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Mucolipidose type IV

Sources scientifiques

La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d’opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.

Il s’agit d’une affection très rare, principalement présente dans la population askhénaze, au sein de laquelle la fréquence des hétérozygotes est de 1/100 et l’incidence de la maladie de 1 pour 40 000.

La mucolipidose de type IV peut débuter dès la première année de vie ou plus tardivement, mais elle est habituellement d’évolution lente.

Elle est caractérisée par des inclusions lamellaires dont certaines sont semblables aux corps membraneux cytoplasmiques trouvés dans les gangliosidoses. Elle serait due à une anomalie du processus d’endocytose des composants membranaires vers les lysosomes.

Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif->rub223]. Le gène responsable de la maladie appelé MCOLN1 est situé dans la région 19p13.3-p13.2. Il code la mucolipine-1 (MLN1), une protéine membranaire qui appartiendrait à la famille des canaux TRP (transient receptor potential). Une vingtaine de mutations ont déjà été décrites, dont deux spécifiquement dans la population askhénaze représentant 95 % des allèles.

Le diagnostic de la maladie peut être évoqué sur la présence d’une autofluorescence dans les fibroblastes en culture des patients. La confirmation définitive est apportée par la mise en évidence des mutations responsables sur le gène MCOLN1.

Un diagnostic prénatal est possible, basé soit sur l’analyse microscopique des amniocytes ou des villosités choriales, soit sur la mise en évidence des mutations après caractérisation préalable chez le cas index ou les deux parents.

Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique pour cette maladie. Le traitement est principalement symptomatique, consistant notamment dans la prise en charge de l’atteinte visuelle et du handicap neurologique.

Auteur : Docteur Catherine Caillaud (juin 2006)

Signes cliniques

  • cornee opacite (Signe très fréquent)
  • hyperreflexie (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • photophobie (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
  • troubles du comportement (Signe très fréquent)
  • troubles du langage (Signe très fréquent)
  • ataxie / incoordination (Signe fréquent)
  • e.e.g. anormal (Signe fréquent)
  • hypotonie (Signe fréquent)
  • nystagmus (Signe fréquent)
  • retard mental modere / leger (Signe fréquent)
  • retard mental severe (Signe fréquent)
  • strabisme (Signe fréquent)
  • e.r.g. anormal (Signe occasionnel)
  • face grossiere (Signe occasionnel)
  • front etroit/retraction temporale (Signe occasionnel)
  • genu recurvatum (Signe occasionnel)
  • hyperkeratose palmoplantaire (Signe occasionnel)
  • levres proeminentes (Signe occasionnel)
  • microcephalie (Signe occasionnel)
  • microdontie totale ou partielle (Signe occasionnel)
  • nez long/gros/en bulbe (Signe occasionnel)
  • retinite pigmentaire (Signe occasionnel)

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