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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Actualité de cette maladie

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Fabry

Comprendre

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare liée à l’X (clic), due au déficit d’une protéine lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui entraine l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylsphingosine (GL ou encore appelé lyso-GB3), dans de nombreux tissus dont les reins, le cœur ainsi que dans le plasma sanguin. Au niveau du cerveau, cette accumulation s’observe quant à elle dans les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins.

L’histoire naturelle (l’évolution) de la maladie est aujourd’hui en partie modifiée grâce à des traitements dont l’enzymothérapie substitutive. Même si cette dernière n’empêche pas complètement l’évolution de la maladie, elle permet d’en ralentir la progression. De plus selon les individus des variations dans l’expression et le développement de la maladie existent. Les symptômes apparaissent ainsi plus ou moins tardivement et sont plus ou moins atténués.

Il est généralement constaté que les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance et diminuent progressivement la qualité de vie. Les signes dermatologiques (angiokératomes : petites éruptions circulaires de couleur rouge) et les douleurs des extrémités ainsi qu’au niveau de l’appareil digestif font partis des premiers signes. On observe également une faible, voire une absence de, transpiration qui peut provoquer l’apparition de fièvre et/ou une montée de chaleur importante empêchant l’exercice d’activités physiques. La maladie évolue naturellement vers une maladie chronique du rein associée à une protéinurie et à une perte progressive du taux de filtration glomérulaire. Sans traitement, la maladie se poursuit jusqu’à une étape terminale qui nécessite une dialyse et/ou une transplantation rénale. Il y a généralement une fibrose rénale, qui est une caractéristique clé de cette maladie.

Une hypertrophie du ventricule gauche, une arythmie et une attaque cardiaque peuvent être par ailleurs également observées. L’accumulation dans les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins peut provoquer une ischémie c’est-à-dire une diminution de l’apport sanguin artériel et engendrer des accidents vasculaires cérébraux au niveau du cerveau.

Les hommes avec la forme classique de la maladie sont plus sévèrement atteints que les femmes qui ont un spectre de sévérité plus large. En effet, certaines d’entre elles sont asymptomatiques (qui ne présente pas de symptôme) tandis que d’autres développent des symptômes plus ou moins sévèrement. Cette différence Homme/Femme est dû à ce que la maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare liée à l’X.

Sources scientifiques

La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale : l’alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l’accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma.

Dans sa forme classique, l’affection touche plus sévèrement les hommes hémizygotes, chez qui les signes cliniques débutent dans l’enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques (angiokératomes).

Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques (hypertrophie ventriculaire gauche), neurologiques (accidents vasculaires cérébraux), ORL (hypoacousie) et rénaux (protéinurie, insuffisance rénale).

Des formes variantes dont les symptômes sont limités au cœur ou aux reins ont été plus récemment décrites. Les femmes hétérozygotes, conductrices de la maladie, sont souvent symptomatiques mais de façon plus variable et généralement moindre que les hommes.

Le diagnostic est définitivement confirmé par le dosage de l’activité enzymatique pour les hommes et la recherche de la mutation du gène GLA pour les femmes. Le gène GLA a été localisé en Xq22, cloné, et plus de 200 mutations ont été caractérisées.

Auteur : Dr D. Germain (septembre 2002).

Signes cliniques

Outre les mesures thérapeutiques symptomatiques classiques, plusieurs essais cliniques ont récemment démontré l’efficacité et la bonne tolérance de l’enzymothérapie recombinante substitutive, qui est désormais disponible comme traitement spécifique de la maladie de Fabry.

  • anémie (Signe très fréquent)
  • cataracte (Signe très fréquent)
  • hématurie (Signe très fréquent)
  • insuffisance rénale (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • protéinurie (Signe très fréquent)
  • syndrome néphrotique (Signe très fréquent)
  • télangiectasies de la peau (Signe très fréquent)
  • télangiectasies des muqueuses (Signe très fréquent)
  • transmission récessive liée à l’x (Signe très fréquent)
  • atrophie optique (Signe fréquent)
  • emphysème / asthme (Signe fréquent)
  • face grossière (Signe fréquent)
  • hypertension artérielle (Signe fréquent)
  • lèvres épaisses (Signe fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe fréquent)
  • retard mental modéré / léger (Signe fréquent)
  • retard pubertaire/hypogonadisme (Signe fréquent)
  • convulsions épilepsie (Signe occasionnel)
  • fémur absent/anormal(autre que court) (Signe occasionnel)
  • hypohidrose / hyposudation (Signe occasionnel)
  • ostéoporose (Signe occasionnel)
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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