Initié par le laboratoire Abeona Therapeutics, puis repris par le laboratoire Ultragenyx, l’essai clinique par thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo de type A (MPS III A), a été amendé afin d’ajouter une 4ème cohorte de patients traités à la plus forte dose qui est actuellement en recrutement sur deux sites d’investigation en Espagne.
Cette étude, initialement de phase 1-2, est désormais un essai de phase 1-2-3, afin d’évaluer non seulement la sécurité et la tolérance du traitement en premier plan mais également son efficacité sur l’évolution du développement neurocognitif des patients traités, ainsi que les quantités d’héparane sulfate, de ganglioside à GM2 et GM3 dans le liquide céphalo-rachidien. Le suivi est de 24 mois pour valider ou non l’étude, prolongé d’une phase d’extension pour connaitre l’évolution à plus long terme.
Il s’agit d’une thérapie génique par administration intraveineuse d’un vecteur AAV9 contenant le gène hSGSH impliqué dans cette maladie.
Le recrutement en Espagne qui est en cours, est également ouvert aux patients venant hors d’Espagne. Les deux sites investigateurs se trouvent à Barcelone et à Santiago de Compostelle. L’âge des enfants est de 3 mois à 2 ans sans test de quotient de développement, ou si plus de 2 ans le score au test de quotient de développement doit être au moins de 60. Plusieurs autres critères d’éligibilité ou de non-inclusion sont définis.
Delphine GENEVAZ
