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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. Gangliosidoses à GM2 (TaySachs, Sandhoff) Gangliosidose à GM2 : autorisation d’un essai clinique de thérapie génique (...)
Autres informations Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène Autres informations GM1 et GM2 Conférences anglophones en visio Autres informations Gangliosidoses à GM1 et GM2, actualités des études cliniques Autres informations Publication de 2 nouveaux PNDS - Niemann-Pick C et Gangliosidose GM2 Autres informations Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral
  • Gangliosidose à GM2 : autorisation d’un essai clinique de thérapie génique accordée par la FDA
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Tay-Sachs et Sandhoff - 9eme conférence européenne des familles

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Nos amis britanniques de l’association CATS organisent la 9e conférence européenne des familles (...)

Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral

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Gangliosidoses à GM2 (TaySachs, Sandhoff)

Gangliosidose à GM2 : autorisation d’un essai clinique de thérapie génique accordée par la FDA

La société Axovant Gene Therapies a annoncé début novembre avoir obtenu l’accord de l’agence américaine du médicament (FDA) pour débuter son essai clinique de thérapie génique dans les gangliosidoses à GM2 (maladies de Tay-Sachs et Sandhoff).

Ces maladies sont dues au déficit de l’enzyme hexosaminidase A (HexA) constitué de l’assemblage de 2 protéines différentes, la sous-unité alpha produite par le gène HEXA et la sous-unité béta produite par le gène HEXB. Les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff sont cliniquement similaires, elles se différencient par le gène muté qui pour la maladie de Tay-Sachs est le gène HEXA (déficit de la sous-unité alpha) et pour la maladie de Sandhoff le gène HEXB (déficit de la sous-unité béta).
Il existe 3 formes cliniques de ces maladies selon la sévérité et l’âge d’apparition des symptômes : la forme infantile (la plus fréquente), la forme infantile tardive/juvénile et la forme adulte.

La thérapie génique que souhaite évaluer la société Axovant consiste à injecter en une fois un mélange de vecteurs AAVrh8 contenant pour certains le gène HEXA pour d’autres le gène HEXB. L’injection se fait dans le cerveau au niveau du thalamus (en bilatérale : côté gauche et droit du cerveau) et en intrathécale dans le canal lombaire. L’essai clinique prévoit d’évaluer la sécurité et la tolérance du traitement pour trois différentes doses de vecteurs injectés (faible, moyenne, haute).

L’ensemble des enfants ayant été traités seront également suivis pour obtenir une première idée de l’efficacité de ces doses (fonction motrice, sévérité maladie, dosage activité enzymatique dans sérum et liquide céphalo-rachidien, imageries du cerveau (IRM/SRM)). La société prévoit de traiter entre 8 et 10 patients lors de ce premier essai clinique de phase I-II. Le recrutement devrait pour le moment être limité aux Etats-Unis.

Delphine GENEVAZ
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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