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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
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  5. Mucolipidose type IV
  • Sources scientifiques
  • Signes cliniques

Actualité de cette maladie

La ML4 Foundation organise une conférence recherche sur la Mucolipidose type IV du 24 au 26 juin (...)

Florence REITER Financement bourse VML : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats (...)

André KLEIN Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire - Lille Financement bourse VML : (...)

Mucolipidose type IV

Sources scientifiques

La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d’opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.

Il s’agit d’une affection très rare, principalement présente dans la population askhénaze, au sein de laquelle la fréquence des hétérozygotes est de 1/100 et l’incidence de la maladie de 1 pour 40 000.

La mucolipidose de type IV peut débuter dès la première année de vie ou plus tardivement, mais elle est habituellement d’évolution lente.

Elle est caractérisée par des inclusions lamellaires dont certaines sont semblables aux corps membraneux cytoplasmiques trouvés dans les gangliosidoses. Elle serait due à une anomalie du processus d’endocytose des composants membranaires vers les lysosomes.

Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif->rub223]. Le gène responsable de la maladie appelé MCOLN1 est situé dans la région 19p13.3-p13.2. Il code la mucolipine-1 (MLN1), une protéine membranaire qui appartiendrait à la famille des canaux TRP (transient receptor potential). Une vingtaine de mutations ont déjà été décrites, dont deux spécifiquement dans la population askhénaze représentant 95 % des allèles.

Le diagnostic de la maladie peut être évoqué sur la présence d’une autofluorescence dans les fibroblastes en culture des patients. La confirmation définitive est apportée par la mise en évidence des mutations responsables sur le gène MCOLN1.

Un diagnostic prénatal est possible, basé soit sur l’analyse microscopique des amniocytes ou des villosités choriales, soit sur la mise en évidence des mutations après caractérisation préalable chez le cas index ou les deux parents.

Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique pour cette maladie. Le traitement est principalement symptomatique, consistant notamment dans la prise en charge de l’atteinte visuelle et du handicap neurologique.

Auteur : Docteur Catherine Caillaud (juin 2006)

Signes cliniques

  • cornée opacite (Signe très fréquent)
  • hyperreflexie (Signe très fréquent)
  • lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
  • photophobie (Signe très fréquent)
  • transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • troubles du comportement (Signe très fréquent)
  • troubles du langage (Signe très fréquent)
  • ataxie / incoordination (Signe fréquent)
  • e.e.g. anormal (Signe fréquent)
  • hypotonie (Signe fréquent)
  • nystagmus (Signe fréquent)
  • retard mental modéré / léger (Signe fréquent)
  • retard mental sévère (Signe fréquent)
  • strabisme (Signe fréquent)
  • e.r.g. anormal (Signe occasionnel)
  • face grossière (Signe occasionnel)
  • front étroit/rétraction temporale (Signe occasionnel)
  • genu recurvatum (Signe occasionnel)
  • hyperkeratose palmoplantaire (Signe occasionnel)
  • lèvres proéminentes (Signe occasionnel)
  • microcéphalie (Signe occasionnel)
  • microdontie totale ou partielle (Signe occasionnel)
  • nez long/gros/en bulbe (Signe occasionnel)
  • retinite pigmentaire (Signe occasionnel)
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