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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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Autres informations Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol
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Actualité de cette maladie

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Maladie de surcharge en esters du cholestérol

Sources scientifiques

La maladie de surcharge en esters de cholestérol, également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive, est une forme bénigne rare de l’adulte, et beaucoup moins sévère, de la maladie de Wolman.

La maladie de surcharge en esters de cholestérol est une maladie lysosomale résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l’accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol.

C’est une maladie très rare avec seulement.

Symptômes

La maladie de surcharge en esters de cholestérol (xanthomatose familiale primitive) donne des foies de couleur orange chez l’adolescent ou l’adulte. Contrairement à la maladie de Wolman, elle est relativement bénigne, cependant, des patients sont décédés d’insuffisance hépatique aux âges de 7, 9, et 17 ans.

Le principal et parfois seul signe est l’hépatomégalie qui est évidente dès la naissance ou dans la petite enfance. Elle apparaît rarement après 10 ans. L’hépatomégalie augmente avec le temps et évolue vers la fibrose hépatique. Dans un tiers des cas, il existe une splénomégalie associée.

Des varices oesophagiennes peuvent être notées. Un ictère est parfois observé ainsi qu’un prurit. Il peut exister des malaises, des vomissements et des épisodes de diarrhée. Des calcifications surrénaliennes ont été rapportées mais beaucoup moins fréquemment que dans la maladie de Wolman. L’évolution est prolongée mais peut être émaillée de complications liées à une athérosclérose précoce.

Parfois, il existe des perturbations des tests hépatiques. Une hypercholestérolémie et une hypertriglycéridémie sont observées avec des taux diminués des HDL alors que les LDL sont augmentées. Le myélogramme peut mettre en évidence des cellules spumeuses. Il peut exister des lymphocytes vacuolés. L’accumulation de macrophages surchargés en graisses neutres et esters de cholestérol dans les artères prédispose les patients à l’athérosclérose. L’hypercholestérolémie est fréquente. Les histiocytes sont de couleur bleue.

Source : Atlas Médical VML - Docteur Brigitte Chabrol, Docteur Pascale de Lonlay, Docteur Vassili Valayannopoulos, Docteur Pascale Benlian- Décembre 2006

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de surcharge en esters de cholestérol peut être rapidement confirmé. Il repose sur la mise en évidence du déficit de l’activité enzymatique de la Lipase Acide et l’étude moléculaire dans des leucocytes (ou des fibroblastes).

Le diagnostic prénatal est réalisable en mesurant l’activité enzymatique ou étude mutationnelle dans des villosités choriales

Traitement

Il n’y a actuellement aucun traitement pour la maladie de surcharge en esters de cholestérol.

Un traitement hypocholestérolémiant associant une statine est autorisée. La cholestyramine à faible dose (2 à 4 g/j), est proposée dans la xanthomatose familiale primitive.

Des essais cliniques porteurs d’espoirs sont actuellement en cours, voir onglet Actualité.

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