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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
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  5. Maladie de Danon
  • Sources scientifiques

Actualité de cette maladie

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

Maladie de Danon

Sources scientifiques

La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Plus de 20 familles ont été décrites dans la littérature. Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d’intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un déficit intellectuel. Classiquement, la maladie débute chez le garçon après 10 ans. L’atteinte peut être sévère dans les 2 sexes, mais le début est généralement plus tardif chez les femmes. La maladie est transmise sur le mode récessif lié à l’X. Plusieurs mutations ont été identifiées dans le gène LAMP2, localisé en Xq24. La protéine LAMP-2 est un constituant essentiel de la membrane lysosomale, qui semble jouer un rôle important dans la fusion avec les vésicules d’autophagie. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’une activité maltase acide normale ou augmentée, et l’étude d’une biopsie musculaire montrant de grandes vacuoles (remplies de glycogène et de produits de dégradation cytoplasmique) et l’absence de protéine LAMP-2 par immunohistochimie. La confirmation diagnostique peut être faite par l’étude moléculaire du gène LAMP2. Le diagnostic différentiel inclut la myopathie vacuolaire avec autophagie excessive liée à l’X (XMEA) et la glycogénose de type II (voir ces termes). L’étude mutationnelle permet le diagnostic des sujets masculins et féminins de la famille. Les femmes sont le plus souvent également atteintes mais généralement plus tardivement et le conseil génétique est compliqué car la présentation peut être hétérogène même chez les hommes d’une même famille. Le diagnostic prénatal peut être réalisé lorsque la mutation a été identifiée dans la famille. Il n’existe pas de traitement spécifique. Seul un traitement symptomatique des troubles cardiaques est proposé et un malade a bénéficié d’une transplantation cardiaque. Une arrhythmie soudaine peut conduire au décès chez l’adulte jeune.
Auteurs : Drs R.Froissart et I.Maire (juillet 2007).

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