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Cystinose : rachat du procysbi

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Nous apprenons que le laboroire Chiesi vient de racheter à Horizon Pharma les droits commerciaux ( europe, afrique et moyen orient) du traitement Procysbi pour la Cystinose. Pour rappel ce nouveau traitement fait actuellement l objet de négociation pour une prise en charge par les autorités de santé française.

Les modalités de prise en charge négociées pour les patients en essai clinique devraient être maintenues, selon les sources obtenues aujourd’hui et que nous suivrons avec attention.

De même nous attendons des informations sur les conséquences ou non pour la négociation tarifaire de mise à disposition.

MPS Day 2017 - Tribune d’Anne-Sophie Lapointe

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A l’occasion de la Journée internationale des MPS, Anne-Sophie LAPOINTE, Présidente de VML, signe une Tribune pour alerter sur la prise en compte de la qualité de vie comme critère de recherche et d’évaluation thérapeutique.

Sur l’exemple de la maladie de Hunter - MPS II, ces questions sont d’actualités pour l’ensemble de nos maladies lysosomales.

Paris, le 15 mai 2017

Maladie de Hunter et maladies lysosomales : prenons en compte la qualité de vie comme critère de recherche et d’évaluation thérapeutique !

Le 2ème plan Maladies rares 2011-2016 faisait de la qualité de vie des patients et de l’accès aux soins une priorité. Or en tant que familles et proches de patients, nous constatons que nous sommes loin du compte ! En cette Journée Internationale de Sensibilisation aux Mucopolysaccharidoses (MPS), le 15 mai prochain, notre association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML), attire l’attention sur l’une d’entre elles, la maladie de Hunter (MPS II), et ... Lire la suite

MPS III B : traitement enzymatique par voie intracérébroventriculaire

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Le congrès WORLD a permis au laboratoire BioMarin de faire le point sur l’avancement de leur traitement « BMN 250 » pour la maladie de Sanfilippo type B (MPS III B).

BMN 250 est une protéine de fusion associant l’enzyme recombinante humaine NAGLU (l’enzyme déficiente dans le Sanfilippo B) et une partie de la proteine IGF2 (Insulin-like Growth Factor 2). Le résultat de cette fusion est de permettre à l’enzyme NAGLU d’atteindre les cellules du cerveau grâce aux récepteurs de l’IFG2. BMN 250 est administrée directement dans le liquide qui baigne le cerveau (administration dite par voie intracérébroventriculaire). Cette approche est identique à celle développée pour le traitement de la céroïde lipofuscinose de type 2 (CLN2) dont les résultats de l’essai clinique ont montré qu’en comparaison de l’histoire naturelle, l’évolution de la maladie est fortement ralentie, parfois stoppée, à ce jour.

Les résultats précliniques chez les chiens ont permis ... Lire la suite

Leucodystrophie Métachromatique : premiers résultats d’un essai clinique

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Lors du congrès WORLD, le docteur Caroline Sevin a présenté les résultats de la phase d’extension de l’étude du traitement par enzyme recombinante ASA (Arylsulfatase A) administrée par voie intrathécale, chez des enfants ayant une forme infantile tardive de leucodystrophie métachromatique.

Pour rappel, en septembre 2012, Shire lançait un essai clinique de phase 1-2 afin d’évaluer la tolérance et la sécurité d’un traitement par administration intrathécale de l’enzyme ASA (enzyme déficiente dans la Leucodystrophie Métachromatique) au niveau du liquide céphalorachidien (liquide entourant la moelle épinière et le cerveau). Le traitement est administré par l’intermédiaire d’un dispositif permettant d’injecter le produit dans le liquide céphalorachidien à travers une chambre d’injection, évitant la réalisation de ponctions lombaires répétées. Pour participer à l’étude il fallait répondre à plusieurs critères dont ceux d’avoir moins de ... Lire la suite

MPS VI, un traitement oral potentiel de réduction de la surcharge

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Ouverture d’une nouvelle piste thérapeutique pour la maladie de Maroteaux-Lamy, MPS VI ? avec peut être un intérêt ultérieur pour d’autres maladies de type MPS.

Partant du constat que la perfusion d’enzyme a du mal à atteindre certains organes du fait de barrières physiologiques (cerveau, système oculaire) ou d’une faible vascularisation (os, cartilage), INVENTIVA, société biopharmaceutique française, a choisi de développer une approche complémentaire afin de diminuer la surcharge en glycosaminoglycanes (GAG) dans ces organes.

IVA336 est une molécule à prise orale, initialement développée pour la prévention de la thrombose et administrée à plus de 1800 personnes dans le cadre d’essais cliniques, ayant ainsi permis de démontré son innocuité. Son mécanisme d’action est de se lier aux GAG (principalement à la chondroitine sulfate (CS) et au dermatane sulfate(DS)) au cours de leur production par les cellules. Le complexe IVA336-GAG est un produit ... Lire la suite

Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B

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A l’occasion du 13ème WORLD Symposium, le professeur Marc Tardieu a présenté les résultats à 30 mois de l’essai clinique de phase I/II soutenu financièrement par Pasteur, l’AFM et VML. L’objectif premier de cet essai était de démontrer la bonne tolérance et l’innocuité de cette approche. Les autres objectifs étaient de déterminer si un effet thérapeutique était observable.

Pour rappel 4 enfants ont été inclus dans cet essai, âgés de 20, 26, 30 et 53 mois. Ces enfants ont reçu 16 injections simultanées, directement dans le cerveau (dans chaque hémisphère + cervelet), d’une certaine quantité de vecteur AAV2/5 dans lequel est inséré le gène humain NAGLU (gène de l’enzyme déficiente dans le Sanfilippo B). Comme pour une greffe, ces enfants reçoivent un traitement immunosuppresseur au long court.

Après plus de 30 mois de suivi, le traitement reste bien toléré (absence de signes de toxicité, d’inflammation et d’épanchement sanguin sur les ... Lire la suite

Cystinose : Négociation autour du RP103/Procysbi®

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Après plusieurs années d’études et l’obtention d’une AMM (Autorisation de mise sur le marché) pour le Procysbi dans le traitement de la Cystinose, les Laboratoires Horizon Pharma ont fait part de leur volonté de mettre un terme à l’essai clinique RP103/Procysbi au 31 mars 2017.

Actuellement, le laboratoire est en négociation avec la commission d’évaluation des prix des autorités de santé pour que le Procysbi puisse être remboursé par la sécurité sociale. Si nous pouvons être confiant sur un accord trouvé à terme, il n’en ai pas moins que cette négociation tarifaire peut être plus ou moins longue au vue des demandes et intérêts de chacun.

Mise à jour information au 14 mars 2017

Le laboratoire Horizon Pharma vient de confirmer la poursuite du traitement par Procysbi pour tous les patients européens actuellement inclus dans les essais cliniques RP103-04 et RP103-07. Plus précisément, le laboratoire travaille actuellement avec chaque centre d’essai clinique ... Lire la suite

Conférence européenne des familles - maladies de Tay-Sachs et Sandhoff

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La 5ème conférence européenne des familles atteintes par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff se déroulera à Londres, Royaume-Uni, du 16 au 18 juin 2017.

Elle est organisée par le collectif européen des familles touchées par les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff (gangliosidose à GM2), l’ETSCC, dont l’association VML est membre. Ce rendez-vous à Londres est plus spécifiquement organisé par l’association anglaise CATS Foundation.

Un séjour pour échanger entre familles européennes, rencontrer des experts, partager des moments conviviaux et de détente.

Marie-Axelle et Benoit CLERMONT, référent du groupe VML Tay-Sachs - Sandhoff seront présents pour ce rendez-vous. Ils nous feront un retour des échanges et informations données lors de ces journées.

La conférence est complète et ne peut pas accueillir de nouveaux participants.

Consultez le programme - pdf

Courrier invitation des ... Lire la suite

Pistes thérapeutiques Gangliosidose GM2

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Plusieurs thérapies expérimentales ont été ou sont actuellement étudiées pour la Gangliosidose GM2 (maladies de Sandhoff et Tay-Sach). Elles se répartissent selon 5 modes de traitement.

Informations Lysosome.Info VML - fevrier 2017

Le traitement par enzyme de substitution. Puisque la maladie est due à un déficit d’enzyme, l’idée de compenser ce déficit par l’apport d’une enzyme produite industriellement est séduisante. C’est une voie thérapeutique qui existe déjà pour d’autres maladies lysosomales comme la maladie de Gaucher. La voie d’administration intraveineuse pose le problème d’accéder aux cellules du cerveau qui sont protégées du système sanguin par une barrière naturelle. Cette tentative n’a apporté aucun bénéfice. Cependant, l’administration directement dans le cerveau, a permis chez les souris Sandhoff une légère prolongation de leur survie en comparaison avec celle des souris Sandhoff non traitées.

Le traitement par ... Lire la suite

Gangliosidose à GM2, apport et limites des modèles animaux dans la recherche d’une thérapie

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Rappel sur la gangliosidose GM2
La gangliosidose à GM2 regroupe les maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff. Elle est due au déficit de l’enzyme Hex (= beta-N-acetylhexosaminidase) pour laquelle 3 formes (des isoenzymes) existent. Chaque forme est composées de 2 protéines (ou sous-unités). La forme Hex A est constituée par la sous unité alpha et béta, la forme Hex B de 2 sous-unités béta et la forme Hex S de 2 sous-unités alpha. Ces 3 formes nécessitent la présence d’une autre protéine dite activatrice pour « travailler ».

Les sous-unités alpha et béta ainsi que la protéine activatrice sont produites à partir de gènes spécifiques. Seule la forme Hex A (sous-unités alpha + béta) en présence de l’activateur est capable de dégrader le ganglioside GM2 chez l’homme. Ainsi la gangliosidose à GM2 peut-être causée par un défaut de n’importe laquelle des 3 protéines (sous-unités alpha, béta ou activateur). Les autres formes d’Hex dégradent d’autres ... Lire la suite

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