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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Médico-Scientifique 6 février 2020
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Maladie de Krabbe et thérapie par nanoparticules

Les nanoparticules, également appelées particules ultrafines (PUF), sont des molécules dont la taille varie entre 1 et 100 nanomètres. En médecine, la nanotechnologie offre de nombreuses perspectives d’utilisation. Parmi elles, la possibilité de traiter des maladies.

Ainsi la nanovectorisation consiste à intégrer un principe actif dans des nanoparticules sphériques formées artificiellement qui sont utilisées comme vecteurs (transporteurs). Selon la composition de « leur enveloppe », ces sphères peuvent cibler spécifiquement certains tissus pour y libérer le produit qu’elles transportent. Le principe actif est en outre protégé d’une dégradation biologique avant d’atteindre son tissu cible.

S’il existe déjà plusieurs médicaments nanovectorisés, utilisés dans le traitement du cancer, les perspectives sont plus larges et visent d’autres domaines thérapeutiques. Autre enjeu, réussir à cibler le tissu cérébral, en franchissant la barrière hémato-encéphalique, barrière physiologique entre la circulation sanguine et le système nerveux central (cerveau). Pour être concrétisées, ces pistes demandent le développement de nouveaux vecteurs, aux propriétés spécifiques.

Après avoir précédemment développé une méthode de synthèse qui permettait une encapsulation efficace de différentes enzymes tout en conservant leur fonctionnalité, une équipe s’est focalisée dans la poursuite d’un développement thérapeutique pour la maladie de Krabbe, dont l’enzyme impliquée est la galactosylcéramidase (GALC).
Les auteurs ont produit trois nouvelles formulations de nanoparticules (NP) avec différents éléments de ciblage pour passer la barrière hémato-encéphalique. Après avoir vérifié la taille de ces NP, l’efficacité d’encapsulation et le niveau de conservation de l’activité de l’enzyme GALC, ils ont étudié l’absorption de ces NP par des cellules en culture, leur acheminement jusqu’au lysosome, évalué la dose nécessaire pour que les cellules récupèrent une activité enzymatique suffisante et le niveau de conservation de cette activité 24 et 96 heures après traitement.

Dans un second temps, les chercheurs ont regardé l’effet du traitement par ces NP, chez le modèle souris pour la maladie de Krabbe. Les souris ont été traité jeunes, avant l’apparition des symptômes, par une injection péritonéale (dans l’abdomen). Ont été injecté soit ces NP contenant l’enzyme GALC, soit l’enzyme seule, soit une formulation de NP contenant l’enzyme GALC mais sans élément de ciblage pour la barrière hémato-encéphalique (NP contrôle). 4 heures après l’injection, l’activité enzymatique est mesurée dans le cerveau, la moelle épinière, les nerfs sciatiques, le foie et les reins. Les résultats sont comparés à ceux des souris malades non traitées, des souris non malades et des souris hétérozygotes (souris équivalentes aux parents et porteurs « sains »).

L’activité enzymatique dans le cerveau des souris traités par les NP ayant un élément de ciblage pour la barrière du cerveau, est d’environ 45% par rapport aux souris non malades, valeur équivalente à celle des souris hétérozygotes. Les autres groupes de souris ont une activité enzymatique effondrée, montrant l’incapacité de l’enzyme libre et de celle contenue dans les NP contrôle, de traverser la barrière hémato-encéphalique.

Dans le foie, l’activité enzymatique chez les souris traitées par l’enzyme libre et les NP contrôle est importante et légèrement supérieure à celles des souris traitées par les NPC ciblant le cerveau, dont les valeurs sont là encore identiques à celles des souris hétérozygotes.

Pour les autres tissus (moelle épinière, nerfs sciatique, reins), l’activité enzymatique est très faible pour les différents groupes de souris traitées, bien inférieure aux souris non malades et aux souris hétérozygotes.

Par ces expériences, les auteurs ont montré la possibilité d’apporter une enzyme fonctionnelle aux cellules du cerveau par des nanovecteurs ayant des éléments de ciblage leur permettant de traverser la barrière hémato-encéphalique. L’activité enzymatique obtenue dans ces cellules correspond à un niveau thérapeutique probablement suffisant (niveau des hétérozygotes). Cette administration en périphérie est moins invasive qu’une injection directe dans le cerveau. Il reste cependant encore beaucoup à faire avant d’envisager une application en clinique.

Delphine GENEVAZ


janvier 2020

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