A l’occasion de la journée Patients Cystinose qui s’est tenue à Lyon le 6 avril, plusieurs informations ont pu être apportées par les médecins et experts présents. Nous vous proposons d’en reprendre quelques unes…
Procysbi® : Le laboratoire Chiesi indique qu’il travaille à une mise à disposition pour tous si possible avant l’été. L’objectif du laboratoire est de s’assurer d’un approvisionnement dans de bonnes conditions de tous les patients qui en feraient la demande. D’ici là, seuls les patients qui sont sous protocole continueront d’en disposer.
La transition du Cystagon® vers le Procysbi® doit se faire sous le contrôle de votre médecin. Vous pouvez déjà en discuter ensemble. Les premières prises de Procysbi® se feront à une dose de 75% afin de contrôler sa bonne tolérance. La prise du traitement doit se faire en tenant compte d’un certain nombre de paramètres, alimentaires notamment.
Observance : Les médecins présents à la journée ont insisté sur l’importance de l’observance du traitement, qu’il s’agisse du traitement oral ou ophtalmologique. Les études scientifiques montrent une réelle efficacité de ceux-ci si la posologie est respectée. Un constat est fait sur un « décrochage » de l’observance à la période de l’adolescence pour diverses raisons. Les experts indiquent que le patient doit oser informer son médecin des raisons qui conduisent à cette non observance afin de trouver un éventuel compromis.
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) : Le PNDS Cystinose sera prochainement disponible. Il s’agit d’un « guide « de référence pour les médecins non experts sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient cystinose. Il aura ainsi pour but d’optimiser et d’harmoniser sur l’ensemble du territoire les pratiques de dépistage et de traitement de la cystinose. Prochainement disponible sur le site internet de la HAS (Haute Autorité de Santé), il sera accessible à tous, médecins et patients.
Recherche : Le Docteur Aurélia Bertholet a présenté un certain nombre de travaux de recherche en cours au niveau international. Notons en particulier le travail du laboratoire du Docteur Cherqui, à San Diego (Etats-Unis), sur un traitement de la Cystinose par injection de cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées (cliquez pour accéder au document distribué lors de la journée) et pour lequel un essai clinique de phase 1 et attendu d’ici la fin d’année. Il s’agit d’un projet que nous suivons avec attention à VML, puisque nous le soutenons depuis quatre ans par l’attribution d’une bourse de doctorant à Tatiana Lobry.
Centre de prise en charge : il apparaît qu’un certain nombre de patients, adultes notamment, ne bénéficient pas d’un suivi spécifique de leur maladie, mais sont suivis par des spécialistes différents selon les besoins. Dans certains cas, l’avis d’un expert connaissant bien la cystinose peut être utile pour une meilleure prise en charge. Pour savoir où vous adresser au plus près de chez vous, vous pouvez consulter la liste des centres de références. En cas de doute, vous pouvez questionner les centres de références de Lyon (Nephrogones) et Paris (Marhea) qui sauront vous orienter.
