Une des missions de l'association est d'assurer une veille sur la recherche dans nos maladies. Si une part importante de cette veille passe par le réseau tissé avec les chercheurs et laboratoires, il est un outil qui permet d'avoir une image internationale des projets en cours.
Cet outil c'est ClinicalTrials.gov, une base de données publique internationale qui recense les études cliniques menées dans le monde, qu’elles soient en préparation, en cours ou terminées. Elle est gérée par les Instituts Nationales de Santé (NIH) aux États-Unis et permet d’accéder à des informations sur les objectifs des essais, les traitements étudiés, leur statut et les centres participants.
Lorsqu’une recherche est lancée sur ClinicalTrials.gov avec des mots-clés comme « lysosome », « maladies lysosomales », « MPS » et encore « MPSI », « MPS II » et toutes les maladies citées individuellement, on obtient au final une addition de plusieurs centaines de résultats. Ce chiffre donne l’impression d’une activité de recherche thérapeutique foisonnante. Pourtant, lorsqu’on analyse ces études finement, la réalité apparaît plus nuancée. Les objectifs des essais cliniques sont en effet très divers : études d’histoire naturelle, recherche de biomarqueurs spécifiques, évaluations diagnostiques, optimisation de techniques médicales ou chirurgicales, etc… Beaucoup donc ne relèvent pas du développement de nouveaux traitements.
Dans le cadre du travail de veille de l’association, nous avons analysé les essais cliniques récents concernant les maladies lysosomales en appliquant des critères stricts et homogènes. L’objectif était d’identifier les essais relevant réellement du développement de thérapies, qu’ils soient en cours, en recrutement ou sur le point de débuter. Ont ainsi été retenus uniquement les essais interventionnels thérapeutiques portant sur une maladie lysosomale clairement identifiée (par exemple MPS, CLN2, Cystinose…), avec un statut en recrutement de patients (« Recruiting »), en cours mais recrutement terminé (« Active, not recruiting ») ou recrutement à venir (« Not yet recruiting »). Ont été exclus les études observationnelles, de diagnostic ou de dépistage, les registres de patients, ainsi que les essais terminés ou interrompus.
Au terme de ce tri, sur plusieurs centaines d’études initialement identifiées, un peu moins d’une soixantaine d’essais cliniques a pu être identifiée comme correspondant à des essais cliniques thérapeutiques actifs ou à venir dans les maladies lysosomales . Ce chiffre reste toutefois non totalement exhaustif. L’indexation des maladies dans ClinicalTrials.gov est hétérogène, ce qui peut conduire à l’absence de certains essais lors des extractions, rendant fastidieux une recherche globale. A noter également que le statut des essais n’est pas toujours mis à jour en temps réel : certains sont indiqués comme « en recrutement » alors que celui-ci s’est récemment clôturé, ou comme « recrutement à venir » alors que les inclusions ont déjà débuté.
Une dynamique d’essais cliniques hétérogène selon les pathologies
L’analyse du tableau global rassemblant les différents essais met en évidence des situations contrastées dans la dynamique de ces essais cliniques selon les maladies lysosomales. Certaines pathologies concentrent aujourd’hui plusieurs programmes de recherche clinique, tandis que d’autres ne disposent que d’un nombre limité, voir aucun, essai thérapeutique identifié à ce stade. Cette situation reflète à la fois la complexité biologique des maladies, la compréhension des mécanismes pathologiques pour ces maladies, l’histoire des traitements disponibles, les organes impliqués, la rareté et les choix stratégiques des acteurs de la recherche.
>> Tableau général et point de détail sur certaines pathologies
