Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. MPS VI (Maroteaux-Lamy) MPS VI (maladie de Maroteau-Lamy) : le laboratoire INVENTIVA lance son (...)
Autres informations MPS VI, nouveau traitement en essai clinique Autres informations COVID 19 - Enzymothérapie, du maintien des perfusions…ou non Autres informations MPS VI, résultats d’un essai clinique de thérapie génique
  • MPS VI (maladie de Maroteau-Lamy) : le laboratoire INVENTIVA lance son essai clinique Safe-KIDD, avec sa molécule Odiparcil
  • Sources cliniques
  • Fiche Atlas
  • Témoignages

A chaud

Webréunion - L’Anesthésie pour les MPS

28-11-2022
L’Anesthésie chez les MPS Les questions à se poser en prévision d’une anesthésie pour les patients (...)

MPS VI, résultats d’un essai clinique de thérapie génique

12-10-2021
La MPS VI ou maladie de Maroteaux-Lamy touche, comme toute maladie lysosomale, de nombreux (...)

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

MPS VI (maladie de Maroteau-Lamy) : le laboratoire INVENTIVA lance son essai clinique Safe-KIDD, avec sa molécule Odiparcil

Les mucopolysacchariodoses (MPS) sont des maladies induites par la déficience d’enzymes lysosomales conduisant à l’accumulation cellulaire de glycosaminoglycanes (GAG). Cette accumulation perturbe le fonctionnement des organes et provoque les différents symptômes constatés dans ces maladies.

La plupart des MPS bénéficient aujourd’hui de traitements spécifiques dont le principe consiste à apporter, par des perfusion intraveineuses régulières, l’enzyme qui fait défaut. Cependant les barrières physiologiques (cerveau, système oculaire) ou la faible vascularisation de certains organes (os, cartilage), diminuent fortement l’accessibilité à ces organes des enzymes perfusées, et en limite l’action thérapeutique.

L’approche d’INVENTIVA est complémentaire et consiste à diminuer l’accumulation des GAG. Traitement à prise orale, l’Odiparcil a la capacité de se lier aux GAG (principalement la chondroïtine sulfate (DS) et le dermatane sulfate (DS)). Le complexe Odiparcil-GAG ainsi formé est un produit soluble qui est éliminé par voie urinaire. Molécule de petite taille, elle semble pouvoir atteindre les tissus faiblement vascularisés ou protégés par des barrières naturelles.

RESULTATS DU PREMIER ESSAI CLINIQUE D’ODIPARCIL : IMPROVES

Les résultats obtenus à l’issu de leur premier essai clinique (iMProveS) ont fait l’objet de communications durant le premier semestre 2020 (présentation web en décembre 2019, poster au congrès WORLD en février 2020).

Pour rappel, cet essai de phase IIa, mené chez des patients atteints de MPS VI (maladie de Maroteau-Lamy) et âgés de plus de 16 ans, avait pour objectifs premiers d’évaluer la sécurité du produit, son devenir dans le corps (pharmacocinétique) et son efficacité à différentes doses. La durée de suivi des patients pour l’étude était de 26 semaines (6 mois).

15 patients traités par enzymothérapie ont été répartis aléatoirement et à l’aveugle en 3 groupes. En plus de l’enzymothérapie habituelle, les patients ont pris soit de l’Odiparcil à 500 mg par jour (2 fois 250 mg), soit de l’Odiparcil à 1 000 mg par jour (2 fois 500 mg), soit un placebo (produit sans le principe actif). Un quatrième groupe de 5 patients, non traités par enzymothérapie, ont pris de l’Odiparcil à la dose de 1 000 mg par jour (2 fois 500 mg).

Dans chacun des 3 groupes de patients traités par Odiparcil, 2 patients ont arrêté avant la fin de l’étude soit par choix personnel soit pour des effets secondaires (2 faibles, 2 modérées et 1 sévère). Les deux effets secondaires modérés sont biologiques (protéinurie) et se sont avérés être des faux positifs). Globalement le profil de sécurité du traitement est considéré comme bon à l’issu de l’étude.

Parmi les patients sous enzymothérapie, après 6 mois de traitement additionnel par Odiparcil (500 et 1000 mg par jour), certains obtiennent une amélioration (légère à plus importante) de leurs fonctions respiratoire, cardiaque et de leurs opacités cornéennes. Dans le groupe de patients sans enzymothérapie et traités par Odiparcil (1 000 mg par jour) des premiers signaux d’efficacité sur ces 3 paramètres sont également détectés, ainsi qu’une amélioration de la douleur.

Le laboratoire prévoit de mettre en place une phase d’extension à cet essai afin de permettre aux adultes MPS VI qui y ont participé de reprendre le traitement avec un suivi sur un plus long terme.

En conclusion le laboratoire poursuit donc le développement de son traitement par Odiparcil avec le lancement d’un deuxième essai clinique.

LANCEMENT D’UN ESSAI CLINIQUE PEDIATRIQUE : SAFE-KIDDS

L’objectif principal de cet essai de phase Ib/II est de montrer que l’odiparcil peut être administré en toute sécurité aux enfants atteints de MPS VI âgés de 5 à 15 ans, et de déterminer la meilleure dose pour le traitement. Cet essai permettra également de recueillir des informations sur le comportement et devenir du produit dans le corps (pharmacodynamique et pharmacocinétique) et de rechercher des signes d’efficacité en examinant plusieurs paramètres tels que la croissance, les fonctions pulmonaire, cardiaque, visuelle et auditive, la mobilité et la qualité de vie. L’Odiparcil sera donné en complément de l’enzymothérapie.

L’essai comprend 3 périodes :

1/ une phase ouverte de trois semaines, durant laquelle tous les enfants recevront trois doses croissantes d’odiparcil (une dose par semaine). 9 à 12 enfants participeront à cette étape.

2/ une phase d’un an durant laquelle les malades, répartis aléatoirement et en aveugle en 3 groupes, recevront en plus de l’enzymothérapie habituelle, soit la dose 1, soit la dose 2 d’Odiparcil (déterminées en première période), soit un placebo.

3/ une phase de prolongation de 6 à 12 mois durant laquelle les malades de la période 2 poursuivront leur traitement ou seront répartis aléatoirement dans l’un des deux groupes recevant l’Odiparcil s’ils recevaient précédemment le placebo.
Les malades pourront s’ils le souhaitent rejoindre ensuite une étude de suivi à long-terme (à confirmer selon l’évolution de l’essai safe-KIDDS) et continuer à recevoir l’Odiparcil.

Pour être éligible à cet essai il faut à minima :

• Etre âgé de 5 à 15 ans au moment du recrutement
• Avoir un diagnostic confirmé de MPS VI
• Etre sous enzymothérapie depuis au moins 12 mois

D’autres critères conditionnent l’éligibilité ou non.

Si vous souhaitez avoir plus de renseignements sur l’étude et les possibilités de l’intégrer vous pouvez contacter le docteur Nathalie GUFFON, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme – HFME – 59 boulevard de Pinel – 69677 BRON cedex (Pour obtenir son adresse email, contactez l’association).

Delphine GENEVAZ
Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales