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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Programmes de recherche financés par VML en 2020 2 février 2021
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Analyse des répercussions d’un apport enzymatique sur les caractéristiques du muscle squelettique de patients atteint de la maladie de Pompe.

Bourse attribuée au Professeur Marie-Anne COLLE, Oniris, Nantes
Financement VML 2020 : 20 000 €
Sujet : Étudier les mécanismes conduisant aux lésions du muscle squelettique dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Objectif de la recherche : La maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2) est une maladie génétique qui affecte principalement les muscles. Elle est à l’origine d’une faiblesse musculaire progressive et des difficultés respiratoires consécutives à l’accumulation d’un sucre, le glycogène, dans les muscles squelettiques et cardiaque. La maladie peut affecter le nourrisson et conduit généralement à son décès du fait d’une atteinte cardiaque sévère. Il s’agit de la forme infantile. Chez l’adulte, la sévérité de l’atteinte qui se déclare après l’âge de 20 ans est très variable d’un patient à un autre. Le patient adulte développe une atteinte respiratoire qui peut causer son décès et une faiblesse musculaire progressive. L’apport par voie sanguine de l’enzyme manquante permet d’améliorer l’atteinte cardiaque et seulement partiellement celle squelettique. Les muscles ont des cellules « souches » (cellules satellites) qui s’activent lorsque le muscle s’abîme pour le « régénérer ». Dans la maladie de Pompe ce mécanisme ne se fait plus, alors même que ces cellules satellites sont bien présentes. L’enzymothérapie ne restaure pas suffisamment l’activation des cellules satellites des muscles squelettiques. Le projet cherche à en comprendre les raisons.

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2 ter avenue de France
91300 Massy
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