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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
  4. Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
  5. Sialidose
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

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Sialidose

Sources scientifiques

La sialidose est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, dont on distingue le type 1 et le type 2. La prévalence de la sialidose tous types confondus est estimée à 1/4 200 000 naissances vivantes. La sialidose de type 1 est aussi appelée sialidose normomorphique ou « cherry-red-spot-myoclonus syndrome » (taches rouge cerise au fond d’oeil et -myoclonies). La maladie débute entre 8 et 25 ans, souvent par des troubles de la marche et/ou par une baisse de l’acuité visuelle. Une tache rouge cerise est observée sur la rétine de presque tous les patients. Des myoclonies généralisées surviennent, parfois accompagnées d’épilepsie. Progressivement, une mauvaise vision des couleurs et une cécité nocturne apparaissent, ainsi que des opacités cornéennes et dans certains cas un nystagmus. Contrairement à la sialidose de type 2, les malades n’ont ni dysmorphie, ni dysplasie osseuse, ni retard psychomoteur. La sialidose est due au déficit en alpha-D-neuraminidase (ou sialidase) responsable d’une surcharge tissulaire en sialyloligosaccharides. Le gène en cause est le gène NEU1, localisé en 6p21. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. L’excrétion urinaire de sialyloligosaccharides peut orienter le diagnostic mais peut être très modérée. La mise en évidence d’un déficit enzymatique en neuraminidase et d’une activité bêta galactosidase normale dans les leucocytes ou mieux les fibroblastes en culture est indispensable au diagnostic. L’exclusion d’une galactosialidose (caractérisée par un déficit à la fois en neuraminidase et en bêta-galactosidase) constitue le principal diagnostic différentiel. Dans les familles à risque, l’identification des hétérozygotes apparentés est très fiable si les 2 mutations sont connues chez le malade. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par mesure de l’activité enzymatique ou par recherche des mutations si elles ont été identifiées chez le malade. En l’absence de traitement spécifique, la prise en charge multidisciplinaire permet la mise en place d’un traitement symptomatique adapté, essentiel à la qualité de vie des malades. Le plus souvent, les myoclonies répondent mal au traitement. La sialidose de type 1 est compatible avec une survie prolongée.

Auteurs : Drs I. Maire & R. Froissart (février 2007)

Signes cliniques

  • acides amines métabolisme anormal (Signe très fréquent)
  • age osseux retard (Signe très fréquent)
  • dysostose généralisée (Signe très fréquent)
  • face grossière (Signe très fréquent)
  • foie de surcharge (Signe très fréquent)
  • lèvres épaisses (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • mouvements anormaux (Signe très fréquent)
  • pectus carinatum (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • racine du nez large (Signe très fréquent)
  • scoliose (Signe très fréquent)
  • splénomégalie (Signe très fréquent)
  • surdité de perception (Signe très fréquent)
  • tache rouge cerise (Signe très fréquent)
  • thorax court (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • troubles du langage (Signe très fréquent)
  • amyotrophie / muscle agénésie (Signe fréquent)
  • ataxie / incoordination (Signe fréquent)
  • conduction nerveuse anormale (Signe fréquent)
  • cornée opacite (Signe fréquent)
  • e.e.g. anormal (Signe fréquent)
  • front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
  • hernies (Signe fréquent)
  • hypotonie (Signe fréquent)
  • nystagmus (Signe fréquent)
  • retard mental modéré / léger (Signe fréquent)
  • vertèbres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
  • cataracte (Signe occasionnel)
  • cyphose (Signe occasionnel)
  • pied anomalie (Signe occasionnel)
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2 ter avenue de France
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