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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Médico-Scientifique 18 octobre 2012
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Céroïde lipofuscinose neuronale infantile : effet synergique d’une double approche thérapeutique dans un modèle souris

Les céroïdes lipofuscinoses neuronales sont un groupe de maladies neurodégénératives qui se caractérisent par une accumulation pathologique dans les neurones d’une molécule fluorescente appelée lipofuscine (molécule présente physiologiquement dans le cerveau des personnes âgées) entrainant une destruction précoce des cellules neuronale.

La forme infantile, ou CLN1, est due à un défaut d’une enzyme lysosomale appelée PPT1 (pour palmitoyl proteine thioestérase 1). La maladie débute habituellement chez l’enfant dans les premiers mois de la vie et elle évolue rapidement avec apparition de troubles moteurs, d’une régression cognitive, de crise d’épilepsie et survenue d’un décès précoce.

Afin de pouvoir étudier cette maladie, un modèle de souris a été créé qui possède des caractéristiques cliniques et tissulaires proches de celles observées chez les enfants.

Récemment, une équipe américaine a publié les résultats de ses travaux réalisés chez des souris malades qui ont été traitées dès leur naissance soit par greffe de moelle osseuse, soit par thérapie génique en injectant directement dans le cerveau le gène de la PPT1 par l’intermédiaire d’un vecteur viral (transporteur qui permet d’apporter le gène au coeur des cellules), soit par les deux approches en même temps.

Les auteurs ont suivi la survie des souris, évalué leurs capacités motrices et réalisé des mesures de l’épaisseur du cortex, des marqueurs de la neuroinflammation, de la quantité de vecteurs présents dans le foie et de l’activité enzymatique PPT1 dans le cerveau et le foie.

Les souris ayant reçu une greffe de moelle osseuse n’évoluent pas différement des souris malades non traitées. Par contre, celles traitées par thérapie génique ont une apparition plus tardive et une évolution plus lente de la maladie. De façon surprenante, malgré l’absence d’effet démontré de la greffe de moelle osseuse, les souris qui ont bénéficié de la double thérapeutique (thérapie génique + greffe de meolle osseuse) ont un début de maladie encore plus retardée que celle traitées par thérapie génique seule. Les souris sous thérapie génique ou sous double thérapie ont ainsi une épaisseur du cortex plus importante par comparaison avec les souris non traitées ou ayant reçu une greffe de moelle seule. De même, on observe une forte réduction de la neuroinflammation chez les souris traitées par thérapie génique ou thérapie génique + greffe de moelle osseuse. Par rapport à des souris non traitées, l’activité enzymatique de la PPT1 dans le cerveau des souris traitées par thérapie génique est 1,5 fois plus importante et 6 fois plus pour celles traitées sous double thérapie.

Dans la discussion de leurs résultats, les auteurs indiquent avoir été surpris de l’effet synergique de la thérapie génique associée à une greffe de moelle. Plusieurs hypothèses sont avancées. Bien que ces résultats soient encourageants, des effets secondaires sont néanmoins apparus et les souris décèdent malgré tout de leur maladie, bien que plus tardivement. Des études supplémentaires sont donc nécessaires. Mais les auteurs restent persuadés que le traitement de la céroïde lipofuscinose neuronale infantile se fera par une combinaison de méthodes thérapeutiques.

Delphine GENEVAZ

Publication : "Synergic effects of central nervous system-directed gene therapy and bone marrow transplantation in the murine model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis" Annals of Neurology - S.L. Macauley et al. 2012 ; 71:797-804

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