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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Autres informations Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, début d’un essai clinique Autres informations CLN 2 : Demande anticipée d’autorisation pour un traitement Autres informations CLN1, une enzymothérapie bientôt en essai
  • CLN6 : de nouveaux résultats intermédiaires positifs pour l’essai clinique de thérapie génique
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A chaud

CLN6 : de nouveaux résultats intermédiaires positifs pour l’essai clinique de thérapie génique

28-12-2020
Mi-octobre, le laboratoire Amicus Therapeutics indiquait dans un communiqué de presse avoir (...)

CLN, avancées thérapeutiques

01-10-2019
Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (CLN) sont des maladies neurodégénératives sévères rattachées (...)

Céroïdes lipofuscinoses

CLN6 : de nouveaux résultats intermédiaires positifs pour l’essai clinique de thérapie génique

Mi-octobre, le laboratoire Amicus Therapeutics indiquait dans un communiqué de presse avoir présenté lors d’un congrès international de neurologie pédiatrique, de nouveaux résultats intermédiaires de son essai clinique de thérapie génique dans la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 6 (CLN6). Il s’agit d’une forme clinique dite infantile tardive du groupe des céroïdes lipofuscinoses neuronales, maladies neurodégénératives sévères, dont il existe à ce jours 14 types définis par le gène impliqué (13 différents gènes connus).

Le but de cet essai (phase I-II) est de vérifier, chez 13 enfants, la sécurité du traitement. Celui-ci consiste en une injection unique par voie intrathécale, d’une certaine quantité de vecteur AAV9 contenant le gène CLN6 (voir LysosomeInfo n°178 – septembre 2019). L’efficacité est également évaluée en comparant l’évolution du score au test simplifié de Hambourg des patients traités à celle obtenue chez des enfants non traités (Histoire Naturelle de la maladie). Ce test note de 0 à 3 la fonction motrice et la fonction verbale, le score maximal étant de 6 lorsque ces deux fonctions sont normales. Le suivi des enfants s’effectue sur une période initiale de 2 ans, prolongée par une phase d’extension de 13 ans supplémentaires.

Les enfants inclus dans l’essai devaient être âgés d’un an ou plus et obtenir un score au test d’au moins 3. De plus, ils devaient être en capacité de marcher (avec ou sans aide).

Le traitement a été globalement bien toléré par les 13 enfants.

Les résultats intermédiaires présentés sont obtenus chez 12 des 13 patients à un an post-traitement, et chez 8 patients à deux ans post-traitement. Ils sont comparés aux résultats obtenus préalablement lors d’une étude de l’Histoire Naturelle de la maladie chez 16 enfants. Ils montrent que le traitement a permis de réduire significativement l’évolution de la maladie avec une perte moyenne de 0.4 point et de 0.6 point, respectivement à un et deux ans post-traitement, au test simplifié de Hambourg. Cette perte est en moyenne de 1.2 points et 2.4 points chez les enfants suivis lors de l’étude de l’histoire naturelle. Les résultats individuels montrent que pour ces critères et sur ce temps de suivi, la maladie n’a pas évolué chez les plus jeunes enfants traités (19 mois, 30 mois, 36 mois avec initialement des scores respectifs au test de Hambourg de 5, 6 et 5). Le plus jeune ayant progressé d’un point sur sa fonction verbale pour atteindre le score maximal. Malheureusement, chez le patient le plus âgé au moment du traitement (79 mois, score initial de 3 au test) le déclin s’est poursuivi.

Ces résultats positifs intermédiaires sont encourageants dans le potentiel de cette thérapie à ralentir la progression des atteintes neurologiques chez des enfants atteints d’une CLN6.

Retrouvez les résultats sur le site d’Amicus Therapeutics : https://ir.amicusrx.com/static-files/686d6cb1-be62-4278-827e-68ac67df5efa et https://ir.amicusrx.com/static-files/a0bab53e-ed7d-4af8-9bc5-f08c5714a72a

Delphine GENEVAZ
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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