Actualités | Agenda | Contact
Menu
  • Découvrir l'association
  • Qui sommes nous ?
  • Nos valeurs
  • Notre projet
  • Notre organisation
  • Notre contrat de confiance morale
  • Ressources / Dépenses
  • Nos missions et actions
  • Accompagner les patients et familles
  • Favoriser la recherche
  • Promouvoir l’action de VML
  • Vos contacts régions
  • VML en régions
  • En Europe
  • Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladies lysosomales
  • Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
  • Présentation des Maladies
  • Les traitements des maladies
  • Les diagnostics
  • Génétique et Transmission
  • Soutenir la recherche
  • Les Appels d’Offres VML
  • Programmes de recherche financés
  • Le Conseil scientifique et médical
  • Les Clés du Lysosome
  • Financer sa recherche
  • Accompagner les patients
  • Le dispositif F.A.R.E.
  • Les week-ends et journées de rencontre
  • Les séjours de répit
  • Accompagner l’après
  • La Forêt des Anges
  • Découvrirl'association

      Vaincre les Maladies Lysosomales, une association de patients !

      Association Loi de 1901, reconnue d’utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l’une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale.
      Dirigée par des parents d’enfant malade et des patients adultes, VML est une association privée dont les ressources sont exclusivement issues de la générosité du public. Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l’association. Que ce soit pour la recherche médicale ou la revendication des droits des malades, la force de ce collectif offre un pouvoir d’action à chacun.

      En savoir plus

      Qui sommes nous ?
      • Nos valeurs
      • Notre projet
      • Notre organisation
      • Notre contrat de confiance morale
      • Ressources / Dépenses
      Nos missions et actions
      • Accompagner les patients et familles
      • Favoriser la recherche
      • Promouvoir l’action de VML
      Vos contacts régions
      • VML en régions
      • En Europe
      Nos Parrains et Ambassadeurs
  • Les maladieslysosomales

      Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

      En savoir plus

      Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
      Présentation des Maladies
      Les traitements des maladies
      Les diagnostics
      Génétique et Transmission
  • Soutenirla recherche

      Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l’association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. Chaque année notamment, un appel d’offres à projets de recherche scientifique et médicale est lancé. Tout programme soumis à VML rentre dans une procédure d’évaluation et de sélection faisant intervenir des experts internationaux et un conseil scientifique et médical.

      En savoir plus

      Les Appels d’Offres VML
      Programmes de recherche financés
      Le Conseil scientifique et médical
      Les Clés du Lysosome
      Financer sa recherche
  • Accompagnerles patients

      Agir pour faire avancer la recherche scientifique et médicale, permettre l’échange de conseils et le partage d’expériences et faciliter l’entraide sont au coeur des missions de l’association. L’action de VML, c’est aussi l’engagement de professionnels qui apportent une qualité d’accueil et d’accompagnement aux malades et aux parents, mais également une expertise reconnue dans les domaines sociaux, scientifiques et médicaux.

      En savoir plus

      Le dispositif F.A.R.E.
      Les week-ends et journées de rencontre
      Les séjours de répit
      Accompagner l’après
      La Forêt des Anges
  1. Accueil
  2. Actualités
  3. Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose
Médico-Scientifique 23 décembre 2015
Facebook
Twitter
Retour aux Actualites

Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose

Jeunes chercheuse française intégrée à l’équipe du Docteur Cherqui de l’université de Californie à San Diego, Tatiana Lobry a aimablement proposé à Vaincre les Maladies Lysosomales de faire état de l’avancement de ses travaux sur la cystinose. Nous la remercions d’autant plus qu’il n’est pas des plus courant de recevoir des retours écrits si rapides de la part des chercheurs que l’association finance par le biais de subventions.}

La cystinose est une maladie lysosomale due à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine, un transporteur présent à la membrane des lysosomes. Cette maladie est caractérisée par l’accumulation de cystine dans les lysosomes, menant au dysfonctionnement de la majorité des organes comme les yeux, les muscles, la thyroïde, le cerveau, etc. Les patients développent également un syndrome de Fanconi dans les premières années de vie, qui évolue vers une insuffisance rénale terminale.

Le seul traitement actuel est un composé chimique appelé cystéamine permettant la sortie de la cystine hors des lysosomes. Toutefois, il permet uniquement de retarder et non de stopper l’évolution de la maladie. De plus, ce traitement présente des effets secondaires importants. C’est la raison pour laquelle un nouveau traitement est nécessaire.

L’équipe du Docteur Cherqui a montré que la transplantation de cellules souches contenant le gène CTNS sain dans des souris cystinotiques améliore la fonction rénale et aboutit à la préservation de la structure rénale chez ces souris comparées aux souris cystinotiques non traitées. Le laboratoire a alors développé un protocole pour modifier les cellules souches des patients par thérapie génique pour introduire un gène CTNS fonctionnel.

Nous menons actuellement les études toxicologiques et pharmacologiques de notre traitement afin de mettre en place un essai clinique de phase I, avec l’accord de la Food and Drug Administration (l’Agence américaine Nationale de Sécurité du Médicament). Durant ma première année de thèse, nous avons mené les études in vitro sur cellules humaines issues du sang de 4 donneurs sains et 3 patients cystinotiques. Les résultats suggèrent l’innocuité de notre traitement et les études in vitro sont dorénavant terminées. Les études in vivo, menées sur le modèle murin de la cystinose sont en cours et aucun évènement indésirable n’a été observé jusqu’à présent chez les souris traitées. En parallèle, j’étudie l’implication d’une nouvelle protéine dans le développement des anomalies rénales dans la cystinose. Une interaction directe entre la cystinosine et cette protéine a été démontrée. J’ai obtenu des résultats très prometteurs impliquant potentiellement cette protéine dans l’évolution de la pathologie rénale. Je poursuivrai cette étude durant ma seconde année de thèse.

Vaincre les maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 Massy
Contact
  • Découvrir l'association
  • Les Maladies Lysosomales
  • Soutenir les patients
  • La recherche avance
  • Actualités
  • Agenda
  • Balade du Lysosome
  • Donner

Certifications

  • ideas
  • don en confiance
  • hon code
  • Association Reconnue d'Utilité Publique

Membre de

  • eurodis
  • alliance maladies rares
© 2017 Concept - Tous droits réservés - Plan du site - Mentions légales