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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Médico-Scientifique 17 octobre 2013
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Maladie de Hunter (MPS II) : une nouvelle enzymothérapie

La maladie de Hunter (MPS II ou Mucopolysaccharidose de type II) est due au déficit d’une enzyme lysosomale appelée iduronate-2-sulfatase (IDS). Comme la plupart des maladies lysosomales, les atteintes sont multiples et la sévérité de la maladie très variable implique ou non des troubles neurologiques graves. Plus d’informations en cliquant sur maladie de Hunter.

Un traitement actuellement disponible
Cette maladie bénéficie actuellement d’une enzymothérapie substitutive, traitement spécifique consistant à perfuser par voie intraveineuse l’enzyme qui fait défaut. L’enzyme (iduronate-2-sulfatase (IDS)) est produite industriellement grâce à des cellules en culture dans lesquelles le gène correspondant à l’enzyme a été introduit. Ces cellules sécrètent l’enzyme dite recombinante qui est extraite et purifiée du milieu de culture pour être ensuite administrée aux malades (idursulfase, nom commercial : Elaprase® du laboratoire Shire).

En Corée, le laboratoire Green Cross Corp. a choisi de développer une seconde enzyme recombinante pour la maladie de Hunter, l’idursulfase beta dont le nom commercial est Hunterase®. Le but annoncé est de pouvoir proposer une seconde alternative aux malades.

Disposer de deux traitements présentent pour les patients plusieurs intérêts. meilleurs acceptation de l’un ou l’autre, assurance en cas de problème sur la production d’un traitement de disposer d’une solution de rechange ...

Pour comprendre, rappel sur la réglementation des médicaments orphelins
Dans les années 1980 à 2000, afin d’inciter les laboratoires pharmaceutiques à investir dans le développement de thérapies pour des maladies rares, les autorités de Santé Publique ont progressivement mis en place une législation spécifique pour les médicaments dits orphelins (médicaments développés pour des maladies rares). Les Etats-Unis ont été les pionniers avec la signature en 1983, de l’Orphan Drug Act’. Parmi les mesures spécifiques accordées, une période d’exclusivité de commercialisation (permettant un retour sur investissement), plus ou moins importante selon les pays, est garantie dans une maladie donnée pour un type de traitement. Pour les Etats-Unis la période d’exclusivité est de 7 ans après l’obtention de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) ; en Australie elle est de 5 ans et en Europe de 10 ans.

Bénéficiant de la fin de l’exclusivité, le laboratoire Green Cross Corp. a choisi de développer une seconde enzyme recombinante pour la maladie de Hunter, l’idursulfase beta dont le nom commercial est Hunterase®.

Ce basant sur les résultats d’un essai clinique de phase I/II (voir plus bas), les autorités coréennes ont donné un accord de commercialisation pour leur pays au début de l’année dernière.

L’exclusivité de 7 ans accordée en juillet 2006 par la FDA (Agence américaine du médicament) à Shire pour l’Elaprase® vient donc de prendre fin pour les Etats-Unis. Le laboratoire coréen, après avoir obtenu en février de cette année par la FDA, une désignation de médicament orphelin pour leur produit, souhaite désormais mener aux USA un essai clinique de phase III afin de confirmer l’efficacité de leur traitement et ainsi soumettre une demande d’AMM.

En Europe, Shire qui a obtenu l’AMM pour Elaprase® en janvier 2007, garde une exclusivité jusqu’en 2017.

Hunterase® ; Résultats de l’essai clinique de phase I/II
Cette étude, menée à Séoul en Corée du Sud, avait pour but de montrer l’innocuité et l’efficacité de l’idursulfase beta (Hunterase®). L’ensemble des malades qui ont participé à cet essai, avait au préalable reçu un traitement par Elaprase® d’environ 15 mois suivi d’une interruption de 15 jours avant de débuter l’essai.

Trente et un malades âgés entre 6 et 35 ans ont été répartis en 3 groupes ; ceux du premier groupe recevaient un traitement par Elaprase® à la dose de 0,5 mg/kg/semaine (dosage correspondant à l’AMM), ceux du second groupe recevaient l’idursulfase beta (Hunterase®) à la dose de 0,5mg/kg/semaine et ceux du troisième groupe recevaient l’idursulfase beta à la dose de 1 mg/kg/semaine. L’étude a durée 24 semaines à l’issu de laquelle, l’ensemble des malades reprenait le traitement par Elaprase® (seul traitement autorisé à cette époque).

Le critère premier d’évaluation était la réduction des GAGs urinaires (Glycosaminoglycanes en surcharge dans les mucopolysacharidoses). Une réduction a été observée pour l’ensemble des trois groupes avec un taux dès la 4ème semaine relativement identique et proche de la normale pour les 2 premiers groupes et normalisé pour le troisième groupe (1 mg/kg/semaine de traitement). Le laboratoire coréen soulignait une efficacité plus grande pour leur traitement en se basant sur un pourcentage plus important de réduction. Cependant, cette analyse est critiquable de par le fait que les groupes n’avaient pas tous le même niveau de taux de GAGs urinaires en début d’étude.

Les critères secondaires reposaient sur l’évaluation de l’endurance, des fonctions cardiaques et des mobilités articulaires. Là encore les résultats sont présentés en % de variation par rapport aux valeurs obtenues en début d’essai. Les groupes n’étant pas toujours homogènes, il est difficile de pouvoir réellement les comparer entre eux et d’indiquer si cette nouvelle enzymothérapie apporte un plus à court terme.

Cependant cette étude démontre des bénéfices dans les différents groupes traités ce qui a conduit les autorités de santé coréenne à accorder une autorisation de commercialisation pour Hunterase®. Le laboratoire a exprimé le souhait de poursuivre avec des essais cliniques de phase III, afin de renforcer ses résultats d’efficacité.

Delphine Genevaz
Responsable scientifique VML

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