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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
  4. Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
  5. Mucolipidose type II (I Cell)
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

André KLEIN Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire - Lille Financement bourse VML : (...)

Valérie LAURENT-MATHA INSERM U 148 - Montpellier Financement bourse VML : 11 900 (...)

Mucolipidose type II (I Cell)

Sources scientifiques

Auteurs : Docteur I. Maire, Docteur R. Froissart (février 2005).

La mucolipidose de type II (ou I-cell disease) est une maladie lysosomale rare, de transmission autosomique récessivedue à un déficit en UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase, entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.

Les signes cliniques et radiologiques rappellent ceux de la maladie de Hürler mais sont plus précoces (dès les premiers mois de vie, voire in utero) conduisant au décès dans l’enfance par complications cardiorespiratoires.

Ils associent : hypertrophie gingivale, macroglossie, traits épais, hirsutisme, hernies, peau infiltrée, limitations articulaires, dysostose multiple, hépatomégalie, opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur (évident dès 6 mois), nanisme.

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture, et plus exceptionnellement par la mise en évidence du déficit primitif en phosphotransférase. Cette enzyme est un complexe formé de 3 sous-unités (alpha2, bêta2 et gamma2) codées par 2 gènes différents (alpha/bêta et gamma). Des altérations du gène codant pour les sous-unités a et b (localisé en 12p) sont présentes dans la mucolipidose de type II.

Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique).
Le traitement est symptomatique. L’utilisation de biphosphonates a été proposée pour l’atteinte osseuse. Plusieurs cas de greffe de moelle osseuse ont été rapportés, pour lesquels un certain bénéfice a été observé.

Signes cliniques

  • chevelure abondante (Signe très fréquent)
  • cotes anomalie de structure (Signe très fréquent)
  • cyphose (Signe très fréquent)
  • dolichocéphalie/scaphocéphalie (Signe très fréquent)
  • exophtalmie (Signe très fréquent)
  • face grossière (Signe très fréquent)
  • gencives épaisses/hypertrophiques (Signe très fréquent)
  • infections respiratoires à répétition (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • luxation de hanche (Signe très fréquent)
  • mains courtes/brachydactylie (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • raideur articulaire (Signe très fréquent)
  • retard mental sévère (Signe très fréquent)
  • scoliose (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • vertèbres anomalie de taille/forme (Signe très fréquent)
  • cornée opacité (Signe fréquent)
  • hernie inguinale (Signe fréquent)
  • hirsutisme (Signe fréquent)
  • ostéoporose (Signe fréquent)
  • foie de surcharge (Signe occasionnel)
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2 ter avenue de France
91300 Massy
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