Niemann Pick C

Quelle prise en charge ?

Le traitement est personnalisé, au cas par cas. La prise en charge de la maladie de NPC a longtemps été essentiellement symptomatique. Depuis l’approbation du miglustat, la stabilisation de la maladie neurologique constitue l’objectif thérapeutique.

Un Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a été publié. Destiné aux professionnels de santé (médecin, kinésithérapeute…) même non spécialisés, il détaille la prise en charge optimale d’une personne atteinte de la maladie aux différentes étapes, du diagnostic au traitement et au suivi.

https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_npc_document_final_12-11-21.pdf

Des consultations expertes dans toute la France

La prise en charge de la maladie se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants médicaux et paramédicaux.

Les dispositifs de soins sont structurés en filière de santé et Centre de référence

– la filière Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (G2M).

Traitement spécifique

Le traitement par inhibiteur de la glucosyl-céramide synthétase (miglustat) a été homologué dans la prise en charge des manifestations neurologiques de la maladie de NPC dans plusieurs pays. Plusieurs thérapies sont actuellement évaluées dans le cadre d’essais cliniques, dont la 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrine et l’arimoclomol.

Le Miglustat est prescrit sous le nom de médicaments Zavesca depuis 2003 ou le générique Yargesa depuis 2019.

Traitements symptomatiques

Les traitements symptomatiques peuvent être utilisés pour améliorer la dystonie, les attaques de cataplexie, l’épilepsie, les troubles du sommeil, les troubles gastro intestinaux ou plus rarement l’atteinte pulmonaire.

Mise en garde : Les symptômes ci-dessous ne se retrouveront pas chez tous les patients ou à des niveaux divers.

Traitements des manifestations neurologiques :

– La cataplexie peut être traitée par des anti-dépresseurs tricycliques ou des stimulants du système nerveux central.

– Les crises d’épilepsie peuvent être contrôlées par des anti-épileptiques – La dystonie et les tremblements peuvent répondre aux anticholinergiques ou aux injections de toxine botulique dans certains cas.

– La mélatonine peut être utilisée pour traiter les troubles du sommeil. Une consultation dans un centre spécialisé est cependant parfois nécessaire.

– Les troubles du comportement tels que l’hyperactivité, les hallucinations ou l’agitation sont souvent pris en charge par l’équipe médicale locale. L’avis de psychiatres peut parfois être nécessaire en fonction des disponibilités et des situations.

Prise en charge des manifestations systémiques

– A fur et à mesure que les troubles de déglutition progressent, les patients deviennent dénutris. L’alimentation et la déglutition doivent être surveillées en raison du risque de fausse route. L’alimentation mixée, épaissie est souvent nécessaire en cas de dysphagie. La plupart des patients nécessitent la pose d’une sonde de gastrotomie afin de maintenir une hydratation et un apport calorique suffisants.

– L’hyper salivation peut être traitée par des petites doses d’atropine orale ou par des injections de toxine botulique dans les parotides ou les glandes sous maxillaires.

– Les troubles gastro-intestinaux, notamment la diarrhée, peuvent s’observer chez les patients traités ou non. Les anti-diarrhéiques et un régime adapté peuvent être prescrits ainsi qu’un programme de rééducation intestinale pour lutter contre la constipation.

– Les troubles de la déglutition entrainent des complications respiratoires. L’antibiothérapie prophylactique peut prévenir les infections pulmonaires. L’atteinte pulmonaire primitive est rare dans la maladie de NPC. Les bronchodilatateurs et la kinésithérapie respiratoire sont utilisées dans ces cas mais il n’existe pas d’étude contrôlée ayant démontré l’efficacité de ces mesures.

Registre maladie – Mieux connaitre l’évolution

Registre international INPDR : https://inpdr.org/ (site professionnel en anglais)

Le développement de bases de données qui compilent des informations médicales de personnes atteintes de la maladie aident les chercheurs à mieux comprendre l’évolution de la maladie au cours du temps (histoire naturelle), ses complications et les effets à long terme des traitements. Il contribue également à mieux connaitre les pratiques actuelles en matière de diagnostic et de prise en charge, afin de les faire progresser. Il facilite enfin le recrutement de personnes susceptibles de bénéficier de nouveaux essais cliniques.