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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Les maladies lysosomales
  3. Présentation des Maladies
  4. Lipidoses
  5. Déficit multiple en sulfatases (Austin)
Autres informations Etude française de la maladie d’Austin Autres informations Maladie d’Austin ; Preuve de concept de l’efficacité du vecteur viral scAAV9/SUMF1 chez un modèle souris
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

Le déficit multiple en sulfatase, ou maladie d’Austin, est dû à une mutation du gène SUMF1 (...)

Dans une récente publication, biologistes et cliniciens français se sont associés pour décrire (...)

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

Déficit multiple en sulfatases (Austin)

Sources scientifiques

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d’Austin est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non.

Elle est due au déficit de l’enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d’un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.

La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Les deux parents sont porteurs sains de la variation génétique.

Au plan clinique, la maladie associe en proportions variables des signes de leucodystrophie métachromatique (déficit en arylsulfatase A), de mucopolysaccharidoses (les types II, IIIA, IIID et VI sont dus à des déficits en sulfatases) et une ichtyose (l’ichtyose liéee à l’X est due à un déficit en stéroide-sulfatase).

La forme la plus classique commence entre 1 et 2 ans, mais il existe des cas à révélation néonatale.

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’une mucopolysaccharidurie et d’une sulfatidurie associées.
Le résultat est confirmé par la mesure d’activité de plusieurs sulfatases dans les leucocytes. Dans les fibroblastes, le diagnostic est plus difficile car les activités résiduelles des sulfatases sont plus élevées et variables dans ces cellules en culture.
Le gène SUMF1 est situé sur le chromosome 3p26 et environ 20 mutations ont été identifiées. Un gène homologue SUMF2 est localisé sur le chromosome 7q11 et pourrait être responsable de l’activité résiduelle mesurée chez les malades.

Le traitement est exclusivement symptomatique.

Auteurs : Dr R. Froissart, Dr I. Maire (février 2005).

Signes cliniques

Cette liste de signes cliniques est informative. Elle a été réalisée par et pour des médecins, seuls à pouvoir diagnostiquer la maladie par observations multiples.

  • mucopolysaccharidurie (Signe très fréquent)
  • régression psychique / démence (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • cou court (Signe fréquent)
  • face plate (Signe fréquent)
  • foie de surcharge (Signe fréquent)
  • front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
  • hypotonie (Signe fréquent)
  • ichtyose (Signe fréquent)
  • lordose (Signe fréquent)
  • mains courtes/brachydactylie (Signe fréquent)
  • racine du nez déprimée (Signe fréquent)
  • splenomegalie (Signe fréquent)
  • vertèbres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)
  • cardiopathie congénitale (Signe occasionnel)
  • cornée opacite (Signe occasionnel)
  • détresse respiratoire (Signe occasionnel)
  • dysostose généralisée (Signe occasionnel)
  • epiphyses ponctuations (Signe occasionnel)
  • gros orteil large (Signe occasionnel)
  • hydrocephalie (Signe occasionnel)
  • larynx anomalie/laryngomalacie (Signe occasionnel)
  • phonation anomalie / cri faible ou aigu (Signe occasionnel)
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
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