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MPS VI, un traitement oral potentiel de réduction de la surcharge

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Ouverture d’une nouvelle piste thérapeutique pour la maladie de Maroteaux-Lamy, MPS VI ? avec peut être un intérêt ultérieur pour d’autres maladies de type MPS.

Partant du constat que la perfusion d’enzyme a du mal à atteindre certains organes du fait de barrières physiologiques (cerveau, système oculaire) ou d’une faible vascularisation (os, cartilage), INVENTIVA, société biopharmaceutique française, a choisi de développer une approche complémentaire afin de diminuer la surcharge en glycosaminoglycanes (GAG) dans ces organes.

IVA336 est une molécule à prise orale, initialement développée pour la prévention de la thrombose et administrée à plus de 1800 personnes dans le cadre d’essais cliniques, ayant ainsi permis de démontré son innocuité. Son mécanisme d’action est de se lier aux GAG (principalement à la chondroitine sulfate (CS) et au dermatane sulfate(DS)) au cours de leur production par les cellules. Le complexe IVA336-GAG est un produit ... Lire la suite

Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B

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A l’occasion du 13ème WORLD Symposium, le professeur Marc Tardieu a présenté les résultats à 30 mois de l’essai clinique de phase I/II soutenu financièrement par Pasteur, l’AFM et VML. L’objectif premier de cet essai était de démontrer la bonne tolérance et l’innocuité de cette approche. Les autres objectifs étaient de déterminer si un effet thérapeutique était observable.

Pour rappel 4 enfants ont été inclus dans cet essai, âgés de 20, 26, 30 et 53 mois. Ces enfants ont reçu 16 injections simultanées, directement dans le cerveau (dans chaque hémisphère + cervelet), d’une certaine quantité de vecteur AAV2/5 dans lequel est inséré le gène humain NAGLU (gène de l’enzyme déficiente dans le Sanfilippo B). Comme pour une greffe, ces enfants reçoivent un traitement immunosuppresseur au long court.

Après plus de 30 mois de suivi, le traitement reste bien toléré (absence de signes de toxicité, d’inflammation et d’épanchement sanguin sur les ... Lire la suite

Cystinose : Négociation autour du RP103/Procysbi®

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Après plusieurs années d’études et l’obtention d’une AMM (Autorisation de mise sur le marché) pour le Procysbi dans le traitement de la Cystinose, les Laboratoires Horizon Pharma ont fait part de leur volonté de mettre un terme à l’essai clinique RP103/Procysbi au 31 mars 2017.

Actuellement, le laboratoire est en négociation avec la commission d’évaluation des prix des autorités de santé pour que le Procysbi puisse être remboursé par la sécurité sociale. Si nous pouvons être confiant sur un accord trouvé à terme, il n’en ai pas moins que cette négociation tarifaire peut être plus ou moins longue au vue des demandes et intérêts de chacun.

Mise à jour information au 14 mars 2017

Le laboratoire Horizon Pharma vient de confirmer la poursuite du traitement par Procysbi pour tous les patients européens actuellement inclus dans les essais cliniques RP103-04 et RP103-07. Plus précisément, le laboratoire travaille actuellement avec chaque centre d’essai clinique ... Lire la suite

Conférence européenne des familles - maladies de Tay-Sachs et Sandhoff

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La 5ème conférence européenne des familles atteintes par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff se déroulera à Londres, Royaume-Uni, du 16 au 18 juin 2017.

Elle est organisée par le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l’ETSCC, dont l’association VML est membre. Ce rendez-vous à Londres est plus spécifiquement organisé par l’association anglaise CATS Foundation.

Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente.

Marie-Axelle et Benoit CLERMONT, référent du groupe VML Tay-Sachs - Sandhoff seront présents pour ce rendez-vous. Ils nous feront un retour des échanges et informations données lors de ces journées.

Nous attirons votre attention sur le fait que les interventions seront faites en anglais.
Une aide financière de participation au frais peut être demandé auprès de l’association VML pour les adhérents à  ... Lire la suite

Pistes thérapeutiques Gangliosidose GM2

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Plusieurs thérapies expérimentales ont été ou sont actuellement étudiées pour la Gangliosidose GM2 (maladies de Sandhoff et Tay-Sach). Elles se répartissent selon 5 modes de traitement.

Informations Lysosome.Info VML - fevrier 2017

Le traitement par enzyme de substitution. Puisque la maladie est due à un déficit d’enzyme, l’idée de compenser ce déficit par l’apport d’une enzyme produite industriellement est séduisante. C’est une voie thérapeutique qui existe déjà pour d’autres maladies lysosomales comme la maladie de Gaucher. La voie d’administration intraveineuse pose le problème d’accéder aux cellules du cerveau qui sont protégées du système sanguin par une barrière naturelle. Cette tentative n’a apporté aucun bénéfice. Cependant, l’administration directement dans le cerveau, a permis chez les souris Sandhoff une légère prolongation de leur survie en comparaison avec celle des souris Sandhoff non traitées.

Le traitement par ... Lire la suite

Gangliosidose à GM2, apport et limites des modèles animaux dans la recherche d’une thérapie

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Rappel sur la gangliosidose GM2
La gangliosidose à GM2 regroupe les maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff. Elle est due au déficit de l’enzyme Hex (= beta-N-acetylhexosaminidase) pour laquelle 3 formes (des isoenzymes) existent. Chaque forme est composées de 2 protéines (ou sous-unités). La forme Hex A est constituée par la sous unité alpha et béta, la forme Hex B de 2 sous-unités béta et la forme Hex S de 2 sous-unités alpha. Ces 3 formes nécessitent la présence d’une autre protéine dite activatrice pour « travailler ».

Les sous-unités alpha et béta ainsi que la protéine activatrice sont produites à partir de gènes spécifiques. Seule la forme Hex A (sous-unités alpha + béta) en présence de l’activateur est capable de dégrader le ganglioside GM2 chez l’homme. Ainsi la gangliosidose à GM2 peut-être causée par un défaut de n’importe laquelle des 3 protéines (sous-unités alpha, béta ou activateur). Les autres formes d’Hex dégradent d’autres ... Lire la suite

Appel d’Offre recherche 2017 maladies lysosomales

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L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) lance son appel d’offres 2017 afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :

Consulter les domaines de recherche et procédures de l’appel offre

1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Depuis 1991, VML initie des appels d’offres pour financer la recherche et accélérer la compréhension de toutes les pathologies, identifier des pistes de thérapies et accéder aux phases d’essai clinique.

Les programmes sélectionnés par VML concernent des projets de recherche nationaux ou internationaux, réalisés au sein d’établissements publics ou privés, et des bourses doctorales et ... Lire la suite

Aspartylglucosaminurie (AGU) : le traitement par molécules chaperons est envisageable

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Rappel sur cette maladie Lysosomale

L’aspartyglucosaminurie (AGU) a été décrite pour la première fois en 1968. Elle est due à un déficit de l’enzyme aspartylglucosaminidase (AGA), qui conduit à une accumulation d’aspartylglucosamine non dégradée ainsi que d’autres substances du groupe des glucoasparagines.

En Finlande, cette maladie est la plus fréquente des maladies génétiques à transmission récessive, avec une mutation commune (C163S) du gène AGA, responsable de 98% des cas (environ 260 malades diagnostiqués).

En dehors de la Finlande, l’AGU est extrêmement rare avec des mutations et des signes cliniques et/ou une évolution souvent différents de ceux décrits dans la population finlandaise. Les premiers symptômes classiques de la maladie sont, dans la petite enfance, une croissance plus importante (qui ralentira par la suite) et une circonférence du crâne plus grande, associées à des hernies et infections respiratoires. On observe ensuite un ... Lire la suite

Gangliosidose à GM1 : actualités de la recherche

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Lors de la 38ème conférence annuelle des familles de l’association américaine NTSAD (National Tay-Sachs & Allied Diseases), en avril dernier, une journée spécifique pour la maladie Gangliosidose à GM1 (dit aussi maladie de Landing) a été organisée, en partenariat avec l’association « Cure GM-1 Foundation » et le laboratoire Lysogène.

Les interventions de la journée ont permis de faire le point sur les connaissances actuelles de l’histoire naturelle et sur les différentes avancées thérapeutiques (molécule chaperon, enzyme de substitution, thérapie génique) en développement pour cette maladie.

VML a réalisé un résumé détaillé de chacune de ces interventions, que vous pouvez obtenir par courrier papier ou e-mail sur simple demande auprès de l’association.

Maladie de Fabry : 1er médicament par voie orale

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La commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS) vient de rendre public son avis concernant l’inscription du migalastat (nom commercial Galafold) sur la liste des médicaments remboursés. Il s’agit d’un nouveau traitement oral pour la maladie de Fabry développé par le laboratoire Amicus Therapeutics.

Principe du traitement

La maladie de Fabry est due à une défaillance de l’enzyme alpha-galactosidase A (représentation de sa structure sur la figure de droite) suite à une mutation dans le gène correspondant. Il existe plusieurs centaines de mutations connues pour la maladie de Fabry. Certaines de ces mutations auront pour conséquence de modifier la manière dont l’enzyme se replie. Ce changement de structure fait perdre les capacités fonctionnelles et/ou d’acheminement de l’enzyme dans le lysosome. Le migalastat est une molécule chaperon qui en s’associant à l’enzyme mal formée va l’aider à retrouver sa bonne structure et donc ses ... Lire la suite

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