Responsable projet : Dr Christine Anne-Longin, INSERM Paris
Financement VML 2023 : 35 000 euros
Objectifs de la recherche : Trouver une molécule chaperon pour la maladie de Salla. Il existe une mutation plus fréquente de la protéine impliquée (Sialine) et le travail de l’équipe se centre sur cette mutation. Des travaux préliminaires ont permis de trouver des chaperons dit « inhibiteurs » qui aidaient à retrouver la conformation tridimentionnelle. Cependant, ils ne permettaient pas de restaurer la fonction de transporteur. Le projet consiste à tenter de trouver une autre catégorie de chaperons dits « allostériques ».
En 2023, 6 projets de recherche ont été sélectionnés et financés. Ces projets sont issus de l’appel d’offre à projet émis par l’association en début d’année. A ceux-ci s’est ajouté le financement d’une étude de l’histoire naturelle de la maladie de Sanfilippo type C.
