Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) Comprendre
Autres informations Génétique et Transmission dans la maladie de Sanfilippo - un livret VML Autres informations Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B Autres informations MPS III B : traitement enzymatique par voie intracérébroventriculaire Autres informations MPS III A et B : 2 essais cliniques en France Autres informations MPS III A et MPS III B ; point sur les essais de thérapie génique en cours
  • Présentation par le laboratoire Lysogene des principaux résultats de l’essai clinique de thérapie génique chez les enfants MPS IIIA
  • Comprendre
  • Diagnostic
  • Traitements
  • VML, votre association
  • Témoignages
  • Professionnel

A chaud

149 000€ de financement de recherche 2022 pour les maladies Lysosomales

19-01-2023
Au titre de l’appel d’offre à projets de recherche 2022, Vaincre les Maladies Lysosomales a retenu (...)

Stimuler l’activité des microglies pour contrer la pathologie neuronale dans le syndrome de Sanfilippo type B

19-01-2023
Responsable projet : Dr Stéphanie Trudel, Toulouse Financement : 20 000 euros Objectifs de la (...)

MPS III (Sanfilippo A,B,C et D)

Comprendre

Décrite en 1963 par le pédiatre américain Sylvester Sanfilippo, la maladie de Sanfilippo (ou sous son terme scientifique : mucopolysaccharidose de type III (MPS III)) est une affection génétique rare qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale.

Elle est due à une accumulation anormale de molécules de type sucré (sucre = saccharose >> maladie de type mucopolysaccharidose) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles du cerveau.
La maladie de Sanfilippo est divisée en quatre sous-types qui présentent tous des symptômes similaires. En revanche sur le plan biochimique ils sont différents. Chaque sous-type est déterminé en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.
On distingue ainsi :

  • la mucopolysaccharide de type III A (Sanfilippo A)
  • la mucopolysaccharide de type III B (Sanfilippo B)
  • la mucopolysaccharide de type III C (Sanfilippo C)
  • la mucopolysaccharide de type III D (Sanfilippo D)

Quelles enzymes interviennent dans la maladie de Sanfilippo ?
Il y a quatre enzymes qui interviennent dans cette maladie. L’absence de l’une d’entre elles est responsable d’un sous-type de la maladie :

  • l’héparane-N-sulfatase ou héparane sulfamidase est déficitaire dans la MPS III A
  • l’alpha-N-acétylglucosaminidase est déficitaire dans la MPS III B
  • l’acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase est déficitaire dans la MPS III C
  • N-acétylglucosamine-6-sulfatase est déficitaire dans la MPS III D

Lorsqu’une de ces quatre enzymes est absente, cela provoque une accumulation d’héparane sulfate dans les lysosomes.
Ce dysfonctionnement est dû à des mutations dans le gène correspondant à l’enzyme en question. Ces mutations génétiques font que l’enzyme n’est pas ou peu fabriquée. Ces quatre enzymes interviennent à différents niveaux de dégradation mais si l’une d’elles est absente ou défectueuse, les conséquences sont les mêmes.

Comment se transmet la maladie de Sanfilippo ?
La transmission de cette maladie se fait sur un mode autosomique récessif. Les deux parents sont "porteurs sains" et transmettent leurs deux gènes mutés à l’enfant.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
Même si elle reste rare, la maladie de Sanfilippo est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses (MPS). En France, elle concerne aujourd’hui moins d’une naissance sur 100 000. Le nombre de nouveaux cas observés dans la population diffère toutefois selon le sous-type.

Le nombre de patients n’est pas connu avec justesse, il est estimé entre 100 et 150 malades en vie dont prés de 65% sont MPS IIIA, 24%MPS IIIB, 9% MPS IIIC et quelques rares MPSIIID.
Les estimations se basent entre autre sur un travail d’Histoire naturelle qui a été effectué entre 1990 et 2006, et des études entre 2000 et 2013. VML collabore actuellement à la création d’un registre national MPS afin de mieux quantifier et connaitre l’évolution de la maladie.
Ces sous-types sont par ailleurs plus fréquents dans certaines populations. Par exemple, la MPS III A est plus fréquente en Europe du Nord alors qu’elle est absente en Grèce, où c’est la MPS III B qui prédomine.

Quels sont les symptômes ?
Généralement, les premiers symptômes surviennent avant 6 ans.
Dans un premier temps, ce sont les troubles du comportement et les problèmes de concentration qui vont interpeller les parents. Hyperactivité, irritabilité, agressivité et anxiété sont par exemple souvent observées. L’enfant peut aussi avoir un retard du développement du langage. Dans ce cas, quelques difficultés à articuler et à acquérir le langage c’est-à-dire la capacité à associer deux mots, sont rencontrées. Par ailleurs, certains enfants présentent des troubles du sommeil qui peuvent être parfois importants. D’autres, au contraire, ne sont absolument pas concernés par ce symptôme. Les infections du nez, des oreilles et de la gorge sont quant à elles fréquentes chez la majorité des patients. Ces premiers symptômes évoluent ensuite progressivement et plus ou moins rapidement en fonction des individus.
Les symptômes et signes physiques sont peu visibles dans les premières années, mais vont progressivement évoluer. On pourra notamment noter chez les patients des traits du visage un peu plus épais et une implantation épaisse de cheveux et sourcils.

Dans un second temps, les enfants sont généralement plus calmes. Ils peuvent toutefois développer pour certains une épilepsie. Les troubles du sommeil peuvent être quant à eux toujours présents. Les patients sont alors dans une phase relativement stable et plus ou moins longue selon les personnes et le sous-type de la maladie.

Dans un troisième temps, un net avancement de l’atteinte neurologique est observé. Les acquisitions psychomotrices diminuent progressivement avec la perte de la marche et de la station assise. Des complications orthopédiques peuvent aussi aggraver la difficulté de déplacement des patients. Il peut y avoir par ailleurs un affaiblissement de la vue et de l’ouïe ainsi que des troubles de l’alimentation et du transit. La communication orale est de plus en plus affectée.

Souvent dû à des complications respiratoires, le décès peut arriver vers la fin de la deuxième décade mais certaines personnes vivent plus de 50 ans. L’âge du décès est très variable suivant les individus et le sous-type de mucopolysaccharidose de type III.

Quels sont les traitements ?
Jusqu’à ce jour, aucun traitement spécifique n’a été mis au point mais plusieurs sont actuellement à l’étude. Des essais cliniques de thérapie génique sont en cours pour la maladie de Sanfilippo A et Sanfilippo B. Sinon seuls des traitements symptomatiques sont aujourd’hui disponibles et peuvent avoir un effet bénéfique sur le comportement, le sommeil, des douleurs neuropathiques, etc ...

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales