Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. CLN1, une enzymothérapie bientôt en essai
Actualités 1er mars 2023
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

CLN1, une enzymothérapie bientôt en essai

JCR Pharmaceuticals a publié dans une revue scientifique le cas d’un enfant atteint de CLN1 (céroïde lipofuscinose type 1) traité en usage compassionnel durant 26 mois par une enzyme chimérique en développement. L’enzyme déficiente dans la CLN1 est la PPT1 (Palmitoyl-Protéine thioestérase 1). Le laboratoire ArmaGen a développé la production d’une enzyme recombinante PPT1 fusionnée à un anticorps capable de reconnaître le récepteur à l’insuline se trouvant en nombre au niveau des cellules de la barrière du cerveau. L’idée est de faciliter ainsi le passage de l’enzyme PPT1 vers les cellules du cerveau.

Chez cet enfant, les premiers symptômes de la maladie sont apparus à l’âge de 6 mois avec un ralentissement du développement psychomoteur et de la croissance du périmètre crânien. Le diagnostic de CLN1 a été posé à l’âge de 18 mois, période d’apparition des premières crises d’épilepsie. Le traitement consistant en une injection toute les semaines par voie intraveineuse de l’enzyme chimérique (nom de développement AGT-194) a débuté lorsque l’enfant était âgé de 42 mois, a un stade très avancé de la maladie. L’article indique qu’une réaction allergique est apparue à la première perfusion mais qu’ensuite avec une prémédication le traitement a été bien toléré. Étant donnée l’avancée de la maladie, l’impact bénéfique de ce traitement est difficile à évaluer. Néanmoins, il a été observé une amélioration de son épilepsie se traduisant par une meilleure qualité de vie (évaluation par un questionnaire remplit par les parents).

Les auteurs indiquent en conclusion que d’autres études sont nécessaires chez un nombre plus important de malades à un stade moins avancé de la maladie afin de pouvoir évaluer la sécurité et le bénéfice clinique de ce traitement. Cependant, ce premier cas suggère un potentiel de cette approche en terme de faisabilité et de sécurité.

mars 2023

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales