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Cine-Concert

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Concert d’1h30 de musique de films, 100 musiciens des Harmonie Béthisy Saint Pierre, Harmonie Municipale de Chevrières / Association Arpège, et l’harmonie d’Estrées Saint Denis.

Ce concert solidaire est organisé par l’harmonie de Béthisy-Saint-Pierre (60) au profit de l’association VML le samedi 24 octobre 2015 à 20h30, salle Philippe Dransart

Réservation au 06 01 94 96 17
Tarif 8€

Formation : Comprendre les essais cliniques

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fin septembre, Tous Chercheurs, plateforme nationale d’essais cliniques dans les maladies rares, organise 2 jours de formation sur la compréhension des essais cliniques à Marseille.

Ouvert aux membres d’associations de maladies rares qui souhaitent mieux comprendre cette question.

le programme de la formation

INFORMATIONS PRATIQUES
Public concerné

  • membres d’associations de maladies rares ;
  • groupe de 20 personnes maximum (issues de plusieurs associations pour favoriser les échanges et ne pas se restreindre à une pathologie donnée).

Inscriptions
La session de formation aura lieu les 29 et 30 septembre 2015.
L’inscription à la formation est obligatoire. Une participation aux frais (P.A.F.) à hauteur de 15 euros sera demandée lors de la validation définitive de l’inscription.
formulaire d’inscription

Lieu de la formation
Espace Ethique Méditerranéen
Hôpital d’adultes de la Timone
264 rue Saint Pierre
13385 Marseille Cedex ... Lire la suite

Reportage - Séjours de répit VML 2015

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France 3 Limousin est allé à la rencontre des familles qui participent aux séjours de répit VML de cet été 2015. Un beau reportage pour cette initiative VML qui permet depuis 16 ans à des familles de souffler un peu.

Merci aux bénévoles présents au côtés des familles.
Merci à nos généreux donateurs qui permettent d’offrir ces séjours aux enfants.

La Balade du Lysosome, rejoignez la marche nationale ...

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Où que vous soyez le dimanche 4 octobre, participez à la balade nationale du Lysosome. Une manifestation originale et solidaire pour marquer votre soutien à la lutte contre les maladies lysosomales. La 1ere Balade nationale où le point de départ est … où vous voulez !

Où que vous soyez, seul, en famille ou en groupe, le Dimanche 4 octobre, à 15h30, nous vous invitons à partir en balade et partager la grande mobilisation contre la maladie et le handicap !

Cette balade qui se déroule un même jour, une même heure, partout en France, est une manière originale de réunir symboliquement tous ceux qui partagent depuis 25 ans le combat contre la maladie et le handicap

Chacun peut donc participer, à son rythme, où qu’il soit, selon ses envies … en ayant en pensées qu’au même moment de nombreuses autres personnes se baladent pour le même combat ….

Alors rejoignez le mouvement, faites part dés maintenant de votre souhait de vous balader le 4 octobre et ... Lire la suite

Etude qualité de vie malades Hunter - MPS II

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L’objectif de l’étude est d’évaluer la lourdeur générale de la maladie sur la qualité de vie des malades et des familles, sur le système de Santé et les services Sociaux en France. De documenter sur l’organisation et la qualité de la prise en charge clinique et de décrire les effets du traitement sur la progression de la maladie tels qu’elle est perçue par les cliniciens et les malades ou leurs parents.

Rappel : La maladie de Hunter, ou MPS II, est induit par le défaut d’une enzyme (l’iduronate 2 sulfatase) qui conduit à l’accumulation de 2 molécules dans les cellules : l’héparane sulfate et le dermatane sulfate. Cette accumulation entraîne le dysfonctionnement de nombreux organes avec l’apparition de symptômes chroniques et progressifs qui engagent le pronostic vital des malades.
L’expression et l’évolution de la maladie sont très variables. La forme sévère qui concerne les 2/3 des patients, se distingue par une atteinte cognitive ... Lire la suite

Maladie de Niemann-Pick B : recherche de patients pour un essai clinique pédiatrique

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La maladie de Niemann-Pick due au déficit de l’enzyme sphingomyelinase acide peut s’exprimer sous une forme sévère neuropathique dite de type A ou une forme non neurologique appelée type B. Entre ces deux extrêmes, il existe des formes intermédiaires de sévérités variables. (Notons que la maladie de Niemann-Pick type C est quand à elle une maladie totalement distincte).

Le type B fait actuellement l’objet du développement, par le laboratoire pharmaceutique Genzyme-Sanofi, d’une thérapie basée sur l’apport régulier, par perfusion intraveineuse, de l’enzyme recombinante manquante (olipudase alfa).

Ce traitement a reçu le 4 juin par l’agence américaine du médicament (Food and Drug Administration, FDA) l’appellation de découverte capitale. Cette décision permet d’accélérer le développement et les étapes réglementaires pour de nouveaux médicaments expérimentaux destinés au traitement de certaines maladies considérées comme graves ou ... Lire la suite

Etude française de la maladie d’Austin

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Dans une récente publication, biologistes et cliniciens français se sont associés pour décrire l’évolution clinique et la biologie d’une cohorte de 10 patients français ayant un déficit multiple en sulfatases, encore appelé maladie d’Austin.

Le but de cet article est de parfaire la connaissance de cette maladie et d’identifier des marqueurs de pronostic qui permettraient d’améliorer ultérieurement le diagnostic et la prise en charge des malades.

La maladie d’Austin

Décrite cliniquement pour la première fois en 1964, cette maladie est la conséquence d’une diminution de l’activité d’une famille entière d’enzymes : les sulfatases. Il a fallu attendre 40 ans pour comprendre comment le défaut d’un seul gène pouvait affecter les 17 sulfatases actuellement connues. En fait, pour être actives, ces sulfatases ont besoin de subir une modification particulière après leur production (c’est ce que l’on appelle une modification ... Lire la suite

Concert des Melting-Potes

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Les Melting-potes renouvellent leur soutien à VML au travers leur grand concert annuel.
les Meltingpotes sont un ensemble d’une quarantaine d’amateurs et professionnels, chanteurs, musiciens qui se réunissent autour d’un répertoire varié de chansons françaises et internationales.

Les bénéfices sont reversés à 7 associations tournées vers l’enfance en difficulté et plus particulièrement encore cette année pour VML.
Melting Potes fête ses 12 ans d’existence cette année.

En savoir plus : www.melting-potes.com

Les 21, 22 et 23 mai au Théâtre des Feuillants à Dijon.

Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène

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Une équipe médicale de Colombie, en collaboration avec une équipe américaine, vient de publier le cas clinique d’un garçon atteint de la forme infantile tardive de la maladie de Sandhoff, diagnostiqué à l’âge de 4 ans et mis sous un traitement expérimental combiné miglustat et régime cétogène. Ces premiers résultats font le point après deux ans de traitements.

La maladie de Sandhoff est une maladie dont le principal organe touché est le cerveau (troubles neurodégénératifs) mais pouvant également affecter le foie, la rate, les os et plus rarement le cœur.

Il existe 3 sous-types en fonction de la sévérité de la maladie, lié à l’âge d’apparition et à la rapidité d’évolution des symptômes : la forme infantile précoce (la plus fréquente), la forme infantile tardive ou juvénile et la forme adulte.

Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de la tête), une hépatomégalie (gros foie), une cyphoscoliose, ... Lire la suite

Maladie de Fabry : Essai de phase II pour un traitement oral

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Le laboratoire Genzyme, filiale de Sanofi, a annoncé mi avril 2015 le démarrage d’essais cliniques de phase IIa pour un traitement en prise orale pour la maladie de Fabry (sous le nom de code GZ/SAR402671).

Le traitement actuel, une enzymothérapie, est administré par perfusion. Une prise orale permettrait de faciliter le quotidien des patients.

Les tests cliniques, qui doivent porter sur neuf patients adultes, auront pour objectif d’évaluer la sécurité, la tolérance et les propriétés pharmacologiques du médicament.

Cet essai vient quelques mois après la mise sur le marché d’un traitement oral pour la maladie de gaucher et disponible auprès des premiers patients. (voir actualité précédente).

source : communiqué Genzyme

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