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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  1. Accueil
  2. Présentation des Maladies
  3. MPS II (Hunter) Comprendre
Autres informations Maladie de Hunter (MPS II) : une nouvelle enzymothérapie Autres informations Différentes voies d’administration d’une enzyme contre des troubles neurodégénératifs Autres informations Maladie de Hunter : Essai clinique de phase II-III Autres informations MPS II - Hunter, déception pour un traitement potentiel Autres informations Maladie de Hunter (MPS II) : un traitement potentiel par cellules souches modifiées par thérapie génique Autres informations MPS II et thérapie par nanoparticules Autres informations COVID 19 - Enzymothérapie, du maintien des perfusions…ou non Autres informations MPS II avec atteinte neurologique : résultats de l’essai clinique d’un traitement enzymatique par voie intrathécale Autres informations MPS II, lancement de deux essais cliniques
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A chaud

MPS II avec atteinte neurologique : résultats de l’essai clinique d’un traitement enzymatique par voie intrathécale

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MPS II (Hunter)

Comprendre

La maladie de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La mucopolysaccharidose de type II est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d’origine génétique et rare.

La première description clinique de la maladie de Hunter date de 1917.

Sa prévalence est estimée entre 1/72 000 à 1/132 000 naissances masculines (extrêmement rare chez les filles). Cela nous permet d’estimer le nombre de malades en France à un chiffre entre 110 et 130 patients, et environ 6 nouveaux cas par an.

Il s’agit d’une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au chromosome X. De ce fait seuls les garçons sont en principe touchés.
Les filles sont porteuses de la maladie mais le diagnostic pour elles est rare - mais quelques cas de filles malades ont été décrits : dans la plupart des cas, une inactivation déséquilibrée de l’X entraînait une expression préférentielle de l’X muté.

Comprendre l’action biochimique de la maladie.

Sur un plan biochimique, la maladie de Hunter (MPS II) est due à un déficit en enzyme "iduronate 2-sulfatase" (IDS). L’enzyme IDS permet la dégradation (hydrolyse) de certaines substances appelées glycosaminoglycanes (GAG) (notamment dermatane-sulfate (DS) et d’héparane sulfate (HS)). Les GAG sont des substances complexes produites par l’organisme et que l’on retrouve dans tous les types de tissu conjonctif qui soutient les organes et les tissus. Il compose également le cartilage des os pendant la croissance, des articulations et des valves cardiaques.

Le déficit de l’enzyme IDS est responsable d’une accumulation lysosomale des glycosaminoglycanes (GAG) dans la plupart des cellules. Cette accumulation va entrainer des dysfonctionnements tissulaires et organiques, notamment sur les voies respiratoires, le cœur, le foie, la rate, les os, les articulations et le système nerveux central, provoquant une maladie évolutive.

Le gène codant pour l’IDS à l’origine de cette maladie est localisé sur le chromosome X en Xq28 et environ 320 anomalies géniques différentes ont été identifiées.

Plusieurs formes cliniques et sévérités de la maladie

Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce aboutissant à une déficience intellectuelle et neurologique, à des formes atténuées caractérisées par une intelligence conservée, un syndrome dysmorphique et des dysostoses moins marqués.

Généralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement vers 2 - 3 ans. Chaque patient présente sa propre évolution de la maladie mais certains symptômes sont courants (voir onglet Symptome et Diagnostic). Des signes de l’ordre de l’hyperactivité, obstination, agressivité peuvent être observés.

Pour les patients atteints de la forme la plus sévère, l’espérance de vie est très diminuée, de l’ordre de l’adolescence. Dans la forme modérée, les patients atteignent l’âge adulte, parfois même jusqu’à plus de 60 ans pour les moins sévèrement atteints.

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