Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur (...)
Actualités 19 janvier 2022
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral

Précédemment, des études observationnelles faites chez certains malades Niemann-Pick C ayant pris du TanganilTM suggéraient un potentiel effet thérapeutique de ce produit sur l’ataxie (trouble de l’équilibre et de la coordination motrice). Le Tanganil TM est un traitement oral disponible en France depuis 1957 contre le vertige. Son principe actif est constitué d’une molécule à deux énantiomères, c’est-à-dire ayant deux structures différentes dans l’espace, images l’une de l’autre à travers un miroir, dont les effets biologiques peuvent être différents. Après différents travaux précliniques, l’énantiomère N acetyl L leucine est apparue comme ayant le potentiel le plus intéressant, non seulement sur l’ataxie mais également en retardant les pertes fonctionnelles et prolongeant la survie des souris modèles pour la maladie de Niemann-Pick C et la gangliosidose à GM2. Sur la base de ces résultats, le laboratoire IntraBio a décidé de poursuivre l’étude du potentiel de cette molécule (nom de développement IB 1001) en lançant plusieurs essais cliniques dans différentes pathologies.

Deux publications récentes présentent les premiers résultats d’essais cliniques menés avec IB 1001 dans la maladie de Niemann-Pick type C et la gangliosidose à GM2 (Tay-Sachs et Sandhoff). Ces essais ont pour objectifs d’évaluer la tolérance, la sécurité et les premiers éléments d’efficacité de ce traitement à prise orale journalière. Les patients devaient être âgés de 6 ans ou plus et remplir certaines conditions (cliniques et médicamenteuses) pour participer aux essais cliniques. La première partie des essais étaient divisées en trois périodes (avec deux visites cliniques par patient pour chaque période) ; la période 1 dite de référence (baseline), la période 2 correspondant à 6 semaines de traitement, et la période 3 couvrant 6 semaines supplémentaires de sevrage (sans traitement).

Les patients pouvaient ensuite intégrer la seconde partie des essais, actuellement en cours, consistant à un an de traitement suivi de 6 semaines d’arrêt puis, à nouveau, à un an de traitement. Cette seconde partie permettra une évaluation sur une période plus longue.

Les résultats présentés sont ceux de la première partie des essais.

Le critère d’évaluation principal repose sur une mesure de l’impression clinique de changement de gravité. A chaque visite clinique, une vidéo était faite des patients effectuant soit un test de 8 mètres de marche, soit un test de dextérité des doigts de la main dominante (9 hole peg test). Les vidéos des périodes 1, 2 et 3 étaient ensuite appariées aléatoirement et des évaluateurs, ne sachant pas quand les vidéos avaient été prises, effectuaient une comparaison objective, notée sur une échelle à 7 points (de -3 pour une dégradation maximale à +3 pour une amélioration maximale), du changement de la gravité des signes et symptômes neurologiques du patient. La mesure de l’impression clinique de changement de gravité correspond à la note du changement obtenue entre la période 1 et 2 (sous traitement) moins celle obtenue entre la période 2 et 3 (sous sevrage).

D’autres critères d’évaluation secondaire ont également été explorés lors des visites cliniques (qualité de vie, ataxie, électrocardiogramme, état neurologique…) ainsi que l’innocuité du traitement.

Pour l’essai clinique mené chez des patients Niemann-Pick C, 31 patients ont complété les trois périodes de la première partie. Le critère principal de l’étude a été statistiquement atteint avec une amélioration moyenne de l’impression clinique de changement de gravité de 0.86 point (changement sous traitement de 0.48 point moins changement sous sevrage de -0.38 point). Plusieurs autres critères secondaires d’évaluation ont également atteint une signification statistique. Ils indiquent la même tendance à une légère amélioration sous traitement et à un retour aux valeurs de départ lors du sevrage (dégradation). A noter que 93.8% des patients étaient sous traitement Miglustat. Les résultats de cet essai montrant donc un effet additif de la molécule IB 1001.

Pour l’essai clinique mené chez des patients ayant une gangliosidose à GM2 (Tay-Sachs et Sandhoff), 28 patients ont complété les trois périodes de la première partie. Les résultats sont similaires à ceux obtenus pour l’essai chez les patients Niemann-Pick C. Le critère principal, ainsi que plusieurs critères secondaires de l’étude, ont atteint une signification statistique. L’amélioration moyenne de l’impression clinique de changement de gravité est de 0.71 point (amélioration de 0.34 point entre la période 1 et 2 et dégradation de -0.36 point entre la période 2 et 3) et la tendance générale montre une légère amélioration sous traitement suivi du retour aux valeurs initiales lors du sevrage.

Dans ces deux essais, le traitement a été généralement bien toléré sans événement indésirable important.

Pour les auteurs, ces études soutiennent fortement l’idée d’une utilisation de IB 1001 comme traitement symptomatique. Cependant la durée d’évaluation de l’effet du traitement a été faite sur une courte période (6 semaines) et les phases d’extension permettront de fournir des informations complémentaires sur l’impact du traitement sur la progression de la maladie et la sécurité à long terme du traitement.

Delphine GENEVAZ
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales