Maladie MPS 1 (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)

Quels sont les signes de la maladie ?

Chaque patient présente sa propre évolution de la maladie et le spectre est très variable entre les formes sévères et atténuées. Le suivi d’un traitement adapté va aussi jouer positivement sur cette évolution.

Généralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement au bout de 6/8 mois puis dans les deux premières années ou plus tardivement. C’est à partir de l’observation des ces signes que le médecin va pouvoir suspecter une MPS1.

Les signes d’appel de la maladie de Hurler – MPS 1

Les premiers signes et symptômes de la MPS 1 sont fréquents et non spécifiques mais qui par leurs conjugaisons peuvent orienter vers une MPS 1 : vite essoufflé, fatigué, mal aux articulations, mal aux yeux avec des lumières vives (phares, soleil …), croissance moins rapide, ne se tient pas droit, doigts repliés, mal aux jambes et aux bras, bosse au nombril …

Le diagnostic doit être évoqué devant l’association comportant la survenue de hernies inguinales et/ou ombilicales chez un nourrisson non ancien prématuré, d’un encombrement rhinopharyngé chronique avec infections rhinopharyngées et bronchitiques répétées, otites séro-muqueuses conduisant à une hypoacousie et l’existence d’une avance staturo-pondérale qui conduit souvent à rassurer à tort les parents.

Le motif de consultation peut être l’existence d’une cyphose dorso-lombaire lors de l’acquisition de la position assise correspondant radiologiquement à une hypoplasie antéro-supérieure caractéristique des vertèbres dorso-lombaires, le plus souvent L1 ou L2.

Plus rarement les signes d’appels sont l’existence d’une tache mongoloïde gigantesque quelle que soit l’origine ethnique du patient, d’un enraidissement articulaire progressif, la découverte d’opacité cornéenne ou de méga-cornée, ou la constatation d’une modification progressive de la morphologie faciale. Les premiers avis demandés sont souvent chirurgicaux ou ORL.

Évolution de la MPS 1

Certaines personnes atteintes de MPS de type 1 n’auront que quelques symptômes relativement bénins qui ne seront pas visibles avant un certain temps ; d’autres auront des problèmes très graves dès la première année de vie avec une aggravation rapide.

Il est important de noter que, quel que soit le nom de la maladie dont souffre l’enfant (Hurler, Scheie, ou Hurler-Scheie), il ne présentera pas forcément la totalité des symptômes décrits ci-dessous, chaque malade étant particulier. De plus, la prise en charge précoce permet de limiter l’évolution et donc l’aggravation de la maladie.

Parmi les symptômes les plus courants, notons : visage aux traits marqués avec élargissement du crâne (non présent dans les formes atténuées), des raideurs articulaires, une petite taille, augmentation du volume du foie et de la rate, insuffisance cardiaque chronique, broncho-pneumopathie obstructive accompagnée d’apnées du sommeil, troubles de l’élocution et de l’audition, syndrome du canal carpien et dans les formes graves atteinte du système nerveux central (SNC).

Avec l’amélioration de la prise en chargeet comme l’espérance de vie augmente avec les nouveaux traitements, les complications survenant plus tardivement (complications auditives, visuelles, ou ostéo-articulaires) deviennent plus fréquentes et nécessitent une surveillance médicale très contraignante. Les interventions chirurgicales peuvent également être fréquentes, surtout lorsque les problèmes osseux et articulaires sont importants.