melting Potes fête ses 12 ans d’existence cette année.

En savoir plus : www.melting-potes.com

Les 21, 22 et 23 mai au Théâtre des Feuillants à Dijon.

Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène

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Une équipe médicale de Colombie, en collaboration avec une équipe américaine, vient de publier le cas clinique d’un garçon atteint de la forme infantile tardive de la maladie de Sandhoff, diagnostiqué à l’âge de 4 ans et mis sous un traitement expérimental combiné miglustat et régime cétogène. Ces premiers résultats font le point après deux ans de traitements.

La maladie de Sandhoff est une maladie dont le principal organe touché est le cerveau (troubles neurodégénératifs) mais pouvant également affecter le foie, la rate, les os et plus rarement le cœur.

Il existe 3 sous-types en fonction de la sévérité de la maladie, lié à l’âge d’apparition et à la rapidité d’évolution des symptômes : la forme infantile précoce (la plus fréquente), la forme infantile tardive ou juvénile et la forme adulte.

Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de la tête), une hépatomégalie (gros foie), une cyphoscoliose, ... Lire la suite

Maladie de Fabry : Essai de phase II pour un traitement oral

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Le laboratoire Genzyme, filiale de Sanofi, a annoncé mi avril 2015 le démarrage d’essais cliniques de phase IIa pour un traitement en prise orale pour la maladie de Fabry (sous le nom de code GZ/SAR402671).

Le traitement actuel, une enzymothérapie, est administré par perfusion. Une prise orale permettrait de faciliter le quotidien des patients.

Les tests cliniques, qui doivent porter sur neuf patients adultes, auront pour objectif d’évaluer la sécurité, la tolérance et les propriétés pharmacologiques du médicament.

Cet essai vient quelques mois après la mise sur le marché d’un traitement oral pour la maladie de gaucher et disponible auprès des premiers patients. (voir actualité précédente).

source : communiqué Genzyme

Tirage de la Lysoterie 2015

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C’est aujourd’hui 13 juin à 12h30 qu’a eu lieu, sous contrôle d’huissier, le tirage au sort de la grande loterie nationale organisée par VAINCRE LES MALADIES LYSOMALES. L’objectif de cette initiative était pour VML de collecter des fonds pour financer ses missions sociales. Nous remercions dès à présent la cinquantaine d’animateurs bénévoles qui ont participé à promouvoir cette opération partout en France.

Voici les résultats du tirage au sort par ordre décroissant de lot :

1- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 03123
2- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 04275
3- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 01406
4- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 14105
5- 1 Samsung Galaxy S6 – N° billet : 00590
6- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 01135
7- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 05115
8- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 03197
9- 1 tablette Samsung Galaxy Tab S 10,5”- N° billet : 03426
10- 1 tablette Samsung Galaxy Tab ... Lire la suite

Courir le Marathon de Paris contre la maladie

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Emma Rooney est Canadienne et vit en Allemagne. Sportive très active, férue de course à pieds, elle est atteinte de la maladie de Gaucher, une maladie lysosomale qui touche près de 500 personnes en France. Cette maladie aux symptômes variables touche la rate, le foie, diminution de plaquettes et de globules rouges, atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations). La maladie de Gaucher a été en France la première maladie à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie.

Pouvoir être au départ du Marathon de Paris est donc tout à la fois un espoir et un exploit.
L’Association VML est donc très heureuse de pouvoir accompagner Emma dans cette belle aventure.

Emma sera acompagnée de Andrew Sholte, Chercheur chez Genzyme à Boston, lui aussi coureur averti. Ensemble ils seront les chefs de file d’une équipe composée de 38 coureurs qui s’élancera pour la cause des maladies rares.

Une équipe composée par des collaborateurs du laboratoire Genzyme et de ... Lire la suite

Gagnez un dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015 !

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A l’occasion du Semi-Marathon Bresse-Dombes, l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales et Yaka Events vous offre la possibilité de gagner votre dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015.

Le Cross du Mont-Blanc c’est à Chamonix le samedi 27 juin 2015.
Une épreuve mythique de 23 km & 1 665 D+.

Pour participer, remplissez le formulaire ci-dessous et croisez les doigts.
Tirage au sort mercredi 29 avril à 14h. Le gagnant sera prévenu directement.

Le gagnant se verra remettre le maillot des Coureurs Généreux du Team Lysosome qui sera porté par une cinquantaine de coureurs sur les différentes courses du week-end.

Par respect, Merci de ne participer à ce tirage au sort que si vous êtessûr de pouvoir être au départ le 27 juin à Chamonix. sinon c’est une place de perdue.

Et n’oubliez pas ... rendez-vous au Semi-Marathon Bresse-Dombes, le 8 mai 2015. Un stand de l’association VML sera présent, n’hésitez pas à venir nous rencontrer

L’association VML remercie
Yaka ... Lire la suite

Appel d’offre recherche 2015 - VML

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L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) lance son appel d’offres 2015 afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :
1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Etudes épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Consulter les domaines de recherche et procédures de l’appel offre

Depuis 1991, VML initie des appels d’offres pour financer la recherche et accélérer la compréhension de toutes les pathologies, identifier des pistes de thérapies et accéder aux phases d’essai clinique.

Les programmes sélectionnés par VML concernent des projets de recherche nationaux ou internationaux, réalisés au sein d’établissements publics ou privés, et des bourses ... Lire la suite

Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII)

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Mi-décembre, la société Ultragenyx annonçait l’Inclusion du premier patient dans son essai clinique de phase 3 d’évaluation du traitement par enzymothérapie de la maladie de Sly.

Cette phase 3 prévoit d’inclure 12 patients âgés de 5 à 35 ans. Les malades seront répartis aléatoirement en 4 groupes, les patients du premier groupe recevront le traitement immédiatement alors que les autres commenceront par recevoir un placebo puis progressivement le traitement.
Cette répartition est faite en aveugle, c’est-à-dire que ni les malades, ni les médecins ne savent ce que reçoivent les patients de chaque groupe.
Les perfusions sont faites tous les 15 jours, et le traitement est donné à la dose de 4 mg/kg.

L’objectif premier de l’essai est de d’évaluer l’efficacité du traitement par la mesure de la réduction du taux de GAG urinaire. De nombreux autres critères d’évaluation sont explorés dont la fonction pulmonaire, la marche et la montée ... Lire la suite

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