Les résultats du programme français LysoNeo, publiés en mai 2026 dans la revue scientifique Communications Medicine, marquent une avancée importante pour le dépistage néonatal des maladies lysosomales. Après l’étude de 100 000 nouveau-nés, le programme se poursuit avec une deuxième phase, tandis que la Haute Autorité de Santé (HAS) évalue l’intérêt d’étendre le dépistage national à plusieurs de ces maladies rares.
Pour VML, un enjeu majeur : diagnostiquer plus tôt pour mieux agir
Depuis de nombreuses années, Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) soutient la recherche et les initiatives permettant d’améliorer le diagnostic, la connaissance et la prise en charge des maladies lysosomales.
Les résultats de LysoNeo constituent une avancée importante : ils démontrent qu’il est désormais techniquement possible de rechercher simultanément de nombreuses maladies lysosomales dès la naissance.
La prochaine étape consiste à déterminer pour quelles maladies ce dépistage peut apporter un bénéfice médical suffisamment important pour justifier son intégration dans le programme national.
Pour VML, l’enjeu est essentiel : permettre aux enfants concernés d’être diagnostiqués le plus tôt possible, afin de leur donner toutes les chances de bénéficier des progrès thérapeutiques.
L’association restera attentive aux résultats de LysoNeo 2 et aux conclusions de la Haute Autorité de Santé, qui pourraient ouvrir la voie à une nouvelle avancée majeure pour les familles concernées par les maladies lysosomales.
Détecter les maladies avant l’apparition des premiers symptômes
Pour les personnes atteintes de maladies lysosomales et leurs familles, l’errance diagnostique constitue encore trop souvent une épreuve. Ces maladies rares, d’origine génétique, peuvent entraîner des atteintes progressives et parfois irréversibles de différents organes, notamment du système nerveux.
Or, pour certaines d’entre elles, des traitements existent et leur efficacité peut dépendre de la précocité de leur mise en œuvre.
Le dépistage néonatal représente donc un enjeu majeur : identifier les enfants concernés dès les premiers jours de vie, avant même l’apparition des symptômes, afin de leur proposer une prise en charge adaptée le plus rapidement possible.
C’est tout l’objectif du programme français LysoNeo.
100 000 nouveau-nés dépistés : des résultats encourageants
Entre 2021 et 2024, le programme LysoNeo a permis d’étudier 100 000 nouveau-nés. Onze maladies lysosomales ont été recherchées sur l’ensemble de la cohorte, puis deux maladies supplémentaires ont été intégrées au programme pour environ 66 000 nouveau-nés.
Au total, 13 maladies lysosomales ont été étudiées, parmi lesquelles plusieurs mucopolysaccharidoses (MPS), les maladies de Pompe et de Krabbe, la leucodystrophie métachromatique (LDM), la maladie CLN2 ou encore le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL).
Le dépistage repose sur l’analyse de quelques gouttes de sang recueillies à la naissance sur un papier buvard, comme pour les autres maladies faisant déjà l’objet du dépistage néonatal en France.
Les résultats publiés en mai 2026 montrent que :
- 75 nouveau-nés ont présenté un résultat initial anormal ;
- après les analyses complémentaires, seuls 14 enfants ont nécessité un rappel ;
- huit enfants présentaient des résultats biochimiques et génétiques concordants avec une maladie lysosomale ;
- deux enfants ont bénéficié d’un traitement spécifique et six ont été placés sous surveillance médicale.
Ces résultats démontrent la faisabilité d’un dépistage simultané de plusieurs maladies lysosomales à grande échelle.
Ils soulignent également la nécessité de disposer de tests suffisamment précis pour éviter les alertes injustifiées et les inquiétudes inutiles pour les familles.
Une deuxième phase consacrée à quatre maladies
Fort de ces premiers résultats, le programme se poursuit avec LysoNeo 2, qui prévoit l’étude d’environ 60 000 nouveau-nés supplémentaires sur deux ans.
Cette nouvelle phase se concentre sur quatre maladies :
- La mucopolysaccharidose de type I (MPS I), pour laquelle une prise en charge précoce peut limiter certaines complications ;
- La maladie de Pompe, dont certaines formes infantiles nécessitent une intervention thérapeutique rapide ;
- La leucodystrophie métachromatique (LDM), pour laquelle la thérapie génique ouvre des perspectives majeures lorsqu’elle peut être administrée suffisamment tôt ;
- Le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), dont les formes les plus sévères peuvent se manifester dès les premiers mois de vie.
Cette sélection ne signifie pas que les autres maladies lysosomales présentent moins d’importance. Elle reflète en revanche les connaissances actuelles sur les traitements disponibles, les bénéfices attendus d’une intervention précoce et les possibilités d’interprétation des résultats du dépistage.
LysoNeo 2 doit également permettre d’améliorer les procédures d’analyse, notamment en associant plus précocement les examens biochimiques et génétiques, afin de limiter les résultats faussement positifs.
Vers une extension du dépistage néonatal en France ?
Les résultats de LysoNeo prennent une importance particulière dans le contexte de l’évolution du programme national de dépistage néonatal.
La Haute Autorité de Santé (HAS) a engagé une évaluation de l’opportunité d’intégrer cinq nouvelles maladies à ce programme : les quatre maladies lysosomales étudiées dans LysoNeo 2, ainsi que l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, une maladie peroxysomale.
Cette évaluation doit notamment déterminer si le dépistage présente un bénéfice réel pour les enfants concernés, si les tests sont suffisamment fiables et si les possibilités de prise en charge justifient une détection avant l’apparition des symptômes.
Il s’agit d’une étape indispensable avant toute décision d’intégration au programme national.
À ce stade, aucune décision définitive de généralisation du dépistage de ces quatre maladies lysosomales n’a encore été annoncée.
Un espoir pour les familles, mais aussi des questions à résoudre
Si le dépistage néonatal constitue une perspective particulièrement encourageante, il soulève également plusieurs questions.
Certaines maladies lysosomales présentent des formes d’évolution très différentes, allant de formes infantiles sévères à des formes tardives, parfois peu symptomatiques pendant de nombreuses années.
Identifier une anomalie génétique à la naissance ne permet donc pas toujours de prédire l’évolution future de la maladie.
Il est essentiel de pouvoir distinguer les enfants qui bénéficieront d’une intervention thérapeutique immédiate de ceux pour lesquels une surveillance sera plus adaptée.
Le dépistage doit également s’accompagner d’une information claire des familles, d’un accompagnement médical spécialisé et d’une organisation permettant l’accès rapide aux examens de confirmation et aux traitements lorsqu’ils sont indiqués.
Ces questions font pleinement partie des enjeux étudiés dans la poursuite du programme LysoNeo.
Pour en savoir plus
- Publication scientifique : Communications Medicine, 29 mai 2026 — Résultats du programme LysoNeo
- Programme LysoNeo 2 – CHU de Rouen
- HAS – Évaluation du dépistage néonatal de cinq maladies lysosomales et peroxysomales
