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Beta Mannosidose

Sources scientifiques

La bêta-mannosidose est une maladie lysosomale rare, appartenant au groupe des oligosaccharidoses. Elle est caractérisée par la surcharge intracellulaire en un disaccharide, due au déficit de l’activité de la bêta-mannosidase lysosomale. D’abord reconnue chez l’animal, cette affection a été identifiée récemment chez l’homme. Seulement une douzaine de patients ont été décrits, rendant difficile la description de la symptomatologie de cette maladie, à transmission autosomique récessive. Quoique très hétérogènes, les signes cliniques, moins sévères que chez l’animal, comprennent un retard mental, des troubles de l’audition, parfois des signes neurologiques (hypotonie, convulsions), une dysmorphie et des infections respiratoires. Le diagnostic est confirmé par la recherche du déficit en bêta-mannosidase (dans les leucocytes sanguins, le plasma ou les fibroblastes en culture) et la présence anormale dans l’urine d’un disaccharide. Le diagnostic prénatal est possible. Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique.

Auteur : Dr T. Levade (février 2005)

Transition Enfant-Adulte et prise en charge des patients

Transition Enfant-Adulte dans la prise en charge des patients souffrant d'une maladie lysosomale Projet TENALYS Financement 2014 VML : 15 000 €Lire la suite...

Thème : Approches thérapeutiques

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