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MPS IX

Sources cliniques

La Mucopolysaccharidose de type IX n’a été décrite qu’en 1996. Un seul cas est connu.

Source : Atlas Médical VML - Docteur Brigitte Chabrol - Professeur Thierry Levade - Juin 2006

Fiche Atlas

Mise en garde :
Les informations figurant dans la présente fiche détaillée sont rédigées par un ou plusieurs experts, puis validées par un Comité Scientifique et Médical.
Une grande variabilité d’expression pouvant se manifester au sein d’une même maladie lysosomale, les informations présentées peuvent ne pas s’appliquer à un cas particulier. Il est donc important d’analyser ces informations avec son médecin traitant, à la lumière de sa propre situation.

Cette nouvelle forme de mucopolysaccharidose n’a été décrite qu’en 1996. A l’heure actuelle, un seul cas a été rapporté. Cette affection, apparemment transmise selon le mode autosomique récessif, est liée au déficit d’une hyaluronidase.

Métabolisme - Pathogénie

L’acide hyaluronique (ou hyaluronane) est un glycosaminoglycane (mucopolysaccharide) abondant de la matrice extracellulaire. On le retrouve notamment dans le cartilage, la peau et le liquide synovial. C’est un polymère de grande taille composé d’un très grand nombre d’unités disaccharidiques dans lesquelles la N-acétyl-beta-glucosamine est liée à de l’acide beta-glucuronique. L’hydratation de ce polysaccharide lui permet de former des gels. Il intervient dans de nombreux processus tels que le développement embryonnaire, la cicatrisation, l’inflammation et la croissance des tumeurs.
La dégradation de l’acide hyaluronique internalisé par les cellules se fait par l’intermédiaire d’enzymes appelées hyaluronidases. Parmi les hyaluronidases, dont deux sont lysosomales, seule la hyaluronidase 1 serait déficitaire dans la mucopolysaccharidose de type IX. Le gène codant pour la hyaluronidase 1 est connu : il est localisé sur le chromosome 3.
Le déficit en hyaluronidase 1 entraîne une accumulation d’acide hyaluronique. La surcharge a été mise en évidence dans les histiocytes et macrophages. Le retard statural pourrait être lié à l’atteinte du cartilage de croissance. L’absence de signes neurologiques dans la mucopolysaccharidose de type IX s’expliquerait par l’absence d’expression de la hyaluronidase 1 dans le cerveau. L’action d’autres hyaluronidases pourrait être à l’origine de la moindre sévérité des lésions dans cette maladie par rapport aux autres mucopolysaccharidoses.

Presentation Clinique

Le seul patient décrit présentait les signes suivants : otites fréquentes dans l’enfance, puis apparition de « masses » peri- articulaires dans les tissus mous à l’âge 7 ans. Les articulations touchées étaient les suivantes : genou, interphalangiennes, malléoles, coudes. L’évolution était marquée par des épisodes d’oedèmes douloureux au niveau des masses péri-articulaires et parfois d’oedème cutané plus généralisé. Ces épisodes semblaient déclenchés par des épisodes infectieux et étaient de régression spontanée en 72 heures. Une cassure de la courbe staturale était observée à partir de l’âge de 8 ans. Il existait une dysmorphie faciale modérée avec un élargissement de la racine du nez. Il n’existait ni scoliose, ni organomégalie, ni atteinte ophtalmologique ou neurologique.
Les radiographies des coudes et des genoux montraient des nodules bilatéraux des tissus mous periarticualires sans calcifications ni érosions osseuses. Une IRM du genou montrait une infiltration synoviale nodulaire, un kyste poplité et un épanchement articulaire. La radiographie du bassin révélait une érosion acétabulaire, associée à des lésions nodulaires multiples intra articulaires des tissus mous.

Diagnostic biologique

Le diagnostic demeure difficile étant donné qu’un seul cas a été décrit. Dans cette maladie, l’analyse des mucopolysaccharides urinaires ne révèle pas d’anomalie.
Le diagnostic de certitude est réalisé par la mise en évidence du déficit enzymatique en hyaluronidase à partir d’un échantillon de plasma ou du serum. La concentration plasmatique d’acide hyaluronique est élevée. L’analyse moléculaire du gène HYAL1 permet l’identification des mutations.
Le diagnostic prénatal de cette mucopolysaccharidose n’a pas encore été décrit.

Traitement

Il n’existe pas de thérapeutique spécifique à l’heure actuelle.

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