Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Actualités
  3. Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase (...)
Médico-Scientifique 28 juin 2016
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase I-II

La présentation des résultats d’un essai clinique de phase I-II du traitement par enzyme recombinante administrée par voie intrathécale chez des enfants ayant une forme infantile tardive de la maladie a été faite lors du congrès WORLD. Cet essai, dont le promoteur est le laboratoire Shire, est un essai ouvert (tous les malades ont reçu du traitement), d’escalade de dose, d’une durée de 40 semaines, en multicentrique (plusieurs pays participent).

L’objectif premier de l’essai était d’évaluer la tolérance de l’administration intrathécale* de l’enzyme humaine recombinante Arylsulfatase A (rhASA) et la sécurité d’utilisation du dispositif implanté pour cette administration.

D’autres objectifs, secondaires, ont été également évalués : l’évolution des pertes des fonctions motrices par le test de mesure GMFM-88, la dégénérescence des cellules du cerveau par l’analyse des IRM cérébrales et la concentration des sulfatides se trouvant dans le liquide céphalo-rachidien*.

Au total, 18 enfants âgés de moins de 12 ans, dont les 1premiers symptômes de la maladie se sont exprimés avant l’âge de 30 mois et marchant encore (avec ou sans aide), ont été inclus. Les 6 premiers enfants ont reçu une dose de 10 mg de rhASA toutes les 2 semaines pendant 40 semaines, les 6 enfants suivants une dose de 30 mg et les 6 derniers une dose de 100 mg.

Sur les 18 enfants, 17 ont été jusqu’au bout de l’étude. Un enfant appartenant au groupe traité par 10 mg de rhASA, a arrêté après 28 semaines par manque d’efficacité.

13 enfants ont souffert d’au moins un effet secondaire dit sérieux durant l’essai, mais qui selon les médecins n’étaient pas en lien avec le traitement. 11 autres ont ressenti des effets secondaires plus modérés en lien avec le traitement (rougeur cutanée, fièvre, inconfort…). Deux dispositifs différents ont été utilisés. Le premier dispositif a montré de fréquents dysfonctionnements, il a dû être remplacé chez 4 enfants. Le second dispositif a connu moins de problème de fonctionnement et n’a nécessité son remplacement que chez un seul enfant.

Après 40 semaines de traitement, tous les groupes d’enfants ont vu leur fonction motrice décliner. Cependant, il existe un effet dose dépendant, qui permet de montrer un ralentissement de cette perte motrice chez les enfants traité à la dose de 100 mg de rhASA et pour lesquels le score du test GMFM-88 était supérieur à 40% au moment de l’inclusion. De plus, pour le groupe traité à 100 mg de rhASA, l’IRM montre une stabilité des lésions cérébrales. Pour tous les groupes, une légère diminution de la concentration en sulfatide dans le liquide céphalo-rachidien* a été observée.
Ces résultats ont été en faveur de la poursuite du développement de cette thérapie. Actuellement, les enfants sont dans une phase d’extension de l’essai pour continuer à évaluer l’évolution des paramètres cliniques étudiés. Un 4ème groupe a été constitué avec 6 enfants supplémentaires répondant aux critères d’inclusion initiaux auxquels s’est ajouté d’avoir un résultat au test GMFM-88 supérieur à 40%. Ce 4ème groupe est traité toutes les 2 semaines par une dose en intrathécale de 100 mg de rhASA. La fin de cette étude d’extension est prévue pour mi 2018.

(*)dans le liquide entourant la moelle épinière, qui circule et baigne également le cerveau

Delphine GENEVAZ

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales