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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
  4. Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
  5. Aspartyl Glucosaminurie
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

André KLEIN Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire - Lille Financement bourse VML : (...)

Aspartyl Glucosaminurie

Sources scientifiques

L’aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, très exceptionnelle en dehors de la Finlande.
Elle est due au déficit en N-aspartylglucosaminidase (clivant la liaison N-acétylglucosamine-asparagine de nombreux glycopeptides et protéines N-glycosylées), qui conduit à l’accumulation de glucoasparagines dans les tissus et à leur excrétion urinaire. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique.
La clinique est caractérisée par un retard mental lentement progressif (débutant par une maladresse, un retard de la parole et une hyperkinésie), une dysmorphie faciale peu marquée et une cyphoscoliose peu sévère. L’hépatosplénomégalie est rare et rapportée dans des cas non finlandais. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l’excrétion urinaire accrue d’aspartylglucosamine sur une chromatographie d’acides aminés ou d’oligosaccharides. Le résultat est confirmé par la mesure d’activité de l’aspartylglucosaminidase (lymphocytes, fibroblastes, trophoblaste ou amniocytes). Le gène est localisé (en 14q32-q33). A part la Finlande où 2 mutations (AGUfin majeure et AGUfin mineure) rendent compte de 98% des allèles délétères (ayant permis la mise en place d’un dépistage systématique des hétérozygotes), les mutations sont très hétérogènes.
Le seul traitement à visée curative est à ce jour l’allogreffe de moelle osseuse, mais les résultats obtenus chez 5 patients finlandais sont limités.
Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005)

Signes cliniques

  • anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
  • face grossière (Signe très fréquent)
  • foie de surcharge (Signe très fréquent)
  • gencives épaisses/hypertrophiques (Signe très fréquent)
  • hernie inguinale (Signe très fréquent)
  • hernie ombilicale (Signe très fréquent)
  • macroglossie (Signe très fréquent)
  • prognathisme (Signe très fréquent)
  • retard mental / psycho-moteur (Signe très fréquent)
  • splenomegalie (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • troubles du comportement (Signe très fréquent)
  • caries dentaires multiples (Signe fréquent)
  • corticale anomalie (Signe fréquent)
  • crane : voute épaissie/densité augmentée (Signe fréquent)
  • cubitus anomalie/absent (Signe fréquent)
  • macroorchidie/testicules grande taille (Signe fréquent)
  • pectus carinatum (Signe fréquent)
  • vertèbres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
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