Le remboursement du traitement est maintenu pour tous les patients. VML a participé à cette réévaluation en portant auprès de la Haute Autorité de Santé l’expérience et le vécu des familles concernées.
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié fin août 2026 son nouvel avis concernant KANUMA® (sébélipase alfa), traitement enzymatique substitutif du déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D). Cette réévaluation, réalisée plusieurs années après la précédente évaluation de 2017, permet de prendre en compte le recul supplémentaire acquis avec le traitement, mais également les données recueillies en vie réelle.
La conclusion principale est importante pour les patients : la Commission de la transparence donne un avis favorable au maintien du remboursement de KANUMA® pour le traitement à long terme des patients de tout âge atteints d’un déficit en lipase acide lysosomale.
Le déficit en lipase acide lysosomale : une même maladie, des formes très différentes
Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie lysosomale rare due à des anomalies du gène LIPA, entraînant une diminution de l’activité d’une enzyme, la lipase acide lysosomale. Cette enzyme intervient notamment dans la dégradation des esters de cholestérol et des triglycérides. Son déficit entraîne leur accumulation, avec une atteinte particulièrement importante du foie.
La maladie peut prendre des formes très différentes.
Dans sa forme précoce, historiquement appelée maladie de Wolman, elle apparaît dès les premières semaines de vie et évolue très rapidement. Avant la disponibilité de la sébélipase alfa, son évolution naturelle conduisait le plus souvent au décès au cours de la première année de vie.
Les formes plus tardives, autrefois regroupées sous le terme de maladie de stockage des esters du cholestérol (CESD), peuvent apparaître chez l’enfant ou l’adulte et présentent une évolution beaucoup plus variable. Elles peuvent notamment entraîner des anomalies lipidiques, une atteinte hépatique et des complications cardiovasculaires.
KANUMA® est aujourd’hui le seul médicament disposant d’une autorisation de mise sur le marché dans le déficit en lipase acide lysosomale.
Un bénéfice majeur confirmé dans les formes précoces
C’est pour les nourrissons atteints d’une forme rapidement progressive que la nouvelle évaluation de la HAS est la plus favorable.
Avec plusieurs années de recul supplémentaires, les études cliniques continuent en effet à montrer un bénéfice important sur la survie. Dans l’une des études ayant suivi neuf nourrissons traités pendant cinq ans, cinq étaient toujours en vie à la fin de l’étude. La HAS souligne également l’absence de nouveau décès par rapport à l’analyse réalisée quelques années auparavant.
Ces résultats sont confortés par les données recueillies en conditions réelles d’utilisation, notamment grâce à un registre international et aux données françaises du Système national des données de santé (SNDS).
La Commission considère donc désormais que KANUMA® apporte une amélioration du service médical rendu importante (ASMR II) dans les formes rapidement progressives débutant chez le nourrisson. Lors de la précédente évaluation de 2017, cette amélioration avait été classée ASMR III, c’est-à-dire modérée.
C’est donc une reconnaissance renforcée du progrès thérapeutique apporté par KANUMA® pour ces formes particulièrement graves de la maladie.
Pour la HAS, KANUMA® reste dans cette situation un traitement de première intention, qui doit être instauré aussi précocement que possible.
Une appréciation plus réservée pour les formes tardives
La conclusion est plus nuancée pour les enfants plus âgés et les adultes présentant une forme tardive de la maladie.
Les données disponibles avec un recul allant jusqu’à cinq ans confirment des effets du traitement sur plusieurs paramètres biologiques : enzymes hépatiques, profil lipidique ou encore stéatose hépatique. Cependant, la HAS estime que les nouvelles données ne permettent toujours pas de démontrer suffisamment un bénéfice sur l’évolution clinique de la maladie, notamment sur la fibrose hépatique.
Pour ces formes, le service médical rendu (SMR) reste donc qualifié de faible et l’ASMR reste de niveau V, correspondant à l’absence de démonstration d’un progrès thérapeutique par rapport à la prise en charge existante.
Il est important de bien comprendre ce que signifie cette appréciation : elle ne remet pas en cause l’autorisation du médicament ni le maintien de son remboursement pour ces patients. Elle traduit le niveau de preuve que la Commission estime actuellement disponible pour mesurer son bénéfice clinique dans les formes tardives.
VML a porté la voix des patients et des familles auprès de la HAS
Cette réévaluation comporte également un volet particulièrement important pour notre association.
VML a été officiellement sollicitée comme partie prenante et a transmis une contribution écrite à la Commission de la transparence. Cette contribution a été élaborée à partir des retours et témoignages des familles concernées par le déficit en lipase acide lysosomale. La participation de VML est explicitement mentionnée dans l’avis définitif de la HAS.
Cette démarche permet de compléter les résultats des études cliniques par ce que vivent concrètement les personnes malades et leurs proches : l’impact de la maladie dans la vie quotidienne, les contraintes liées aux soins et aux perfusions, mais aussi les bénéfices perçus du traitement et les attentes des familles.
La HAS relève d’ailleurs dans son avis que les atteintes et conséquences de la maladie décrites dans son évaluation sont « corroborées par l’association de patients ».
Cette participation illustre pleinement l’une des missions de VML : représenter les patients et leurs familles et faire entendre leur expérience auprès des autorités de santé lorsque sont évalués les traitements qui les concernent.
