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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. Le diagnostic prénatal (DPN)
Les diagnostics 24 octobre 2013
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Le diagnostic prénatal (DPN)

Un diagnostic prénatal est envisagé pour des futurs parents dont la descendance est réellement exposée à avoir une maladie grave (antécédents familiaux notamment).

Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal ou anténatal (DPN) désigne l’ensemble des examens pratiqués sur un fœtus pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations. Il est proposé aux parents qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie grave. Ce diagnostic doit toujours être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique qui s’effectue auprès d’un médecin spécialiste des maladies génétiques. Le conseil génétique a pour objectif de dépister la maladie dans la famille et d’informer les couples à risque sur la probabilité de transmettre la maladie.
Le diagnostic prénatal n’est pas toujours accepté. La gravité de chaque situation familiale est traitée au cas par cas par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).
Après un diagnostic prénatal, l’interruption médicale de grossesse (IMG) sera possible s’il existe une forte probabilité d’atteinte du fœtus par une maladie grave non traitable. Contrairement à l’interruption volontaire de grossesse (IVG), l’IMG peut être pratiquée au-delà de la 12e semaine de grossesse. Aucun délai n’est imposé.

Comment est réalisé le diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal repose sur l’analyse des cellules du fœtus obtenues en prélevant du liquide amniotique ou des cellules (villosités choriales) de ce qui va devenir le placenta chez la femme enceinte.

La ponction du liquide amniotique (amniocentèse) est réalisée par un gynécologue vers la 16e semaine suivant les dernières règles. Elle est guidée par une échographie. Le risque d’interruption accidentelle de grossesse est faible mais non négligeable (de 0,2% à 1%).
Le prélèvement de villosités choriales qui sont des fragments de placenta est effectué plus tôt, en général vers la 12e ou la 13e semaine par voie vaginale ou abdominale. Ce prélèvement doit être réalisé par un centre entraîné pour minimiser le risque de fausse couche, qui est un peu plus élevé. L’avantage majeur de cette technique est l’obtention d’un résultat beaucoup plus rapide que par amniocentèse.

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