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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Médico-Scientifique 5 juin 2015
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Maladie de Niemann-Pick B : recherche de patients pour un essai clinique pédiatrique

La maladie de Niemann-Pick due au déficit de l’enzyme sphingomyelinase acide peut s’exprimer sous une forme sévère neuropathique dite de type A ou une forme non neurologique appelée type B. Entre ces deux extrêmes, il existe des formes intermédiaires de sévérités variables. (Notons que la maladie de Niemann-Pick type C est quand à elle une maladie totalement distincte).

Le type B fait actuellement l’objet du développement, par le laboratoire pharmaceutique Genzyme-Sanofi, d’une thérapie basée sur l’apport régulier, par perfusion intraveineuse, de l’enzyme recombinante manquante (olipudase alfa).

Ce traitement a reçu le 4 juin par l’agence américaine du médicament (Food and Drug Administration, FDA) l’appellation de découverte capitale. Cette décision permet d’accélérer le développement et les étapes réglementaires pour de nouveaux médicaments expérimentaux destinés au traitement de certaines maladies considérées comme graves ou potentiellement mortelles. Pour obtenir cette appellation, il a été nécessaire de fournir des données cliniques préliminaires attestant de l`amélioration notable d`un critère d`évaluation clinique significatif par rapport aux autres traitements existants. L`appellation de découverte capitale est différente des autres mécanismes dont dispose la FDA pour accélérer le développement et l`évaluation des médicaments. Elle permettra une collaboration étroite entre le laboratoire Genzyme et la FDA dans le cadre du programme de développement de l`Olipudase alfa.

L’obtention de l`appellation de découverte capitale a reposé sur les données d`une étude de phase 1b de l`olipudase alfa, aujourd`hui terminée. Les résultats obtenus chez cinq patients adultes atteints d`une maladie de Niemann-Pick de type B non neuropathique ont été présentés au Congrès mondial du Réseau des maladies lysosomales en février 2015. Les données présentées sur la tolérance de doses répétées, le profil pharmacodynamique et l`efficacité exploratoire de l`olipudase alfa justifient la poursuite de son développement, à titre expérimental, dans le traitement des manifestations non neurologiques de la maladie de Niemann-Pick de type B.

Un essai de phase 1-2 pour les malades de moins de 18 ans va ainsi être lancé impliquant plusieurs pays. Cet essai a pour but premier d’évaluer la tolérance et l’innocuité de ce traitement. Au total trois groupes de 4 enfants, déterminés selon l’âge (12-18 ans, 6-12 ans et 0-6 ans), recevront l’enzyme par perfusion intraveineuse tous les 15 jours, durant 52 semaines. La dose d’enzyme perfusée sera augmentée progressivement.

En France, pour l’heure, l’accord du CCPPRB (Comité Consultatif de Protection des Personnes dans la Recherche Biomédicale) est en attente et deux sites investigateurs sont envisagés, l’un à Paris à l’hôpital Necker et l’autre à Lyon, à l’hôpital Femme-Mère-Enfant (HFME).

Néanmoins, si vous êtes intéressés par cet essai ou que vous souhaitez avoir plus d’information sur le déroulement et les conditions pour que votre enfant puisse y participer, n’hésitez pas à contacter l’un des deux possibles investigateurs :

Docteur Anaïs Brassier – Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme - Hôpital Necker Enfants Malades – 149 rue de Sèvres – 75015 PARIS. Pour obtenir ses coordonnées téléphoniques et électroniques, contactez VML.

Docteur Nathalie Guffon – Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme – HFME – 59 boulevard de Pinel – 69677 BRON cedex. Pour obtenir ses coordonnées téléphoniques et électroniques, contactez VML.

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