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Etude française de la maladie d’Austin

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Dans une récente publication, biologistes et cliniciens français se sont associés pour décrire l’évolution clinique et la biologie d’une cohorte de 10 patients français ayant un déficit multiple en sulfatases, encore appelé maladie d’Austin. Le but de cet article est de parfaire la connaissance de cette maladie et d’identifier des marqueurs de pronostic qui permettraient d’améliorer ultérieurement le diagnostic et la prise en charge des malades.

Décrite cliniquement pour la première fois en 1964, cette maladie est la conséquence d’une diminution de l’activité d’une famille entière d’enzymes : les sulfatases. Il a fallu attendre 40 ans pour comprendre comment le défaut d’un seul gène pouvait affecter les 17 sulfatases actuellement connues. En fait, pour être actives, ces sulfatases ont besoin de subir une modification particulière après leur production (c’est ce que l’on appelle une modification post-transcriptionnelle). Cette étape ... Lire la suite

Concert des Melting-Potes

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Les Melting-potes renouvellent leur soutien à VML au travers leur grand concert annuel.
les Meltingpotes sont un ensemble d’une quarantaine d’amateurs et professionnels, chanteurs, musiciens qui se réunissent autour d’un répertoire varié de chansons françaises et internationales.

Les bénéfices sont reversés à 7 associations tournées vers l’enfance en difficulté et plus particulièrement encore cette année pour VML.
Melting Potes fête ses 12 ans d’existence cette année.

En savoir plus : www.melting-potes.com

Les 21, 22 et 23 mai au Théâtre des Feuillants à Dijon.

Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène

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Une équipe médicale de Colombie, en collaboration avec une équipe américaine, vient de publier le cas clinique d’un garçon atteint de la forme infantile tardive de la maladie de Sandhoff, diagnostiqué à l’âge de 4 ans et mis sous un traitement expérimental combiné miglustat et régime cétogène. Ces premiers résultats font le point après deux ans de traitements.

La maladie de Sandhoff est une maladie dont le principal organe touché est le cerveau (troubles neurodégénératifs) mais pouvant également affecter le foie, la rate, les os et plus rarement le cœur.

Il existe 3 sous-types en fonction de la sévérité de la maladie, lié à l’âge d’apparition et à la rapidité d’évolution des symptômes : la forme infantile précoce (la plus fréquente), la forme infantile tardive ou juvénile et la forme adulte.

Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de la tête), une hépatomégalie (gros foie), une cyphoscoliose, ... Lire la suite

Maladie de Fabry : Essai de phase II pour un traitement oral

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Le laboratoire Genzyme, filiale de Sanofi, a annoncé mi avril 2015 le démarrage d’essais cliniques de phase IIa pour un traitement en prise orale pour la maladie de Fabry (sous le nom de code GZ/SAR402671).

Le traitement actuel, une enzymothérapie, est administré par perfusion. Une prise orale permettrait de faciliter le quotidien des patients.

Les tests cliniques, qui doivent porter sur neuf patients adultes, auront pour objectif d’évaluer la sécurité, la tolérance et les propriétés pharmacologiques du médicament.

Cet essai vient quelques mois après la mise sur le marché d’un traitement oral pour la maladie de gaucher et disponible auprès des premiers patients. (voir actualité précédente).

source : communiqué Genzyme

La Lysoterie 2015 est lancée !

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La Lysoterie, contraction de Lysosome et de loterie, est un grand jeu qui peut vous permettre de gagner 5 smartphones Samsung S6 et 5 tablettes Samsung Galaxy Tab S 10,53’’ 16 Go. Le tirage de cette loterie nationale se déroulera le 13 juin prochain, sous contrôle d’huissier, à Massy au siège de l’association.

Clic ici pour faire un Don en ligne, et tentez votre chance à la Lysoterie

Collectez pour VML et devenez animateur de la Lysoterie autour de vous !
Vaincre les Maladies Lysosomales recherche des animateurs bénévoles pour promouvoir l’opération autour d’eux. Pour ce faire, le siège met à leur disposition carnets de billets, conseils et procédures de gestion des sommes collectées. Si vous êtes intéressé(e), prenez contact avec le siège de l’association pour recevoir tout votre nécessaire.Pour récompenser vos efforts, pour chaque carnets de 5 tickets distribués (soit 5 X 2€, 10 €) vous gagnez un billet pour un tirage spécial « animateur » ... Lire la suite

Courir le Marathon de Paris contre la maladie

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Emma Rooney est Canadienne et vit en Allemagne. Sportive très active, férue de course à pieds, elle est atteinte de la maladie de Gaucher, une maladie lysosomale qui touche près de 500 personnes en France. Cette maladie aux symptômes variables touche la rate, le foie, diminution de plaquettes et de globules rouges, atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations). La maladie de Gaucher a été en France la première maladie à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie.

Pouvoir être au départ du Marathon de Paris est donc tout à la fois un espoir et un exploit.
L’Association VML est donc très heureuse de pouvoir accompagner Emma dans cette belle aventure.

Emma sera acompagnée de Andrew Sholte, Chercheur chez Genzyme à Boston, lui aussi coureur averti. Ensemble ils seront les chefs de file d’une équipe composée de 38 coureurs qui s’élancera pour la cause des maladies rares.

Une équipe composée par des collaborateurs du laboratoire Genzyme et de ... Lire la suite

Gagnez un dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015 !

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A l’occasion du Semi-Marathon Bresse-Dombes, l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales et Yaka Events vous offre la possibilité de gagner votre dossard pour le Cross du Mont-Blanc 2015.

Le Cross du Mont-Blanc c’est à Chamonix le samedi 27 juin 2015.
Une épreuve mythique de 23 km & 1 665 D+.

Pour participer, remplissez le formulaire ci-dessous et croisez les doigts.
Tirage au sort mercredi 29 avril à 14h. Le gagnant sera prévenu directement.

Le gagnant se verra remettre le maillot des Coureurs Généreux du Team Lysosome qui sera porté par une cinquantaine de coureurs sur les différentes courses du week-end.

Par respect, Merci de ne participer à ce tirage au sort que si vous êtessûr de pouvoir être au départ le 27 juin à Chamonix. sinon c’est une place de perdue.

Et n’oubliez pas ... rendez-vous au Semi-Marathon Bresse-Dombes, le 8 mai 2015. Un stand de l’association VML sera présent, n’hésitez pas à venir nous rencontrer

L’association VML remercie
Yaka ... Lire la suite

Appel d’offre recherche 2015 - VML

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L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) lance son appel d’offres 2015 afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :
1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Etudes épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Consulter les domaines de recherche et procédures de l’appel offre

Depuis 1991, VML initie des appels d’offres pour financer la recherche et accélérer la compréhension de toutes les pathologies, identifier des pistes de thérapies et accéder aux phases d’essai clinique.

Les programmes sélectionnés par VML concernent des projets de recherche nationaux ou internationaux, réalisés au sein d’établissements publics ou privés, et des bourses ... Lire la suite

Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII)

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Mi-décembre, la société Ultragenyx annonçait l’Inclusion du premier patient dans son essai clinique de phase 3 d’évaluation du traitement par enzymothérapie de la maladie de Sly.

Cette phase 3 prévoit d’inclure 12 patients âgés de 5 à 35 ans. Les malades seront répartis aléatoirement en 4 groupes, les patients du premier groupe recevront le traitement immédiatement alors que les autres commenceront par recevoir un placebo puis progressivement le traitement.
Cette répartition est faite en aveugle, c’est-à-dire que ni les malades, ni les médecins ne savent ce que reçoivent les patients de chaque groupe.
Les perfusions sont faites tous les 15 jours, et le traitement est donné à la dose de 4 mg/kg.

L’objectif premier de l’essai est de d’évaluer l’efficacité du traitement par la mesure de la réduction du taux de GAG urinaire. De nombreux autres critères d’évaluation sont explorés dont la fonction pulmonaire, la marche et la montée ... Lire la suite

Autorisation de Mise sur le Marché pour Eliglustat

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L’Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé, ce 22 janvier 2015, une autorisation de commercialisation pour Cerdelga (éliglustat), le nouveau traitement oral de Genzyme pour les personnes souffrant de la maladie de Gaucher type 1. Certains malades qui éliminent (métabolisent) le Cerdelga trop rapidement ou à une vitesse non déterminée lors d’un test effectué en laboratoire sur prise de sang, ne pourront bénéficier de ce traitement.

Cerdelga est un inhibiteur de substrat qui réduit la production du glucosylceramide, le produit qui s’accumule dans les cellules, car non dégradé par l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher. Le traitement consiste à prendre une gélule deux fois par jour, matin et soir. Au total plus de 400 malades ont été impliqués dans les différents essais cliniques qui ont montré une efficacité clinique chez des malades naïfs (malades sans traitement antérieur) et de non infériorité à l’enzymothérapie chez les ... Lire la suite

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