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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. Cystinose thérapie génique : résultat intermédiaire et rachat
Médico-Scientifique 25 mai 2023
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communique_de_presse_cystinose_avrobio_19_mai_2023.pdf (PDF - 264 ko) financement_vml_pour_cystinose.pdf (PDF - 236.1 ko)
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Cystinose thérapie génique : résultat intermédiaire et rachat

Informations issues du communiqué de presse du laboratoire

La Biotech américaine Avrobio a présenté des résultats positifs de son essai clinique de phase I/II de thérapie génique expérimentale pour la Cystinose. Ces résultats confirment les premiers retours après 36 mois de suivi depuis le premier patient traité.

COMPRENDRE
La Cystinose est une maladie lysosomale caractérisée par l’accumulation de cystine dans tous les tissus et organes de l’organisme. La cystine provient de la dégradation des protéines à l’intérieur du lysosome. La cystine libre est normalement transportée hors du lysosome à travers la membrane du lysosome vers le cytosol où elle est réutilisée après réduction en cystéine. Dans la cystinose, le transporteur de cystine lysosomale, la cystinosine, est absente ou déficiente, si bien que la cystine ne peut sortir du lysosome où elle s’accumule. La cystine étant peu soluble, en particulier au pH acide des lysosomes, des cristaux de cystine vont se développer dans les tissus au fur et à mesure que la concentration intra-cellulaire de cystine augmente.

DES RÉSULTATS ENCOURAGEANTS
" Les données de ce premier essai clinique montrent que la modification génétique des cellules souches hématopoïétiques (CSH) d’un patient a le potentiel pour restaurer la cystinosine fonctionnelle et réduire systématiquement l’accumulation de cystine.
L’essai a aussi pu démontrer l’innocuité du traitement et sa bonne tolérance. Les résultats ouvrent la voie pour un essai clinique de phase III. Néanmoins, aucun calendrier n’a pour l’heure été dévoilé. "

>> Communiqué de presse Avrobio traduit

RACHAT DU PROJET DE THÉRAPIE GÉNIQUE

Nous apprenons par ailleurs que le laboratoire Novartis rachète ce programme de thérapie génique pour poursuivre son développement. Le montant de rachat se monte à 81 millions d’Euros.

L’Association VML, 1er financeur associatif français de la recherche pour la Cystinose,
grâce à la mobilisation des familles et de la générosité de nos donateurs.

En 1993, VML finançait des recherches pour identifier et cloner le gène de la Cystinose.
En 2001, VML accompagnait les premières recherches du Dr Stéphanie CHERQUI, dont le travail a abouti à cette thérapie génique. Une collaboration qui s’est poursuivie ces dernières années.
VML a été régulièrement aux côtés du Professeur Corinne ANTIGNAC, dont les travaux ont largement aidé à la compréhension des mécanismes de la maladie.

>> Les programmes de recherche Cystinose financés par VML

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91300 Massy
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