Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Actualités
  3. Maladie de Fabry : Résultats de l’efficacité et de la sécurité d’une thérapie (...)
Médico-Scientifique 18 février 2013
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

Maladie de Fabry : Résultats de l’efficacité et de la sécurité d’une thérapie par chlorhydrate de Migalastat

Fin décembre 2012, les résultats de l’efficacité et de la sécurité du chlorhydrate de migalastat (AT 1001), issus de deux essais cliniques de phase II dans la maladie de Fabry, étaient publiés dans la revue scientifique Orphanet Journal of Rare Diseases par des équipes française, brésilienne, australienne et américaine. Publiés dans la lettre d’information mensuelle Lysosome.Info, nous vous en proposons aujourd’hui une synthèse grâce à l’aimable collaboration du Professeur Dominique GERMAIN.

Deux essais cliniques en ouvert, non contrôlés (FAB-CL-202 et FAB-CL-203) ont donc été menés respectivement chez 4 et 5 patients masculins atteints de la maladie de Fabry, âgés de 18 à 65 ans. Le traitement consistait en une prise orale d’AT 1001 à la dose de 150 mg tous les 2 jours durant 12 semaines (FAB-CL-2002) ou 24 semaines (FAB-CL-203). Une phase d’extension de 48 semaines a permis de prolonger l’évaluation de ce traitement.

L’objectif primaire de ces essais était d’évaluer l’innocuité du produit et sa tolérance chez les malades.

L’objectif secondaire était d’analyser les effets et comportements de l’AT 1001 dans l’organisme des patients (pharmacodynamique).

Pour cela l’activité de l’enzyme impliquée dans la maladie de Fabry (alpha-galactosidase A) et les taux de Gb-3 (molécule qui s’accumule dans la maladie de Fabry) ont été mesurés dans le sang, les urines, la peau et les reins à différents temps au cours des essais cliniques.

Pour participer aux essais cliniques, les patients devaient tous avoir une mutation de type faux–sens produisant une enzyme instable qui, en présence d’AT 1001, recouvrait un gain d’activité in vitro (cellules en culture). Un test in vitro de 2ème génération, plus sensible, a été par la suite développé où seuls 6 des 9 patients inclus se révélaient potentiellement « répondeurs » à l’AT 1001 (augmentation d’activité de l’enzyme dans les cellules des patients en culture).

Du fait du faible nombre de patients inclus, il a été impossible de fournir les résultats sous une forme statistique. Les données ont donc été présentées en tant que résultats individuels.

L’ensemble des patients a bien toléré le traitement et aucun effet indésirable sérieux lié au médicament n’a eu lieu durant les essais cliniques.

La prise du traitement a permis d’obtenir une augmentation de l’activité enzymatique dans les cellules de la peau chez tous les patients. Pour les cellules des reins, l’augmentation de l’activité enzymatique ne fut retrouvée que chez les 6 patients qui se sont révélés être « répondeurs » pour le test in vitro de seconde génération. Concernant les cellules mononuclées du sang périphérique, l’activité de l’enzyme a également été augmentée sauf chez 2 des 3 patients « non répondeurs » au test in vitro.

Avant la prise du traitement, tous les patients présentaient des taux de Gb3 urinaires trop élevés. Sous traitement par AT1001, les patients dont l’activité enzymatique a augmenté, eurent en parallèle de cette augmentation une diminution de leur Gb3 urinaire, rénal et/ou cutané avec des résultats variables selon les organes considérés.
Dans la partie discussion de l’article, les auteurs reviennent sur le fait que le test in vitro de seconde génération semble corréler avec la réponse clinique qui a été observée chez les patients. Mais toujours selon eux, il est nécessaire de confirmer ce sentiment avec un nombre plus important de patients ayant des mutations différentes d’une part et de conduire des essais cliniques de phase III en double aveugle d’autre part.

Les auteurs concluent en indiquant que l’AT 1001 semble être un bon candidat dans le traitement de la maladie de Fabry par molécule chaperon pour les patients ayant une mutation qui permet d’obtenir une enzyme conservant une activité résiduelle. Les résultats d’un essai de phase III sont attendus en 2013.

Delphine GENEVAZ

Publication en libre accès sur internet.
Dominique P. Germain et al. - « Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on alpha-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease : report from two phase 2 clinical studies” - Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:91

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales