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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Médico-Scientifique 18 novembre 2015
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Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol

Le 1er septembre dernier, l’agence européenne du médicament (EMA), accordait une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kanuma® (sebelipase alfa), nom commercial de la nouvelle enzymothérapie pour le traitement du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et surcharge en esters du cholestérol). Ce traitement est proposé par le laboratoire Synageva Biopharma SAS.

Avec l’arrivée de ce traitement, ce sont à présent 12 maladies lysosomales à pouvoir être mieux prises en charge.

Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) conduit à une accumulation de lipides (esters du cholestérol et triglycérides) dans les lysosomes des cellules de divers tissus comme le foie, la rate, le cœur, les globules blancs.

La maladie de Wolman est le nom donné à la forme sévère de la maladie où aucune activité de l’enzyme (LAL) n’est détectée. Elle s’exprime dès les premières semaines de vie de l’enfant, voir dès la période fœtale, avec un foie et une rate particulièrement volumineux, d’importants troubles gastro-intestinaux, une détérioration rapide de l’état général ayant comme conséquence un décès précoce.

La maladie de surcharge en esters du cholestérol (CESD) correspond à la forme plus modérée dans laquelle on trouve une activité résiduelle de l’enzyme LAL. Elle se manifeste plus tardivement, à l’adolescence ou à l’âge adulte, avec comme symptôme majeur l’atteinte hépatique qui évolue progressivement vers une cirrhose. D’autres atteintes peuvent y être associées (système digestif, cardiaque…).

Le Kanuma® permet d’apporter l’enzyme manquante aux malades par des perfusions intraveineuses toutes les semaines ou toutes les 2 semaines selon la forme de la maladie. L’enzyme est produite dans le blanc des œufs de poule qui ont été modifiés génétiquement par l’apport du gène humain de la lipase acide lysosomale.
L’autorisation de commercialisation a été donnée au regard des résultats obtenus lors des essais cliniques de phase 3.

Pour la forme sévère (maladie de Wolman), 9 nourrissons âgés de 1 à 6 mois ont participé à l’étude LAL-CL03 dont l’objectif premier était une survie à 12 mois. 6 des 9 nourrissons traités ont survécu au-delà des 12 mois et 5 au-delà de 15 mois. Parmi 21 nourrissons connus précédemment, aucun n’avait survécu au-delà de 8 mois sans traitement. Cette évolution limité mais positive est un premier pas vers un traitement plus efficace.

Pour la forme plus modérée (CESD), l’essai clinique LAL-CL02 a été mené chez 66 malades (enfants et adultes). 36 ont reçu le traitement sous perfusion intraveineuse à la dose de 1 mg/kg toutes les 2 semaines et 30 ont reçu un placebo (solution saline sans enzyme). Après 5 mois, un nombre plus important de malades traités par rapport au non traités (statistiquement significatif) remplissait le critère premier d’évaluation d’efficacité qui était la normalisation du taux d’une enzyme du foie appelée ALAT. D’autres critères d’évaluation étaient également meilleurs pour le groupe de malades traités.

Les effets indésirables les plus graves survenus sont liés à des réactions allergiques sévères mais ont été rares (3%). Ce traitement étant nouveau, l’EMA soumet ce traitement sous une surveillance renforcée afin d’obtenir des données complémentaires sur les bénéfices et la sécurité à long terme.

>> Pour plus d’information vous pouvez contacter votre médecin ou l’association VML.

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