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      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

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  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

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      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

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      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

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  3. MPS IV (Morquio A et B) Comprendre
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MPS IV (Morquio A et B)

Comprendre

Décrite en 1929 par le pédiatre uruguayen Luis Morquio, la maladie de Morquio (ou sous son terme scientifique : mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV)) est une affection génétique rare qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale.

Elle est due à une accumulation anormale de molécules de type sucré (sucre = saccharose : maladie de type mucopolysaccharidose) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles des os et des cartilages. accumulation du à l’absence d’une enzyme permettant de dégrader et éliminer ces sucres.

Deux formes de la maladie de Morquio, A et B .
La maladie de Morquio est divisée en deux sous-types qui présentent des symptômes semblables, mais qui sont différentes sur le plan biochimique. Chaque sous-type est en effet déterminé en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.
On distingue ainsi :

  • Morquio type A - Mucopolysaccharidose de type IV A (MPS IV A) qui est déficitaire en enzyme N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase
  • Morquio type B - Mucopolysaccharidose de type IV B (MPS IV B) qui est déficitaire en enzyme β-D-galactosidase est déficitaire

Lorsque l’une de ces deux enzymes est absente, cela provoque une accumulation de kératane sulfate et de chondroïtine-6-sulfate dans les lysosomes.
Ce dysfonctionnement est dû à des mutations dans le gène correspondant à l’enzyme en question. Ces mutations génétiques font que l’enzyme n’est pas ou peu fabriquée. Ces enzymes interviennent à différents niveaux de dégradation mais si l’une d’elles est absente ou défectueuse, les conséquences sont les mêmes.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
Les données épidémiologiques précises de la maladie de Morquio sont rares. La fréquence de la MPS IV est toutefois variable d’un pays à l’autre.
En France, il est estimé qu’il y ait 80 à 90 patients atteints de la maladie de Morquio. En Colombie Britannique et en Australie, c’est une naissance sur 200 000 qui est touchée, tandis que le nombre de personnes souffrant de la MPS est d’une sur 450 000 aux Pays-Bas et au Portugal. Elle concerne par ailleurs une naissance sur 76 000 en Irlande du Nord.
Bien que rare, le sous-type A est toutefois plus fréquent que le sous-type B.

Comment se transmet la maladie de Morquio ?
La transmission de cette maladie se fait sur un mode autosomique récessif (voir chapitre "Comprendre la génétique") . Les deux parents sont "porteurs sains" et transmettent leurs deux gènes mutés à l’enfant.

Quels sont les symptômes ?
Les individus atteints de la MPS IV A ne présentent pas de symptômes à la naissance. Selon la sévérité de la maladie, certaines personnes manifesteront des signes et des symptômes durant les premières années de vie (forme sévère, la plus fréquente), tandis que d’autres ne développeront la maladie que tard dans l’enfance ou l’adolescence (forme modérée).

L’expression clinique de la maladie est très variable d’un patient à l’autre, et les formes modérées se distinguent de la forme sévère par une atteinte osseuse moins importante.

Les patients Morquio type B présentent des symptômes similaires à ceux des individus touchés par les formes modérées de la MPS IV A.

Les premiers signes généralement indiqués par les patients sont une raideur et une douleur de la hanche. Les articulations sont également progressivement touchées. Une raideur et une diminution de la mobilité peuvent ainsi être observées au niveau des grosses articulations tandis qu’au niveau des chevilles et des poignets, il y a plutôt une hypermobilité (signe assez spécifique de la maladie de Morquio).
Des déformations squelettiques sont aussi observées comme un thorax en tonneau, une petite taille, des genoux en dedans, des anomalies de la colonne vertébrale (instabilité cervicale, une scoliose, une cyphose, etc.).
Tous ces symptômes ont une répercussion sur la démarche des patients et sur le fait qu’ils peuvent avoir petit à petit des difficultés à se déplacer. Cela est plus fréquent chez les adultes que chez les enfants.

Les symptômes non squelettiques ont également leur importance et sont plus ou moins marqués en fonction de la progression de la maladie. Au fur et à mesure que la maladie de Morquio avance, les systèmes auditif, visuel et respiratoire peuvent être touchés avec une perte auditive, des troubles visuels et des infections respiratoires fréquentes. Lors du sommeil, des apnées et des ronflements peuvent être observés. En plus des difficultés respiratoires, la présence d’une insuffisance mitrale ou aortique et d’une compression de la moelle épinière peut impacter l’endurance. Des anomalies dentaires telles qu’une dentition espacée, un émail anormalement fin, des caries fréquentes, etc., sont caractéristiques de la maladie de Morquio. Maintenir une hygiène buccale peut être difficile pour les malades à cause de leur difficulté à se mouvoir et de ces anomalies.

L’intégrité neurologique est quant à elle conservée.

En l’absence de soins, la qualité de vie de l’individu diminue en rapport direct avec la progression de la maladie de Morquio (MPS IV), d’où la nécessité d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce.

Quels sont les traitements ?
Pour l’instant même si un traitement spécifique est sur le point d’être validé par la Commission européenne, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. Ils peuvent avoir un effet bénéfique sur les douleurs articulaires, les infections pulmonaires, les apnées obstructives du sommeil…

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