Après avoir validé chez les adultes malades Fabry son traitement par enzyme de substitution issu de plante (Pegunigalsidase alfa, nom commercial : Elfabrio), le laboratoire Chiesi lance un essai clinique chez les enfants.
Au total, 22 enfants devraient pouvoir faire partie de l’essai qui se déroule dans 6 pays différents, dont la France avec deux sites investigateurs, l’un à Bordeaux avec le Pr Didier Lacombe et l’autre à Montpellier avec le Dr Marc Fila.
Les enfants (garçons et filles) seront répartis selon trois cohortes d’âge. Cohorte A : entre 2 et 7 ans, cohorte B : entre 8 et 12 ans et cohorte C : entre 13 et 18 ans.
Le traitement consiste en une perfusion, toutes les deux semaines, par voie intraveineuse de l’enzyme recombinante (alpha galactosidase A), déficiente dans la maladie de Fabry. Cette enzyme recombinante est légèrement modifiée (PEGylation) par rapport à celle naturellement produite chez l’homme dans l’idée de lui conférer une meilleure stabilité dans le sang.
L’étude se fait en trois étapes. La première sert à déterminer la dose optimale d’injection, la seconde à confirmer la sécurité et l’efficacité de la dose choisit lors de l’étape 1 sur une période de 12 mois, la dernière est optionnelle et permet de poursuivre le traitement dans une phase d’extension jusqu’à la commercialisation ou l’arrêt par choix du laboratoire (si l’étude n’est pas valider quant à la sécurité/efficacité).
Plusieurs critères d’éligibilités ou d’exclusion sont définis pour pouvoir participer à l’étude.
Pour plus de renseignements concernant les possibilités de participation, vous pouvez contacter le Professeur Didier Lacombe (didier.lacombe@chu-bordeaux.fr) ou le Dr Marc Fila (m-fila@chu-montpellier.fr).
Delphine GENEVAZ
