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Syndrome de Papillon-Lefèvre

ACCÈS RAPIDE
LYSOSOME

Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie lysosomale, c’est une affection très rare. C’est une maladie génétique et héréditaire. qui se manifeste principalement par une éruption cutanée (keratoderma) et une parodontite (inflammation gencives) sévère.

Qu’est ce que la maladie ?

La maladie de Papillon-Lefèvre a été décrite pour la première fois en 1924 par deux médecins français, le Dr Paul Papillon et le Dr Louis-Claude Lefèvre. C’est pourquoi elle porte leur nom.

La maladie de Papillon-Lefèvre est causée par des mutations génétiques spécifiques et est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène responsable de chaque parent pour développer la maladie. Ses parents auyant chacun un seul gène muté sont souvent asymptomatique et dit porteur sain.

La cause de ce syndrome est liée à des mutations dans le gène CTSC, qui fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée cathepsine C. Cette enzyme joue un rôle important dans le système immunitaire, et sa perte de fonction peut contribuer à la parodontite et aux autres symptômes du syndrome de Papillon-Lefèvre.

Quels sont les signes ?

Voici quelques caractéristiques du syndrome de Papillon-Lefèvre :

Kératodermie palmo-plantaire : L’un des symptômes les plus évidents du syndrome de Papillon-Lefèvre est une kératodermie palmo-plantaire. Il s’agit d’une desquamation et d’une épaississement de la peau sur les paumes des mains et les semelles des pieds. Cela commence généralement pendant la petite enfance, souvent avant l’âge de 1 an.

Parodontite : La parodontite est une inflammation des gencives qui peut entraîner une perte de dents prématurée. Chez les personnes atteintes du syndrome de Papillon-Lefèvre, cette parodontite commence généralement entre 1 et 4 ans. La parodontite sévère associée à ce syndrome peut entraîner la perte de toutes les dents de lait d’un enfant d’ici l’âge de 4 à 5 ans, et les dents permanentes qui suivent sont également touchées et peuvent être perdues avant l’âge adulte.

Autres caractéristiques : Le syndrome de Papillon-Lefèvre peut également se manifester par d’autres symptômes, notamment des infections cutanées récurrentes, une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et un risque légèrement accru de développer certains types de cancer.

Diagnostics et dépistages ?

Le diagnostic du syndrome de Papillon-Lefèvre repose généralement sur une combinaison d’éléments cliniques, radiographiques et génétiques. Voici les étapes clés du diagnostic de cette maladie rare :

Examen clinique : Un médecin ou un dentiste examine les symptômes cliniques caractéristiques du syndrome, notamment l’hyperkératose palmo-plantaire sévère et la parodontite précoce. Une évaluation clinique complète est essentielle pour poser un diagnostic préliminaire.

Radiographies dentaires : Des radiographies dentaires sont souvent réalisées pour évaluer l’état des dents et confirmer la présence de parodontite précoce. Les radiographies peuvent montrer des signes de perte osseuse autour des dents.

Tests génétiques : Une analyse génétique est souvent nécessaire pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques peuvent identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables du syndrome de Papillon-Lefèvre. Les gènes les plus couramment associés à cette maladie sont le gène CTSC (Cathepsin C) et le gène PSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9).

Biopsie cutanée : Dans certains cas, une biopsie cutanée de la peau épaisse des paumes des mains ou des plantes des pieds peut être réalisée pour confirmer l’hyperkératose caractéristique associée à la maladie.

Antécédents familiaux : L’interrogatoire des antécédents familiaux peut également être utile, car la maladie de Papillon-Lefèvre est héréditaire et peut être transmise de manière autosomique récessive. Il est important de rechercher d’autres membres de la famille atteints de la maladie.

 

Le dépistage pour les personnes à risques (parenté) et désir de grossesse.

Vous pouvez demander à votre médecin, une consultation de conseil génétique pour vous informer sur le mode de transmission de la maladie et sur le risque qu’une personne a de développer et/ou de transmettre la maladie dans l’avenir. Et aborder les possibilité de dépistage.

Le dépistage de personnes à risque, concerne en particulier les frères et sœurs d’un malade. Il permet d’identifier un malade avant l’apparition de symptômes.
Elle permet d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les manifestations (frères et sœurs du malade).

A cause de ses implications psychologiques (avec ce test, une personne peut apprendre qu’elle est atteinte de la maladie sans pour autant se sentir malade), le dépistage ne doit se faire qu’en respectant un certain nombre de principes. Pour les mineurs, le recours à l’analyse génétique reste exceptionnel, bien que la loi le prévoit étant donné qu’il existe un traitement qui apporte des bénéfices aux personnes atteintes (le traitement enzymatique substitutif).

Le dépistage prénatal concerne les couples ayant déjà eu un enfant malade. Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie.
Le diagnostic prénatal se fait le plus souvent par l’étude en direct de villosités choriales prélevées à 10-12 semaines d’aménorrhée, soit par détermination de l’activité arylsulfatase B (un prélèvement important est toutefois nécessaire), soit par la recherche des mutations identifiées chez le cas index.

Une fois le diagnostic de syndrome de Papillon-Lefèvre confirmé, une prise en charge médicale et dentaire appropriée est nécessaire pour gérer les symptômes. Cela peut inclure des soins dentaires fréquents, des traitements de la peau pour l’hyperkératose, et dans certains cas, des consultations génétiques pour conseiller la famille sur les implications génétiques de la maladie.

Quelle prise en charge ?

La prise en charge du syndrome de Papillon-Lefevre est complexe et nécessite une collaboration étroite entre les patients, leur famille et une équipe médicale spécialisée. Chaque patient peut présenter des besoins spécifiques, et la stratégie de traitement doit être adaptée en fonction de leur situation clinique.

Des consultations expertes dans toute la France
La prise en charge de la maladie se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants médicaux et paramédicaux. Suite au diagnostic vous serez orienté vers le centre expert (centre de référence) du syndrome de Papillon-Lefevre le plus proche de votre domicile.

Les dispositifs de soins sont structurés en filière de santé et Centre de référence
– la filière Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (G2M).

Une fois le diagnostic de syndrome de Papillon-Lefèvre confirmé, une prise en charge médicale et dentaire appropriée est nécessaire pour gérer les symptômes. Cela peut inclure des soins dentaires fréquents, des traitements de la peau pour l’hyperkératose, et parfois l’administration d’antibiotiques. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également bénéficier d’un soutien psychologique, en raison des difficultés esthétiques et sociales associées à la maladie.

La recherche scientifique ?

Depuis 1990, Vaincre les Maladies Lysosomales est le premier financeur associatif de la recherche sur les maladies lysosomales en France. De nombreux projets de recherche ont été subventionnés grâce à la solidarité et l’engagement associatif. Rejoignez nous pour poursuivre l’effort et vaincre la maladie.

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