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Aspartyl Glucosaminurie
Sources scientifiques
L’aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, très exceptionnelle en dehors de la Finlande.
Elle est due au déficit en N-aspartylglucosaminidase (clivant la liaison N-acétylglucosamine-asparagine de nombreux glycopeptides et protéines N-glycosylées), qui conduit à l’accumulation de glucoasparagines dans les tissus et à leur excrétion urinaire. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique.
La clinique est caractérisée par un retard mental lentement progressif (débutant par une maladresse, un retard de la parole et une hyperkinésie), une dysmorphie faciale peu marquée et une cyphoscoliose peu sévère. L’hépatosplénomégalie est rare et rapportée dans des cas non finlandais. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l’excrétion urinaire accrue d’aspartylglucosamine sur une chromatographie d’acides aminés ou d’oligosaccharides. Le résultat est confirmé par la mesure d’activité de l’aspartylglucosaminidase (lymphocytes, fibroblastes, trophoblaste ou amniocytes). Le gène est localisé (en 14q32-q33). A part la Finlande où 2 mutations (AGUfin majeure et AGUfin mineure) rendent compte de 98% des allèles délétères (ayant permis la mise en place d’un dépistage systématique des hétérozygotes), les mutations sont très hétérogènes.
Le seul traitement à visée curative est à ce jour l’allogreffe de moelle osseuse, mais les résultats obtenus chez 5 patients finlandais sont limités.
Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)
Signes cliniques
- anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
- face grossière (Signe très fréquent)
- foie de surcharge (Signe très fréquent)
- gencives épaisses/hypertrophiques (Signe très fréquent)
- hernie inguinale (Signe très fréquent)
- hernie ombilicale (Signe très fréquent)
- macroglossie (Signe très fréquent)
- prognathisme (Signe très fréquent)
- retard mental / psycho-moteur (Signe très fréquent)
- splenomegalie (Signe très fréquent)
- transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
- troubles du comportement (Signe très fréquent)
- caries dentaires multiples (Signe fréquent)
- corticale anomalie (Signe fréquent)
- crane : voute épaissie/densité augmentée (Signe fréquent)
- cubitus anomalie/absent (Signe fréquent)
- macroorchidie/testicules grande taille (Signe fréquent)
- pectus carinatum (Signe fréquent)
- vertèbres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)