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Syndrome de Papillon-Lefèvre

Sources scientifiques

Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie lysosomale. Le syndrome de Papillon-Lefèvre consiste en une hyperkératose psoriasiforme des paumes et des plantes pouvant déborder sur les faces dorsales des mains et des pieds. Des lésions psoriasiformes des membres peuvent être observées.
Cette kératodermie s’associe dès la première enfance à une gingivite intense avec alvéolyse et chute précoce de la dentition de lait. Dans la deuxième enfance, ce phénomène de péridontopathie se reproduit avec chute rapide des dents définitives. Ce syndrome s’accompagne dans la moitié des cas d’une susceptibilité aux infections (furonculose, abcès cutanés, hidrosadénites suppurées).
Des anomalies du chimiotactisme et de la phagocytose des polynucléaires ont été observées. Les rétinoïdes ralentissent l’alvéolyse dentaire et améliorent la kératodermie palmo-plantaire.
Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomique récessif. Elle est liée à une perte presque totale de l’activité de la cathepsine C.

Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (avril 2002)

Signes cliniques

Signes très fréquents

  • anodontie/oligodontie
  • anomalie de la dentition
  • hyperkératose palmoplantaire
  • langue, gencives : tuméfactions/hamartomes
  • ongles dysplasiques/épais (mains)
  • transmission autosomique récessive

Signes fréquents

  • calcifications intracraniennes
  • mains longues / arachnodactylie
  • ongles fins/hypoplasiques (mains)

Signes occasionnels

  • cheveux rares/hypotrichie/atrichie
  • hirsutisme
  • peau glabre / absence de poils
  • tumeurs cutanées/bourgeons/kystes

Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats d'une étude portant sur la douleur chez l'enfant malade sont à présent publics. Réalisée par Mademoiselle Florence REITER, psychologue, cette étude visait non seulement à mieux appréhender la douleur chez les jeunes patients, mais également à modifier sa compréhension et son appréhension dans la maladie et le polyhandicap par le corps médical. Concrètement cette étude a déjà eu pour conséquence l’intervention régulière, dans les CMD (Consultation Multi-Disciplinaire) où elle s’est déroulée, de personnel spécialisé(...)Lire la suite...