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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. Maladie de Niemann-Pick B (ASMD) : vers un essai clinique
Médico-Scientifique 11 juillet 2013
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Maladie de Niemann-Pick B (ASMD) : vers un essai clinique

La maladie de Niemann-Pick constitue un groupe de maladies héréditaires du métabolisme pour lesquelles une accumulation de sphingomyélines et cholestérol est retrouvée dans le lysosome.
La maladie de Niemann-Pick de type C (1 et 2) est la conséquence de l’altération du transport des lipides.

La maladie de Niemann-Pick de type A et B est due au déficit d’une enzyme, la sphingomyélinase acide dont le rôle est de dégrader la sphingomyéline en céramide et phosphocholine.

Bien que les types A et B de la maladie soient causés par le même déficit enzymatique, leur pronostic clinique est très différent. Le type A correspond à une évolution très rapide de la maladie avec une atteinte neurologique grave, alors que le type B a une évolution bien plus lente, permettant de vivre à l’âge adulte. Elle n’a pas d’atteinte neurologique.

Depuis plusieurs années, un traitement par perfusion d’enzyme recombinante est en développement par le laboratoire Genzyme (groupe Sanofi). Actuellement un essai clinique de phase I b est mené aux Etats-Unis et en Angleterre, afin de démontrer la sécurité et la tolérance de ce traitement.

Un essai clinique de phase II devrait commencer en France au début de l’année 2014. Cet essai multicentrique devrait inclure au moins 15 patients, âgées de plus de 18 ans et ayant un déficit en sphingomyélinase acide. Cet essai consistera à évaluer la sécurité et l’efficacité de la perfusion par voie intraveineuse de l’enzyme recombinante à différentes doses. Les perfusions seront faites tous les 15 jours et l’essai devrait durer 1 an.

Les étapes préliminaires à l’essai clinique ont débuté. Les patients atteints de cette maladie et les médecins intéressés par de plus amples informations peuvent dés à présent contacter le docteur Olivier Lidove (Hôpital de la Croix Saint Simon – Paris) ou le siège de Vaincre les Maladies Lysosomales au 01 69 75 40 30.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
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