Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Actualités
  3. MPS VI, résultats d’un essai clinique de thérapie génique
Médico-Scientifique 12 octobre 2021
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

MPS VI, résultats d’un essai clinique de thérapie génique

La MPS VI ou maladie de Maroteaux-Lamy touche, comme toute maladie lysosomale, de nombreux organes (=maladie multisystémique) avec une sévérité plus ou moins importante selon les malades. Dans cette maladie, l’intellect est préservé mais le foie, la rate, les os, l’œil (cornée), l’oreille, les voies respiratoires, le cœur peuvent être fortement impactés. La MPS VI peut ainsi conduire à des altérations de la vue, des troubles de l’audition, des retards de croissance, des déformations osseuses et raideurs articulaires, des difficultés respiratoires et de la marche, une fatigue importante, etc.

Depuis 2005, la seule thérapeutique spécifique proposée est un apport de l’enzyme qui est défaillante dans cette maladie (l’arylsulfatase B produite à partir du gène ARSB). Cet apport se fait par des perfusions intraveineuses hebdomadaires.

Une équipe de recherche italienne évalue actuellement une approche de traitement par thérapie génique. L’idée est d’injecter par voie intraveineuse un vecteur (AAV8) contenant des copies non mutées du gène ARSB et qui va préférentiellement cibler les cellules du foie pour y introduire ces copies. Les cellules du foie deviennent alors des usines de production de l’enzyme arylsufatase B qui est sécrétée en continu dans la circulation sanguine et récupérée par les cellules des autres organes.

Lors du symposium international des MPS et maladies associées, qui s’est tenu en juillet dernier, le docteur Alberto Auricchio a dévoilé les résultats de sécurité et d’efficacité de cette approche, obtenus lors d’un essai clinique de phase 1-2. En préambule, le docteur Auricchio a rappelé quelques résultats obtenus chez l’animal qui ont apportés la preuve de principe qu’une injection unique de vecteurs contenant le gène ARSB permettait une production stable d’enzymes sur un recul de 8 ans, à un taux sérique supranormal. Sur le plan clinique, deux mini vidéos comparant le comportement d’un chat MPS VI non traité à celui d’un chat malade traité à 2 mois, a montré le maintien, à un an, de l’activité motrice du chat traité, activité similaire à celle d’un chat non malade.

Pour l’essai clinique, 9 patients âgés entre 5 et 29 ans ont été inclus, tous sous traitement enzymatique depuis au moins 1 an. Parmi les critères d’inclusion, les patients ne devaient pas avoir d’anticorps préexistant contre le vecteur AAV8 afin d’éviter de limiter l’efficacité potentiel du traitement. Selon le docteur Auricchio, environ 40% de la population possèderaient des anticorps anti AAV8, ce qui constituerait un point limitant pour cette thérapie. D’autre part les patients ne devaient pas avoir un taux trop élevé d’anticorps contre l’enzyme arylsulfatase B, anticorps développés lors des perfusions enzymatiques. Sur la cohorte de 40 patients connus de l’équipe, 25% ont été exclus sur ce critère.

Trois groupes ont été constitués pour recevoir une dose de vecteurs différente afin de déterminer la dose optimale. Une semaine avant le traitement par thérapie génique, le traitement hebdomadaire d’apport d’enzyme (enzymothérapie) a été arrêté.

Chez deux patients sur les trois traités à faible dose de vecteurs, une activité d’arylsulfatase B sérique a pu être détectée entre 10 à 25% d’une activité normale. Chez le troisième patient, il n’a pas été possible de détecter cette activité. Pour les deux patients ayant reçu une dose intermédiaire de vecteurs, la détection de l’activité de l’arylsulfatase B sérique a été du même ordre de grandeur que pour ceux traités à faible dose (20-25%). Cette activité enzymatique n’a pas été suffisante pour éviter une augmentation régulière de GAG urinaire, ce qui a conduit à une reprise de l’enzymothérapie pour ces 5 patients.

Pour les 4 patients traités par la haute dose de vecteurs, la détection de l’activité de l’arylsulfatase B sérique a été plus importante (environ 50% de la normale) et a permis de limiter l’augmentation de GAG urinaire et ainsi d’éviter une reprise de l’enzymothérapie (suivi entre 1 et 2 ans selon les patients).

Le docteur Auricchio a conclu en précisant qu’il restait nécessaire d’obtenir des données cliniques complémentaires afin de confirmer l’efficacité potentiel de ce traitement. Lors de la séance des questions/réponses, il a également souligné l’intérêt d’évaluer l’injection d’une dose plus importante encore de vecteurs car il existait des variations individuelles dans la mesure de l’activité de l’arylsulfatase B sérique des patients traités à haute dose de l’essai clinique. Ceci dans le but de définir la dose thérapeutique optimale.

Delphine GENEVAZ
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales