Actuellement, en France, 13 maladies sont dépistées à la naissance, 3 maladies supplémentaires le seront au 1er septembre 2025. Un diagnostic précoce est l’assurance de disposer d’une prise en charge au plus tôt. Cela est d’autant plus important quand un traitement existe pour en bénéficier avant les premiers symptômes.
Dans le cadre du projet PERIGENOMED, le CHU de Dijon propose le 24 juin 2025, en visio-conférence, la deuxième journée collaborative sur le Dépistage NéoNatal .
Cette journée est dédiée aux associations et professionnels pour apporter nos réflexions, débats, partages, discussions sur ce sujet crucial.
Vaincre les Maladies Lysosomales est représentée sur ce projet, en particulier par Elisabeth CUDRY, depuis son démarrage en 2020 lors de différents groupes de travail.
Après une première édition en 2024 ayant réuni près de 100 participants, nous vous invitons à participer à cette seconde rencontre 100 % en distanciel : Programme détaillé
Votre expérience et votre engagement sont essentiels pour construire ensemble la médecine préventive de demain, notamment dans le domaine des maladies rares.
Le bénéfice pour l’enfant est au cœur de cette démarche !
Le projet PERIGENOMED, porté par le FHU TRANSLAD du CHU de Dijon (Pr Laurence Faivre et Pr Christel Thauvin), a pour objectif de dépister les maladies génétiques pédiatriques bénéficiant d’un traitement.
Le nombre des maladies dépistées à la naissance pourraient alors être beaucoup plus important et certaines maladies lysosomales qui bénéficient déjà d’un traitement pourraient y être inclues.
Dès lors, les nouveaux-nés concernés pourraient profiter des traitements disponibles et éviter les dégradations dûes à l’errance diagnostique. La recherche avance, d’autres maladies lysosomales verront un traitement arriver et pourraient être ajoutées.
A ce titre le projet LysoNeo de l’équipe du Service de Biochimie métabolique du CHU de Rouen & de l’UFR Santé de l’université Rouen Normandie (INSERM U1245) s’appuient sur la médecine de précision pour dépister les maladies rares chez les nourrissons normands. Une étude inédite et unique en France à travers le projet LysoNeo.
