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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Mucolipidose type III (Pseudo Hürler)

Sources scientifiques

Auteurs : Docteur Irene Maire, Docteur R. Froissart (février 2005)

La mucolipidose de type III (MLIII), appelée parfois pseudo Hürler, est une maladie lysosomale. Il s’agit d’une polydystrophie pseudo-hürlérienne qui se rapproche des formes modérées de la maladie de Hürler, Scheie ou Hürler/Scheie.

La mucolipidose de type III représente la forme modérée de la mucolipidose de type II (MLII).

La maladie est rare, de transmission récessive autosomique.

Elle est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.

Les signes d’appel sont articulaires conduisant au diagnostic dans l’enfance. Les signes osseux rappellent ceux de la maladie de Hürler mais la dysmorphie faciale est plus modérée et la taille dépasse 150 cm.
L’intelligence peut être normale mais le retard scolaire fréquent, ce qui pourrait être lié à un problème auditif.
Des opacités cornéennes apparaissent au cours de l’évolution, compatible avec une survie prolongée.

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes cultivés, et plus exceptionnellement par la mise en évidence du déficit primitif en phosphotransférase.

La mucolipidose de type III est génétiquement hétérogène : MLIII classique avec altérations du gène a/b, et MLIII variant avec altérations du gène g (chromosome 16p). Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique).

Le traitement est symptomatique, essentiellement orthopédique. L’utilisation de biphosphonates a été proposée pour l’atteinte osseuse. Un appareil auditif et de l’orthophonie peuvent aussi être nécessaires.

Signes cliniques

  • ailes iliaques larges (Signe très fréquent)
  • coxa valga (Signe très fréquent)
  • crane : voute épaissie/densité augmentée (Signe très fréquent)
  • hanche anomalie (Signe très fréquent)
  • occiput proéminent (Signe très fréquent)
  • petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
  • raideur articulaire (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • vertèbres anomalie de taille/forme (Signe très fréquent)
  • acné (Signe fréquent)
  • cardiopathie cyanogène/complexe (Signe fréquent)
  • cornée opacite (Signe fréquent)
  • face grossière (Signe fréquent)
  • hernie inguinale (Signe fréquent)
  • lordose (Signe fréquent)
  • retard mental modéré / léger (Signe fréquent)
  • fente palatine (Signe occasionnel)
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