Analyse des répercussions d’un apport enzymatique sur les caractéristiques du muscle squelettique de patients atteint de la maladie de Pompe.

Bourse attribuée au Professeur Marie-Anne COLLE, Oniris, Nantes
Financement VML 2020 : 20 000 €
Sujet : Étudier les mécanismes conduisant aux lésions du muscle squelettique dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Objectif de la recherche : La maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2) est une maladie génétique qui affecte principalement les muscles. Elle est à l’origine d’une faiblesse musculaire progressive et des difficultés respiratoires consécutives à l’accumulation d’un sucre, le glycogène, dans les muscles squelettiques et cardiaque. La maladie peut affecter le nourrisson et conduit généralement à son décès du fait d’une atteinte cardiaque sévère. Il s’agit de la forme infantile. Chez l’adulte, la sévérité de l’atteinte qui se déclare après l’âge de 20 ans est très variable d’un patient à un autre. Le patient adulte développe une atteinte respiratoire qui peut causer son décès et une faiblesse musculaire progressive. L’apport par voie sanguine de l’enzyme manquante permet d’améliorer l’atteinte cardiaque et seulement partiellement celle squelettique. Les muscles ont des cellules « souches » (cellules satellites) qui s’activent lorsque le muscle s’abîme pour le « régénérer ». Dans la maladie de Pompe ce mécanisme ne se fait plus, alors même que ces cellules satellites sont bien présentes. L’enzymothérapie ne restaure pas suffisamment l’activation des cellules satellites des muscles squelettiques. Le projet cherche à en comprendre les raisons.