Résultats d’une étude française sur la pratique clinique dans l’évaluation et la prise en charge en pédiatrie, et le ressenti des familles.
Une étude menée par le docteur Mélanie Blin, de l’équipe médicale du Pr François Labarthe (CHU Tours) en collaboration avec VML, montre une réalité que les familles connaissent bien : la douleur est très fréquente chez les enfants atteints de mucopolysaccharidoses (MPS), mais reste encore trop souvent mal identifiée et insuffisamment prise en charge.
L’objectif de l’étude était d’évaluer comment la douleur des enfants MPS était détectée et prise en charge en France. Elle s’est déroulée en combinant deux sources d’information : 1/ une analyse de 48 dossiers médicaux d’enfants atteints de MPS et suivis dans 5 centres hospitaliers experts pour ces pathologies (Angers, Bordeaux, Rennes, Toulouse, Tours) ; 2/ une enquête en ligne auprès des familles (53 réponses), coconstruite et largement diffusée par VML, et auprès de professionnels (21 réponses).
Les résultats viennent d’être publiés dans un article scientifique, dont voici le résumé. Un grand merci aux familles de VML qui ont été nombreuses à y avoir participé.
La douleur : un symptôme omniprésent mais difficile à cerner
Selon les dossiers médicaux, 94 % des enfants avaient présenté de la douleur lors de leurs visites à l’hôpital. Parmi les parents répondants, 87 % indiquent que leur enfant a eu mal au cours des deux dernières années, et dans la majorité des cas avec une intensité élevée (souvent notée 6/10 ou plus).
Les douleurs peuvent être d’origine très variée : douleurs articulaires et raideurs, dues aux atteintes osseuses ; douleurs viscérales ; douleurs neurologiques (comme le syndrome du canal carpien) ; hypersensibilité aux stimulations, parfois difficile à interpréter.
Chez les enfants présentant un handicap cognitif, comme certains patients MPS III, la douleur est encore plus complexe à identifier car l’expression verbale est limitée. Parents et soignants doivent alors se fier aux grimaces, aux changements de comportement, à l’agitation… mais ces signaux peuvent passer inaperçus dans une consultation rapide.
Des pratiques médicales très variables selon les lieux et les situations
En analysant les 252 visites hospitalières, les chercheurs constatent des écarts importants. La douleur est beaucoup plus souvent évaluée lors des hospitalisations que lors des consultations externes. Les outils d’évaluation ne sont pas toujours adaptés, notamment pour les enfants ayant une déficience intellectuelle. Lors des consultations, la douleur est oubliée dans plus d’un cas sur deux.
Pourtant, quand la douleur est identifiée, un traitement est proposé dans les deux tiers des cas : paracétamol, anti-inflammatoires, kinésithérapie, et plus rarement une orientation vers un centre spécialisé de la douleur. Les opioïdes demeurent très peu utilisés.
L’étude montre aussi que la réévaluation après un traitement (autrement dit : « est-ce que ça a vraiment soulagé l’enfant ? ») n’est faite que dans les 2/3 des cas, ce qui laisse une marge d’amélioration importante.
Ce que disent les familles : une réalité souvent différente de celle perçue par les soignants
Grâce notamment à la diffusion du questionnaire par VML, 53 familles ont pu partager leur expérience. Parmi les professionnels de santé, 12 médecins et 9 infirmières ont donné leur ressenti sur l’évaluation et la prise en charge de la douleur chez leurs patients MPS. Les réponses permettent d’apporter un éclairage précieux.
Deux constats ressortent :
- Les familles indiquent une fréquence beaucoup plus importante de douleur que les soignants. Alors que de nombreux médecins et infirmiers estiment que moins de la moitié des patients souffrent régulièrement, la majorité des familles rapporte des douleurs très fréquentes, parfois quotidiennes.
- L’écoute et l’évaluation sont perçues comme inégales. Si beaucoup de parents reconnaissent des efforts médicaux, une part non négligeable estime que la douleur n’est pas systématiquement prise en compte, ou que les outils utilisés ne sont pas adaptés. Certaines familles déclarent avoir recours à l’automédication (paracétamol ou soins non médicamenteux comme l’ostéopathie) lorsqu’elles ne trouvent pas de réponse suffisante auprès du système de soins.
Grâce à la participation des adhérents et sympathisants de l’association, il a été possible de comparer la pratique médicale réelle, le vécu des familles, et la perception des professionnels. C’est cette confrontation qui révèle un écart important entre ce que les enfants vivent et ce que les équipes médicales perçoivent.
Quelles pistes pour améliorer la situation ?
Les auteurs de l’étude formulent plusieurs recommandations simples. 1/ Evaluer systématiquement la douleur, notamment lors des consultations externes, où elle est le plus souvent oubliée. 2/ Utiliser des outils adaptés, y compris pour les enfants non verbaux, comme le Pediatric Pain Profile, plus pertinent chez les enfants ayant un handicap neurocognitif. 3/ Former davantage les soignants. 4/ Mieux communiquer avec les familles. Les parents doivent être pleinement impliqués, ils sont ceux qui connaissent le mieux les signaux exprimés par leur enfant. 5/ Favoriser la collaboration avec les centres de la douleur, et faciliter l’accès aux approches non médicamenteuses (massage, relaxation, kinésithérapie…).
En conclusion : une priorité à reconnaître et à mieux prendre en charge
L’étude montre clairement que la douleur est un problème majeur et sous-estimé chez les enfants atteints de mucopolysaccharidoses. Elle insiste sur l’urgence de mettre en place des outils, des habitudes et des formations pour mieux la détecter et la traiter.
Cette étude est une illustration de la conviction partagée chez VML que mieux comprendre, c’est mieux soigner ; et mieux soigner, c’est accompagner les malades vers une vie plus digne, plus confortable, dans l’attente des progrès scientifiques qui permettront un jour de guérir toutes les MPS.
Delphine GENEVAZ
Source : Pain assessment and treatment in patients with mucopolysaccharidoses : a French multicentric pediatric study. Mélanie Blin et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025 Nov. article en accès libre, disponible sur demande à VML
