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Gangliosidoses à GM2 (TaySachs, Sandhoff)

Généralité

Sous le terme de Gangliosidoses à GM2, on retrouve deux maladies lysosomales de la classe des lipidoses appelées plus communément : maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff. Nous vous invitons à consulter les fiches de ces deux maladies pour plus de détails.

Les signes cliniques de la maladie de Tay-Sachs et de la maladie de Sandhoff sont en effet très similaires. C’est l’accumulation dans les cellules d’une substance appelée ganglioside GM2 qui est à l’origine de ces maladies, d’où leur nom générale. Leur nom commun vient des médecins qui les ont décrits dans l’histoire.

D’abord décrit cliniquement dans les années 1881 et appelé maladie de Tay-Sachs, la distinction entre les deux maladies s’est faite dans un second temps (aux environs de 1960) et réside au niveau biologique.

Il s’agit de maladie rare, héréditaire à transmission autosomique récessive.
>> voir article comprendre la génétique et la transmission

Nous attirons votre attention que la maladie évolue différemment chez chaque patient. Les informations d’ordre générales contenues dans ces pages sont donc à prendre avec précautions et ne remplace pas le lien avec vos médecins.

Les gangliosidoses à GM2 sont des maladies liées à un trouble du métabolisme des glycosphingolipides, provoqué par un mauvais fonctionnement du lysosome, entrainant une accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules.

Que ce soit pour la maladie de Tay-Sachs ou la maladie de Sandhoff, il en existe trois formes cliniques selon l’âge de début :

  • les formes infantiles précoces (type 1) débutent entre 3 et 6 mois par des sursauts inépuisables au bruit (clonies audiogènes). Une tache rouge cerise au fond d’oeil est quasi-constante mais non spécifique. Une macrocéphalie existe avec mégalencéphalie. La stagnation puis la régression psychomotrice s’accompagnent d’une hypotonie, d’un syndrome tétrapyramidal, d’une cécité et d’une épilepsie comportant souvent des crises partielles. Dans la maladie de Sandhoff précoce, le tableau neurologique s’associe à une viscéromégalie, à une atteinte osseuse et, parfois, à une neuropathie périphérique. Le décès survient dans la petite enfance entre 3 et 5 ans ;
  • les formes juvéniles (type 2) débutent entre 2 et 6 ans. Elles se traduisent par une ataxie cérébelleuse, des troubles du comportement et une détérioration intellectuelle avec perte du langage. Elles évoluent vers un syndrome cérébellospastique, une épilepsie partielle ou myoclonique, une perte de la vision (atrophie optique et rétinite pigmentaire plutôt que tache rouge cerise), aboutissant à un état grabataire et au décès du patients vers 10-15 ans ;
  • les formes adultes (type 3) peuvent débuter vers l’âge de 10 ans mais ne sont souvent diagnostiquées qu’à l’âge adulte. Le tableau clinique peut être celui d’une dégénérescence spinocérébelleuse ou celui d’une amyotrophie spinale juvénile avec neuropathie motrice pure. Il peut y avoir ou non une atteinte intellectuelle ou des troubles du comportement, voire un tableau psychiatrique sévère.

Source site Orphanet, Delphine Genevaz VML

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Les séjours répit avec Paliped

L'Association Paliped propose aux familles de l'association VML ses séjours familiaux de répit pour des familles ayant un enfant suivi en neurologie. Ces séjours ont lieu en Bretagne au centre d’accueil du FOSSO, situé à Gomené, dans les Côtes d’Armor (voir ci-dessous) Les dates de séjours 2016 sont : 23 au 27 avril 18 au 22 mai 21 au 25 septembre 16 au 20 novembre Si vous êtes intéressés par un de ces séjours, contactez Angela Coutinho à l'association VML. Elle s'assurera des places disponibles et vous mettra en relation avec l'équipe de Paliped. Le Centre d’accueil du FOSSO La capacité d’accueil(...)Lire la suite...

Conférence européenne familles - Tay-Sachs et Sandhoff

L'association VML rejoint le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l'ETSCC. Ce collectif vous convie à sa rencontre annuelle qui se déroulera cette année en France du 3 au 6 juin 2016 au Parc Disneyland. La conférence européenne est complète. Vous pourrez demander à recevoir un résumé des interventions auprès de VML après le 6 juin. merci. Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente. Nous attirons votre attention sur le fait que les interventions seront(...)Lire la suite...

Les Lauréats des Clés du Lysosome 2015

La 9ème Cérémonie des Clés du Lysosome s'est déroulée le mardi 24 Novembre 2015 à l'Institut Imagine. La soirée a été ouverte par une intervention du Professeur Arnold MUNNICH, Pédiatre-généticien. Grand Prix INSERM de la recherche médicale, Membre de l’Académie des Sciences. VML soutient la recherche Anne-Sophie Lapointe, Présidente de VML, a ensuite présenté les projets de recherche qui ont été retenus par l'association dans le cadre de son appel d'offre 2015 et recevront un soutien financier. Le Docteur Catherine CAILLAUD, généticienne et responsable du laboratoire de diagnostic des maladies(...)Lire la suite...

Cérémonie des Clés du Lysosome 2015

VML organise la 9éme Cérémonie des Clés du Lysosome qui met à l’honneur des personnalités dont l’action scientifique, médicale ou d’engagement a contribué à faire avancer la prise en charge des patients. La Cérémonie se déroulera à l'Institut IMAGINE*, le mardi 24 novembre à partir de 18h. Les lauréats 2015 sont : Le Professeur Michel ZERAH, Pédiatre, neurochirurgien pour le développement de la chirurgie d’administration intra cérébrale de vecteurs contenant les gènes d’intérêt dans le traitement par thérapie génique de maladies lysosomales notamment pour Sanfilippo (MPS IIIA, MPS IIIB) et Leucodystrophie(...)Lire la suite...

Rencontre européenne des familles Tay-Sachs / Sandhoff

Marie-Axelle et Benoit, parents de Gaspard, et référents du nouveau Groupe Tay-Sachs & Sandhoff pour l'association VML participent actuellement à la 3eme rencontre europeenne des familles qui se déroule en Allemagne. Leur participation et présence leur permettra de partager avec tous les informations recueillies lors de leurs échanges. Pour être mis en relation dans le cadre de ce groupe Tay-Sachs & Sandhoff, vous pouvez contacter l'association(...)Lire la suite...

VML, acteur de la recherche scientifique

Depuis 1990, près de 300 projets de recherche financés par l'association VML pour un montant de 5,3 millions €. chiffres 2014. Soutenir la recherche pour trouver les thérapies de demain est un des objectifs à l'origine de la création de l'association VML par des patients et parents voulant mettre en commun leur énergie. Cet objectif, nous le poursuivons toujours ensemble, grâce à vos dons. Les avancées, les succès enregistrés aujourd'hui sont aussi les votres pour y avoir contribué en soutenant l'association. Retour sur un succès partagé par VML L'exemple le plus actuel concerne l'essai clinique(...)Lire la suite...

Thème : Compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies lysosomales

Rôle de la sialidase lysosomale Neu4 dans le catabolisme des gangliosidoses Alexey V. PSHEZHETSY Laboratoires des maladies lysosomales - Hôpital Sainte Justine - Montréal - Canada Financement bourse VML : 43 000 € (renouvellement) Descriptif et intérêt : Les sialidases (aussi appelées neuraminidases) sont des enzymes impliquées dans le processus de dégradation de substances de type glycoprotéines, oligosaccharides et certains glycolipides. Il existe 4 sialidases différentes dont deux, Neu1 et Neu4, sont localisées dans le lysosome. La demande de renouvellement de financement a pour objectif de(...)Lire la suite...

Thème 1 : Compréhension des mécanismes physiopathologiques dans les maladies lysosomales

3 projets ont été retenus pour ce thème. Sialidase Neu4, rôle dans le catabolisme des gangliosides et application dans la thérapie des maladies lysosomales Alexey V. PSHEZHETSKY Laboratoire des Maladies Lysosomales - Hôpital Sainte Justine - Montréal - Canada Financement bourse VML : 30 000 € Descriptif : Il existe 4 sialidases (enzymes) qui sont impliquées dans le processus de dégradation de substances de type glycoprotéïnes, oligosaccharides et glycolipides. Deux d'entre elles se retrouvent dans le lysosome, Neu1 et Neu4. le but de ce travail est de mieuc comprendre le rôle exact de Neu4 surtout(...)Lire la suite...

Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats d'une étude portant sur la douleur chez l'enfant malade sont à présent publics. Réalisée par Mademoiselle Florence REITER, psychologue, cette étude visait non seulement à mieux appréhender la douleur chez les jeunes patients, mais également à modifier sa compréhension et son appréhension dans la maladie et le polyhandicap par le corps médical. Concrètement cette étude a déjà eu pour conséquence l’intervention régulière, dans les CMD (Consultation Multi-Disciplinaire) où elle s’est déroulée, de personnel spécialisé(...)Lire la suite...

Développement de nouvelles méthodes de transfert de gène dans le système nerveux central : validation dans le modèle souris du variant O de la gangliosidose à GM2 (maladie de Sandhoff)

Catherine CAILLAUD Laboratoire de génétique - Paris Financement bourse VML : 22 900 €Lire la suite...

Thérapie génique des maladies lysosomales affectant le système nerveux central et/ou les organes périphériques. Application à la maladie de Sandhoff et à la glycogénose de type II

Elsa MARTIN-TOUAUX Laboratoire de gènétique - Paris Financement bourse VML : 12 800 €Lire la suite...

Utilisation de nouveaux vecteurs viraux spécifiques pour le transfert de gènes in vivo dans les modèles murins de gangliosidose à GM2 variant O et de glycogénose de type II

Livia POENARU INSERM U 495 - Paris Financement bourse VML : 18 300 €Lire la suite...

Construction et caractérisation de vecteurs viraux HEX A et leur utilisation dans le modèle murin HEX a (-/-) en vue d’une thérapie génique de la maladie de Tay-Sachs

Jacques-Emmanuel GUIDOTTI Laboratoire de Génétique - Paris Financement bourse VML : 11 900 €Lire la suite...