CLN 3 - maladie de Batten ou Spielmeyer-Vogt-Sjögren

La maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt

La maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt est une maladie lysosomale dite céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN) de type 3 (CLN3).

Aujourd’hui et en particulier dans les pays anglo-saxon le terme "Maladie de batten" a tendance à regrouper l’ensemble des CLN. Ce qui ne doit pas faire oublier l’extrême diversité de ce groupe de pathologie sur le plan biologique, mais aussi pour leurs manifestations et prises en charge.

>> Vous êtes concernés par les Céroïdes lipofuscinoses, vous souhaitez plus d’information et des renseignements, contactez l’association VML au 01 69 75 40 30. Un groupe de patients et parents CLN s’est constitué au sein de VML pour partagez et participez au combat. >> Site CLN de notre référent pathologie http://cln.jmfavreau.info

Le terme « céroïde-lipofuscinoses neuronales » (CLN) désigne un ensemble de plusieurs maladies génétiques neurodégénératives, à transmission autosomique récessive, caractérisées par une accumulation principalement neuronale de lipopigments autofluorescents.

>> voir article sur les CLN

L’incidence globale des CLN est de 1/12.500 naissances. Les CLN se manifestent généralement pendant l’enfance et l’adolescence, rarement chez le jeune adulte. Sur le plan génétique, ces maladies sont très hétérogènes.

On distingue 4 formes principales qui se distinguent sur des critères cliniques : la forme infantile précoce, la forme infantile tardive, la forme juvénile et la forme adulte.
Cependant il existe de nombreux variants cliniques qui ont été reliés récemment à une grande hétérogénéité génétique : 7 gènes ont pu être localisés, au moins deux resteraient encore à déterminer.

De grands signes cliniques se retrouvent fréquemment : rétinopathie avec perte de la vision, épilepsie et neurodégénérescence.

CLN3 est une forme juvénile (maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Batten)

Le début a lieu entre 4 et 9 ans. Il est souvent insidieux avec une baisse modérée et isolée de l’acuité visuelle et une rétinopathie pigmentaire diffuse avec dégénérescence tapétorétinienne. Puis apparaissent des troubles neuropsychologiques caractérisés essentiellement par une perturbation des tests de mémoire, des troubles du comportement et une baisse du rendement scolaire.

Après 2 à 5 ans d’évolution apparaissent des crises convulsives généralisées, partielles complexes, plus rarement myocloniques. Des troubles du comportement de type psychiatrique avec automutilation, crises de violence, agitation sont souvent rapportés, associés à des signes pyramidaux, cérébelleux, mais surtout extrapyramidaux. Après 10 ans, des agrégats de pigments sont notés au niveau de la rétine et de la macula. Les deux éléments caractéristiques de cette forme sont l’atteinte visuelle précoce et l’évolution prolongée d’où le terme parfois utilisé de forme juvénile chronique. L’EEG est altéré de façon variable et non spécifique, les PEV ont une amplitude diminuée au début, puis ils sont abolis vers 10 ans. L’ERG a une amplitude également diminuée, avant une abolition totale. L’IRM montre une atteinte corticale vers l’âge de 9 ans, puis une atteinte cérébelleuse vers 13 ans. Il existe un hyposignal des thalamus et des noyaux gris en T1 et en T2. Le SPECT révèle un profil d’hypoperfusion prédominant dans les régions cérébrales postérieures qui diffère de celui observé dans la forme infantile précoce. Dans cette forme, la microscopie électronique montre des anomalies ultrastructurales caractéristiques à type d’empreintes digitiformes.

Source : Atlas Médical VML Edition 2007- Docteur Brigitte Chabrol - Docteur Catherine Caillaud