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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Actualité de cette maladie

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

Pycnodysostose

Sources scientifiques

La pycnodysostose est une maladie génétique lysosomale caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite taille et une fragilité osseuse. La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue mais elle est inférieure à 1/100 000.

La maladie est découverte à un âge variable, allant de 9 mois à 50 ans. En général, le diagnostic est posé dans l’enfance mais il arrive que l’affection ne soit décelée qu’à l’âge adulte, à l’occasion d’une fracture ou d’un examen systématique.

Les manifestations très fréquentes sont une ostéosclérose, une petite taille ou un nanisme, une acro-ostéolyse des phalanges distales, une fragilité osseuse avec fractures spontanées et une dysplasie des clavicules.

Les patients présentent des malformations crâniennes caractéristiques : un crâne volumineux avec présence d’os wormiens et persistance de la fontanelle antérieure, une mandibule petite. Des anomalies dentaires telles que des dents cariées, mal implantées ou de forme anormale (pointues ou coniques) et un retard d’éruption dentaire peuvent être observés. Les ongles sont parfois irréguliers et fendillés.

Très rarement, la maladie est associée à une anémie, une hépatosplénomégalie, des altérations hématologiques, une détresse respiratoire et des apnées du sommeil. L’insuffisance staturale est variable mais plutôt modérée (1m35 à 1m50).

La transmission est autosomique récessive et la pycnodysostose est due à des mutations du gène de la cathepsine K (localisé en 1q21), une enzyme lysosomale secrétée par les ostéoclastes qui permet le clivage des protéines de la matrice osseuse (collagène de type I, ostéonectine ou ostéopontine).

Le diagnostic est clinique et doit être confirmé par un examen radiographique complet du squelette et des radiographies du crâne. Le diagnostic différentiel inclut l’ostéoporose, l’ostéopétrose, la dysplasie cleidocrânienne et l’acroostéolyse idiopathique (voir ces termes).

La prise en charge est symptomatique et multidisciplinaire. Elle inclut une surveillance orthopédique, une prise en charge des fractures dont la consolidation est parfois ralentie, et une surveillance de la statique vertébrale afin de dépister les fréquents spondylolisthésis.

Le pronostic est favorable, la maladie est peu évolutive.

Auteur : Dr. M. Le Merrer (décembre 2008)

Signes cliniques

  • clavicule anomalie (Signe très fréquent)
  • doigts phalange distale hypoplasie (Signe très fréquent)
  • face étage moyen de hauteur réduite (Signe très fréquent)
  • fontanelle : large/retard de fermeture (Signe très fréquent)
  • fractures spontanées / fragilité osseuse (Signe très fréquent)
  • front haut (Signe très fréquent)
  • mandibule absence partielle/hypoplasie (Signe très fréquent)
  • os wormiens (Signe très fréquent)
  • ostéosclérose / ostéopétrose (Signe très fréquent)
  • palais ogival/étroit (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • dents forme anormale/pointues/coniques (Signe fréquent)
  • dents mal implantées (Signe fréquent)
  • ongles absents / petits (mains) (Signe fréquent)
  • anémie (Signe occasionnel)
  • cyphose (Signe occasionnel)
  • lordose (Signe occasionnel)
  • retard mental / psycho-moteur (Signe occasionnel)
  • splénomégalie (Signe occasionnel)
  • thorax étroit (Signe occasionnel)
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