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Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII)

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Mi-décembre, la société Ultragenyx annonçait l’Inclusion du premier patient dans son essai clinique de phase 3 d’évaluation du traitement par enzymothérapie de la maladie de Sly.

Cette phase 3 prévoit d’inclure 12 patients âgés de 5 à 35 ans. Les malades seront répartis aléatoirement en 4 groupes, les patients du premier groupe recevront le traitement immédiatement alors que les autres commenceront par recevoir un placebo puis progressivement le traitement.
Cette répartition est faite en aveugle, c’est-à-dire que ni les malades, ni les médecins ne savent ce que reçoivent les patients de chaque groupe.
Les perfusions sont faites tous les 15 jours, et le traitement est donné à la dose de 4 mg/kg.

L’objectif premier de l’essai est de d’évaluer l’efficacité du traitement par la mesure de la réduction du taux de GAG urinaire. De nombreux autres critères d’évaluation sont explorés dont la fonction pulmonaire, la marche et la montée ... Lire la suite

Autorisation de Mise sur le Marché pour Eliglustat

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L’Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé, ce 22 janvier 2015, une autorisation de commercialisation pour Cerdelga (éliglustat), le nouveau traitement oral de Genzyme pour les personnes souffrant de la maladie de Gaucher type 1. Certains malades qui éliminent (métabolisent) le Cerdelga trop rapidement ou à une vitesse non déterminée lors d’un test effectué en laboratoire sur prise de sang, ne pourront bénéficier de ce traitement.

Cerdelga est un inhibiteur de substrat qui réduit la production du glucosylceramide, le produit qui s’accumule dans les cellules, car non dégradé par l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher. Le traitement consiste à prendre une gélule deux fois par jour, matin et soir. Au total plus de 400 malades ont été impliqués dans les différents essais cliniques qui ont montré une efficacité clinique chez des malades naïfs (malades sans traitement antérieur) et de non infériorité à l’enzymothérapie chez les ... Lire la suite

MPS I : impact de la précocité de la greffe de cellules souches sur le devenir cognitif

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Depuis la première greffe de moelle, il y a plus de 30 ans, chez un enfant atteint de la maladie de Hurler (MPS I), de nombreuses publications ont présenté les résultats cliniques obtenus pour cette thérapie. Bien que cette approche apporte indéniablement des améliorations cliniques importantes au niveau des organes (fonctions cardiaques, pulmonaires,…) et sur le plan neurologique, les résultats publiés sont très variables. Cette grande disparité est due au fait que les études sont menées sur un faible nombre de patients, avec une hétérogénéité dans les techniques utilisées, l’origine des cellules souches*, les méthodes d’évaluation clinique et le niveau du chimérisme obtenu (proportion de cellules sanguines provenant des cellules souches du donneur par rapport à celles du receveur) donc de la quantité d’enzyme fonctionnelle produite.

Un récent article publie les résultats d’une étude menée, entre juin 1997 et février 2013, chez 31 enfants MPS ... Lire la suite

Vos chocolats de Pâques avec VML

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C’est une offre simple et solidaire que nous vous proposons depuis plusieurs années à Pâques, commandez vos œufs et autres moulages chocolatés avec le chocolatier français DE MARLIEU. Pour chaque achat, notre partenaire reverse à VML un pourcentage du montant. En 2014, cette participation a permis de financer 80% des aides financières accordées aux familles par l’association.

Autre avantage de cette solution, vous recevez directement par colis votre commande à domicile. Avec une très bonne expérience de l’emballage, vous n’avez aucune crainte à avoir sur la qualité de vos produits à l’arrivée. En cas de souci, vous contactez VML et vous recevrez très rapidement le remplacement. Une seule petite contrainte néanmoins, afin d’éviter à VML de voir déduits de sa remise les frais d’envoi, essayez de regrouper les commandes en une seule et ainsi parvenir à 100 euros, seuil d’exonération de frais d’expédition.

Cliquez pour feuilleter en ligne le catalogue ... Lire la suite

Conférence Regards Croisés

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Conférence - Débat, le jeudi 5 mars 2015

Patients, Parents, Médecins témoignent ensembles pour un échange de regards sur le traitement des maladies lysosomales autour de deux exemples concrets.

Maladie de Gaucher, bénéfices et limites du premier traitement par enzymothérapie dans les maladies lysosomales avec les témoignages d’un patient et du Docteur Nadia Belmatoug, Coordinatrice du Centre de Référence Maladies Lysosomales à l’ Hôpital Beaujon

Maladie Sanfilippo B, participer à un essai clinique innovant en thérapie génique, entre espoirs et craintes avec les témoignages d’un parent et du Professeur Marc Tardieu, Chef de service, pédiatrie neurologie, Hôpital Bicêtre - Investigateur de l’essai clinique en cours

Cette conférence est organisée dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares 2015, par l’association VML et l’association Solem des étudiants en médecine de Paris Descartes.

Entrée libre, jeudi 5 mars 2015 dés 16h
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Différentes voies d’administration d’une enzyme contre des troubles neurodégénératifs

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Comparaison de différentes voies d’administration d’une enzyme recombinante pour la prévention des troubles neurodégénératifs dans les maladies lysosomales

Sept maladies lysosomales bénéficient aujourd’hui d’un traitement spécifique basé sur l’apport de l’enzyme défaillante chez les malades. Il s’agit des maladies de Gaucher (type 1 et 3), de Fabry, de Pompe, de MPS I (Hurler/Hurler-Scheie et Scheie), de MPS II (Hunter), de MPS VI (Maroteaux-Lamy) et tout dernièrement de la maladie de MPS IV (Morquio type A). Cet apport ce fait grâce à une perfusion intraveineuse, toutes les semaines ou tous les 15 jours selon la maladie. On parle d’enzymothérapie. Sur ce même principe, d’autres maladies font actuellement l’objet d’essais cliniques.

Les limites de l’enzymothérapie

Si ces traitements permettent de modifier, et parfois de manière extrêmement importante, l’existence des malades en améliorant leur qualité de vie et en ralentissant, stabilisant, ... Lire la suite

VML, acteur de la recherche scientifique

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Depuis 1990, près de 300 projets de recherche financés par l’association VML pour un montant de 5,3 millions €. chiffres 2014.

Soutenir la recherche pour trouver les thérapies de demain est un des objectifs à l’origine de la création de l’association VML par des patients et parents voulant mettre en commun leur énergie.
Cet objectif, nous le poursuivons toujours ensemble, grâce à vos dons. Les avancées, les succès enregistrés aujourd’hui sont aussi les votres pour y avoir contribué en soutenant l’association.

Retour sur un succès partagé par VML

L’exemple le plus actuel concerne l’essai clinique en thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo B. Cet essai est l’aboutissement des travaux en recherche fondamentale et préclinique menés durant 15 ans par le Professeur Jean-Michel HEARD de l’Institut Pasteur. Des travaux que VML a contribué à financer durant de longues années avec aujourd’hui une application concrète et porteuse d’espoir pour les enfants et ... Lire la suite

"Expression of Hope", l’art pour exprimer sa maladie

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« Expression of Hope », exprimez-vous par l’art ! partagez un œuvre originale de votre confection qui reflètent votre ressenti et vos expériences de vie avec une maladie lysosomale. Ce programme est ouvert à tous les ages, aux malades et aux proches jusqu’au 5 décembre. Ce n’est pas un concours chacun peut contribuer avec ses propres talents (dessins, peinture, sculptures, photos ….).

Expression of Hope représente : courage, espoir et vitalité. Ce programme permet aux patients de briser leur isolement et d’utiliser l’art comme moyen d’expression et de sensibilisation auprès du grand public. L’ensemble des œuvres qui auront été soumises en accord avec les critères du programme seront présentées sur le site internet d’Expression of Hope. Le site est en anglais, télécharger ici une procédure en français.

Les œuvres d’art les plus originales seront sélectionnées par des experts du monde de l’art et exposées sur divers supports et dans des ... Lire la suite

Maladie de Morquio - un Livret VML Génétique et Transmission

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L’association VML a réalisé un nouveau livret dans sa collection "Génétique et Transmission - les questions que je me pose". Ce nouveau livret traite de la maladie de Morquio (MPS IV).

Il vient compléter la collection déjà édité des livrets sur les maladies de Gaucher, Pompe, Niemann Pick et Sanfilippo (MPS III).

Ce livret est destiné aux parents, aux familles, aux médecins, personnels de santé ou de centre d’accueil qui souhaitent mieux comprendre la maladie de Morquio type A et B.

Ce livret est composé de deux grandes partie.

La première fait le point sur les notions de génétique pour comprendre d’où vient la maladie en proposant de reprendre un certain nombre de notions de bases. (ADN, gène, chromosome,...).
La seconde partie aborde les questions de la transmission de la maladie et comment, quand on est un couple à risque (antécédents familiaux), éviter de transmettre la maladie à son enfant.
Ce livret maladie de Morquio a été diffusé en ... Lire la suite

Marathon du Mont-Blanc : 40 dossards solidaires pour Vaincre les Maladies Lysosomales

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Pour saisir cette dernière chance d’être au départ du Marathon, Cross ou 80 KM du Mont Blanc 2015, il vous faudra mobiliser la générosité de vos amis afin de collecter des dons au profit des maladies Lysosomales.

Les maladies lysosomales sont 50 maladies génétiques rares, polyhandicapantes, qui touchent près de 3 000 personnes en France. Grâce aux dons, l’association VML accompagne les malades et la recherche depuis 24 ans.

  • 1- Pré-inscrivez vous au programme : 40 coureurs solidaires peuvent participer, 15 pour un dossard Marathon,15 pour le Cross et 10 pour le 80KM - le nombre d’inscription est limité au nombre de dossards disponibles.
  • 2- Mobilisez la générosité de vos amis : Pour valider votre dossard solidaire vous devrez avoir collecté 350€ minimum de dons en mobilisant vos amis au profit de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales.

L’inscription et la collecte des dons se fait en ligne sur ce site : « Generun - dossards solidaires Mont-Blanc ». ... Lire la suite

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