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Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène

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Une équipe médicale de Colombie, en collaboration avec une équipe américaine, vient de publier le cas clinique d’un garçon atteint de la forme infantile tardive de la maladie de Sandhoff, diagnostiqué à l’âge de 4 ans et mis sous un traitement expérimental combiné miglustat et régime cétogène. Ces premiers résultats font le point après deux ans de traitements.

La maladie de Sandhoff est une maladie dont le principal organe touché est le cerveau (troubles neurodégénératifs) mais pouvant également affecter le foie, la rate, les os et plus rarement le cœur.

Il existe 3 sous-types en fonction de la sévérité de la maladie, lié à l’âge d’apparition et à la rapidité d’évolution des symptômes : la forme infantile précoce (la plus fréquente), la forme infantile tardive ou juvénile et la forme adulte.

Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de la tête), une hépatomégalie (gros foie), une cyphoscoliose, ... Lire la suite

Maladie de Fabry : Essai de phase II pour un traitement oral

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Le laboratoire Genzyme, filiale de Sanofi, a annoncé mi avril 2015 le démarrage d’essais cliniques de phase IIa pour un traitement en prise orale pour la maladie de Fabry (sous le nom de code GZ/SAR402671).

Le traitement actuel, une enzymothérapie, est administré par perfusion. Une prise orale permettrait de faciliter le quotidien des patients.

Les tests cliniques, qui doivent porter sur neuf patients adultes, auront pour objectif d’évaluer la sécurité, la tolérance et les propriétés pharmacologiques du médicament.

Cet essai vient quelques mois après la mise sur le marché d’un traitement oral pour la maladie de gaucher et disponible auprès des premiers patients. (voir actualité précédente).

source : communiqué Genzyme

La Lysoterie 2015 est lancée !

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La Lysoterie, contraction de Lysosome et de loterie, est un grand jeu qui peut vous permettre de gagner 5 smartphones Samsung S6 et 5 tablettes Samsung Galaxy Tab S 10,53’’ 16 Go. Le tirage de cette loterie nationale se déroulera le 13 juin prochain, sous contrôle d’huissier, à Massy au siège de l’association.

D’ici là, Vaincre les Maladies Lysosomales recherche des animateurs bénévoles pour promouvoir l’opération autour d’eux. Pour ce faire, le siège met à leur disposition carnets de billets, conseils et procédures de gestion des sommes collectées. Si vous êtes intéressé(e), prenez contact avec le siège de l’association pour recevoir tout votre nécessaire.Pour récompenser vos efforts, pour chaque carnets de 5 tickets distribués (soit 5 X 2€, 10 €) vous gagnez un billet pour un tirage spécial « animateur » avec comme lot à gagner 1 smartphone Samsung S6 ! Le tirage aura lieu le même jour.

Les numéros gagnants seront diffusés sur le site ... Lire la suite

Courir le Marathon de Paris contre la maladie

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Emma Rooney est Canadienne et vit en Allemagne. Sportive très active, férue de course à pieds, elle est atteinte de la maladie de Gaucher, une maladie lysosomale qui touche près de 500 personnes en France. Cette maladie aux symptômes variables touche la rate, le foie, diminution de plaquettes et de globules rouges, atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations). La maladie de Gaucher a été en France la première maladie à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie.

Pouvoir être au départ du Marathon de Paris est donc tout à la fois un espoir et un exploit.
L’Association VML est donc très heureuse de pouvoir accompagner Emma dans cette belle aventure.

Emma sera acompagnée de Andrew Sholte, Chercheur chez Genzyme à Boston, lui aussi coureur averti. Ensemble ils seront les chefs de file d’une équipe composée de 38 coureurs qui s’élancera pour la cause des maladies rares.

Une équipe composée par des collaborateurs du laboratoire Genzyme et de ... Lire la suite

Gagnez un dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015 !

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A l’occasion du Semi-Marathon Bresse-Dombes, l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales et Yaka Events vous offre la possibilité de gagner votre dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015.

Le Cross du Mont-Blanc c’est à Chamonix le samedi 27 juin 2015.
Une épreuve mythique de 23 km & 1 665 D+.

Pour participer, remplissez le formulaire ci-dessous et croisez les doigts.
Tirage au sort mercredi 29 avril à 14h. Le gagnant sera prévenu directement.

Le gagnant se verra remettre le maillot des Coureurs Généreux du Team Lysosome qui sera porté par une cinquantaine de coureurs sur les différentes courses du week-end.

Par respect, Merci de ne participer à ce tirage au sort que si vous êtessûr de pouvoir être au départ le 27 juin à Chamonix. sinon c’est une place de perdue.

Et n’oubliez pas ... rendez-vous au Semi-Marathon Bresse-Dombes, le 8 mai 2015. Un stand de l’association VML sera présent, n’hésitez pas à venir nous rencontrer

L’association VML remercie
Yaka ... Lire la suite

Appel d’offre recherche 2015 - VML

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L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) lance son appel d’offres 2015 afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :
1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Etudes épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Consulter les domaines de recherche et procédures de l’appel offre

Depuis 1991, VML initie des appels d’offres pour financer la recherche et accélérer la compréhension de toutes les pathologies, identifier des pistes de thérapies et accéder aux phases d’essai clinique.

Les programmes sélectionnés par VML concernent des projets de recherche nationaux ou internationaux, réalisés au sein d’établissements publics ou privés, et des bourses ... Lire la suite

Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII)

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Mi-décembre, la société Ultragenyx annonçait l’Inclusion du premier patient dans son essai clinique de phase 3 d’évaluation du traitement par enzymothérapie de la maladie de Sly.

Cette phase 3 prévoit d’inclure 12 patients âgés de 5 à 35 ans. Les malades seront répartis aléatoirement en 4 groupes, les patients du premier groupe recevront le traitement immédiatement alors que les autres commenceront par recevoir un placebo puis progressivement le traitement.
Cette répartition est faite en aveugle, c’est-à-dire que ni les malades, ni les médecins ne savent ce que reçoivent les patients de chaque groupe.
Les perfusions sont faites tous les 15 jours, et le traitement est donné à la dose de 4 mg/kg.

L’objectif premier de l’essai est de d’évaluer l’efficacité du traitement par la mesure de la réduction du taux de GAG urinaire. De nombreux autres critères d’évaluation sont explorés dont la fonction pulmonaire, la marche et la montée ... Lire la suite

Autorisation de Mise sur le Marché pour Eliglustat

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L’Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé, ce 22 janvier 2015, une autorisation de commercialisation pour Cerdelga (éliglustat), le nouveau traitement oral de Genzyme pour les personnes souffrant de la maladie de Gaucher type 1. Certains malades qui éliminent (métabolisent) le Cerdelga trop rapidement ou à une vitesse non déterminée lors d’un test effectué en laboratoire sur prise de sang, ne pourront bénéficier de ce traitement.

Cerdelga est un inhibiteur de substrat qui réduit la production du glucosylceramide, le produit qui s’accumule dans les cellules, car non dégradé par l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher. Le traitement consiste à prendre une gélule deux fois par jour, matin et soir. Au total plus de 400 malades ont été impliqués dans les différents essais cliniques qui ont montré une efficacité clinique chez des malades naïfs (malades sans traitement antérieur) et de non infériorité à l’enzymothérapie chez les ... Lire la suite

MPS I : impact de la précocité de la greffe de cellules souches sur le devenir cognitif

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Depuis la première greffe de moelle, il y a plus de 30 ans, chez un enfant atteint de la maladie de Hurler (MPS I), de nombreuses publications ont présenté les résultats cliniques obtenus pour cette thérapie. Bien que cette approche apporte indéniablement des améliorations cliniques importantes au niveau des organes (fonctions cardiaques, pulmonaires,…) et sur le plan neurologique, les résultats publiés sont très variables. Cette grande disparité est due au fait que les études sont menées sur un faible nombre de patients, avec une hétérogénéité dans les techniques utilisées, l’origine des cellules souches*, les méthodes d’évaluation clinique et le niveau du chimérisme obtenu (proportion de cellules sanguines provenant des cellules souches du donneur par rapport à celles du receveur) donc de la quantité d’enzyme fonctionnelle produite.

Un récent article publie les résultats d’une étude menée, entre juin 1997 et février 2013, chez 31 enfants MPS ... Lire la suite

E-billets solidaires ASVEL Basket - ORLEANS

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Samedi 18 Avril à 20h*, l’ASVEL BASKET accueille ORLEANS pour un match qui s’annonce riche en émotions sur le parquet de l’Astroballe de Villeurbanne, et vous fait profiter d’une offre spéciale avec des billets à 10€ au lieu de 16€.

Cliquez pour réserver maintenant vos e-billets en ligne

Une offre solidaire de l’ASVEL qui reversera une partie de la vente de ces billets à l’association VML pour son combat contre les maladies rares lysosomales.

Les e-Billets solidaires sont valables pour une place en Tribune supérieure, dans la limite des places disponibles.

Après réservation en ligne vous recevrez un reçu de commande et votre e-billet vous sera envoyé par email directement par le Club de l’ASVEL (au plus tard le 17 avril). Ce e-billet devra être présenté à l’entrée de l’Astroballe.

* Le calendrier du championnat de Pro A pouvant évoluer au dernier moment, vérifier la date et l’horaire du match quelques jours avant la ... Lire la suite

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